Il termine aplasia deriva dal greco “a” (privo) e da “plésein”, verbo che significa formare e indica la condizione per cui un organo o un tessuto non si sviluppano come dovrebbero. L’aplasia non va confusa, però, con l’agenesia, termine che viene utilizzato quando, invece, un organo manca completamente.
Una declinazione dell’aplasia è l’aplasia midollare, nota anche come anemia aplastica, una patologia a causa della quale il midollo osseo non è in grado di produrre una quantità sufficiente di cellule ematiche.
L’anemia aplastica comporta una riduzione contemporanea di piastrine, globuli rossi e globuli bianchi, può colpire soggetti di qualsiasi età, anche se si manifesta con più frequenza durante il periodo adolescenziale o tra i giovani adulti, di età compresa tra i 20 e i 25.
Le due forme di aplasia midollare sono quella congenita, più rara, che rappresenta il 20% dei casi e che è presente fin dalla nascita e l’aplasia midollare acquisita, che si stima sia la forma più frequente, pari a otto casi su dieci.
Le cause dell’aplasia midollare possono essere la chemioterapia o radioterapia, l’esposizione a sostanze chimiche tossiche, l’assunzione di alcuni farmaci, infezioni virali, patologie autoimmuni o la gravidanza, ma spesso, in quest’ultimo caso, l’aplasia si risolve dopo il parto.
L’aplasia midollare si definisce idiopatica, invece, quando non se ne conoscono le cause.
Una forma particolare di aplasia è l’aplasia cutis congenita, presente fin dalla nascita, che consiste nella mancanza di un’area della pelle, nella maggior parte dei casi a livello del cuoio capelluto. Si tratta di un disturbo di natura genetica.
La principale manifestazione dell’aplasia midollare è l’anemia che comporta, a sua volta, emorragie difficili da controllare, un rischio aumentato di contrarre infezioni e sensazione di grande affaticamento.
Nella forma acuta, l’aplasia midollare può manifestarsi all’improvviso e avere un’evoluzione rapida oppure avere un andamento più lento in un arco temporale più ampio.
Tra le altre manifestazioni sintomatologiche dell’anemia aplastica ci sono anche il respiro corto, le aritmie, tachicardia e pallore.
Il paziente che soffre di anemia midollare può accusare anche epistassi e sanguinamenti dalle gengive, sviluppare frequenti ecchimosi senza una causa apparente, avere sfoghi cutanei, mal di testa e vertigini.
L’anemia midollare può risolversi in tempi brevi, ma anche degenerare in una forma cronica fino a costituire un pericolo molto serio per la sopravvivenza stessa del paziente in caso di infezioni o emorragie.
Il trattamento dell’aplasia midollare dipende dalla severità della condizione del paziente e dalla gravità della patologia. Le strategie terapeutiche vanno dai semplici controlli periodici nei casi meno gravi alle trasfusioni di sangue fino al trapianto di midollo per i pazienti più gravi.
La trasfusione può riguardare i globuli rossi per fronteggiare lo stato di anemia e l’astenia, mentre quello di piastrine serve per la prevenzione di emorragie severe.
Va detto, però, che trasfusioni multiple possono esporre il paziente a complicanze, tra cui l’accumulo eccessivo di ferro che rischia di compromettere la funzionalità di alcuni organi.
Per far fronte all’aumento della concentrazione di ferro, quindi, possono essere impiegati appositi farmaci detti ferrochelanti.
Trasfusioni periodiche possono anche spingere il sistema immunitario a produrre anticorpi per le cellule ematiche. Questa complicanza rende necessaria la somministrazione di farmaci immunosoppressori.
Farmaci immunosoppressori possono essere prescritti anche nei casi in cui l’aplasia midollare è causata da una malattia autoimmune.
Nei casi più gravi, come detto, si può ricorrere al trapianto di midollo osseo con cellule staminali, per normalizzare la produzione di cellule del sangue sostituendo il midollo malato con uno sano.