La Corea di Huntington è una malattia neurologica degenerativa che compromette la coordinazione muscolare, causando anche un deterioramento cognitivo e disturbi psichiatrici.
Cos’è la Corea di Huntington?
La Corea di Huntington, nota anche come morbo di Huntington, prende il nome dal medico che nel 1872 la descrisse per la prima volta.
Si tratta di una malattia neurodegenerativa ereditaria che colpisce con la stessa frequenza uomini e donne, caratterizzata da movimenti involontari, disturbi psichiatrici e perdita progressiva delle funzioni cognitive.
Questa patologia colpisce infatti il sistema nervoso centrale, influenzando le aree del cervello responsabili del movimento, dei comportamenti e delle capacità di ragionamento.
La Corea di Huntington è considerata una malattia rara, con una prevalenza stimata tra 5 e 10 casi ogni 100.000 individui in Europa. Tuttavia stimare con precisione la sua effettiva frequenza risulta complesso, poiché la diagnosi della malattia non è sempre lineare e l'esordio può variare notevolmente da individuo a individuo.
Si stima che l'età media di insorgenza della malattia sia intorno ai 40-50 anni, ma può anche comparire in età più giovane o più avanzata.
Quali sono le cause della malattia di Huntington?
La Corea di Huntington è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante, ovvero basta una sola copia del gene mutato ereditata da uno dei due genitori per sviluppare la malattia.
La causa principale risiede nella mutazione del gene IT15, situato sul cromosoma 4: questa mutazione determina un'anomala ripetizione della sequenza CAG nel DNA, la quale codifica per l'aminoacido glutammina. La proteina anomala prodotta da questo gene alterato, chiamata huntingtina (HTT), possiede una coda di poliglutamina che causa la malattia nel corso della vita.
La presenza, sin dal concepimento, del gene anomalo in tutte le cellule dell'organismo rende quindi inevitabile l'insorgenza della malattia nelle persone portatrici.
Il numero di ripetizioni della sequenza CAG nel gene IT15 influisce però sull'età di insorgenza e sulla gravità dei sintomi: maggiore è il numero di triplette CAG, più precoce è l'esordio della malattia e più gravi sono i sintomi. È inoltre possibile che il numero di ripetizioni aumenti nelle generazioni successive, portando a un fenotipo più grave all'interno della stessa famiglia.
Benché la proteina mutata sia presente in tutto l'organismo, la degenerazione cellulare si manifesta principalmente nel cervello, interessando i neuroni del nucleo caudato e del corpo striato, responsabili della regolazione del movimento volontario.
Quali sono i primi sintomi della corea di Huntington?
I primi sintomi della Corea di Huntington includono:
- movimenti involontari del corpo (arti e tronco) e del viso
- lievi disturbi della coordinazione motoria
- disturbi psichiatrici
I movimenti involontari dei muscoli, se inizialmente risultano essere occasionali, diventano progressivamente più frequenti e pronunciati con il passare del tempo.
Oltre ai sintomi motori, si manifestano anche disturbi comportamentali e dell'umore, come irritabilità, apatia, depressione e ossessioni compulsive. La perdita delle capacità cognitive si traduce in un deterioramento del pensiero, del giudizio e della memoria a breve termine.
Con il passare del tempo i movimenti involontari diventano anche più estesi e possono colpire altre parti del corpo: si verificano infatti difficoltà nella deglutizione e nell'articolazione del linguaggio.
Con l'avanzare della malattia si assiste a una progressiva perdita dell'autonomia e alla comparsa di disturbi motori più gravi, come totale rigidità muscolare, bradicinesia (rallentamento motorio) e perdita dell'equilibrio che, nel tempo, portano alla completa dipendenza e, nella fase terminale, alla morte.
Diagnosi e cura della corea di Huntington
La diagnosi della Corea di Huntington si basa principalmente sull'osservazione dei sintomi caratteristici della malattia, come i movimenti involontari coreici, i disturbi psichiatrici e la perdita delle funzioni cognitive, associata a una storia familiare positiva per la malattia.
Gli esami di neuroimaging, come la risonanza magnetica nucleare (RMN) e la tomografia assiale computerizzata (TAC), possono essere utilizzati per escludere altre patologie e confermare la diagnosi.
Il test genetico specifico è fondamentale per confermare la presenza della mutazione nel gene IT15. Un individuo che è a rischio di sviluppare la malattia, ed è maggiorenne ma non presenta ancora sintomi, può sottoporsi al test genetico predittivo per determinare la sua eventuale predisposizione alla malattia nel futuro e poter pianificare adeguatamente il loro percorso di cura e assistenza.
Attualmente non esiste una cura definitiva per la Corea di Huntington. La terapia si focalizza principalmente sul controllo dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita della persona malata. Le terapie farmacologiche ad oggi prescritte servono solo a gestire i sintomi motori, psichiatrici e cognitivi.
Interventi terapeutici non farmacologici, come la terapia occupazionale, la fisioterapia e la consulenza psicologica, possono essere utili nel fornire supporto e migliorare il benessere generale del paziente e dei suoi familiari.
Quanto si vive con la malattia di Huntington?
La prognosi della Corea di Huntington varia notevolmente da persona a persona e dipende da numerosi fattori, quali l'età di insorgenza dei sintomi, la relativa gravità e la presenza di eventuali complicanze (altre malattie presenti).
In generale si stima che l'aspettativa di vita media dopo l'insorgenza dei sintomi sia di circa 15-25 anni: alcuni pazienti possono vivere più a lungo, mentre altri possono avere una progressione più rapida della malattia, con complicazioni come l'insufficienza cardiaca o le infezioni polmonari, che portano più rapidamente al decesso.
Nelle fasi avanzate della malattia i pazienti spesso diventano totalmente dipendenti dall'assistenza altrui per svolgere anche le attività quotidiane più semplici. Questa situazione implica la necessità di un sostegno costante e completo, sia da parte del personale medico che dei familiari, per affrontare le sfide legate alla malattia e migliorare la vita delle persone colpite.