L'atassia. Tipi, sintomi, terapie

Che cosa è l’atassia?

L’atassia è un disturbo del sistema nervoso che provoca la progressiva perdita della coordinazione muscolare, rendendo difficoltosi i movimenti volontari. Ad essere intaccati possono essere inoltre il movimento oculare, il linguaggio e la capacità di deglutire.

La compromissione del movimento si ha perché le lesioni interessano il cervelletto, organo in connessione diretta sia con il midollo spinale che con i nervi periferici. Compito del cervelletto è la regolazione e il coordinamento dei movimenti volontari dei muscoli.

Perché viene l’atassia?

La causa sottostante dell’atassia è un danno al cervelletto, la regione cerebrale che coordina il movimento muscolare, il linguaggio, l’equilibrio e la postura sulla base degli impulsi ricevuti dal midollo spinale e dai nervi periferici, o alle strutture ad esso collegate.

Il disturbo è, nella maggioranza dei casi, una conseguenza delle sindromi atassiche, patologie genetiche ed ereditarie rare come:

• l’atassia di Friedreich
• di Charcot-Marie
• cerebellare
• olivo-pontocerebellare
• spinocerebellare
• l'atassia teleangectasia.

Tali malattie sono causate dalla presenza di un gene alterato responsabile della sintesi di una “proteina errata”, che altera la funzionalità del sistema nervoso centrale, del cervelletto e delle regioni connesse. La trasmissione del gene può avvenire in due modalità:

• nel caso di trasmissione autosomica dominante, è sufficiente che solo un genitore sia affetto dalla sindrome per trasmetterla al figlio
• nel caso di trasmissione autosomica recessiva, la malattia viene trasmessa al figlio se entrambi genitori sono portatori sani del gene mutato (come accade nell’atassia di Friedreich)

L’atassia può essere anche di natura secondaria. A provocarla possono essere infatti anche lesioni alla spina dorsale, al cervello o al sistema nervoso (come tumori, sclerosi multipla), infezioni, l’esposizione prolungata a radiazioni o il consumo smodato di alcol o sostanze stupefacenti.

Talvolta, l’insorgenza del disturbo, specie in età adulta, non è riconducibile invece a cause note: si parla in questo caso di atassia cerebellare idiopatica a esordio tardivo.

Quanti tipi di atassia ci sono?

In base alla sede coinvolta dalla lesione si distinguono:

• atassia cerebellare, se a essere colpito è il cervelletto
• atassia cerebrale, quando viene compromessa la corteccia frontale, parietale o temporale
• atassia sensitiva, se viene danneggiato il sistema nervoso periferico e in particolare le vie sensitive propriocettive (cordoni posteriori del midollo spinale)
• atassia labirintica, quando la lesione interessa il sistema vestibolare dell’orecchio interno

Come si manifesta l’atassia?

L’atassia comporta un’andatura incerta e barcollante, definita per l’appunto atassica, e una scoordinazione tra capo e tronco, tra tronco e braccia e tra tronco e gambe che molto spesso porta il soggetto atassico a perdere l’equilibrio e cadere.

I sintomi tendono ad acuirsi nel tempo: insorgono in modo subdolo, con manifestazioni che si estendono dapprima solo alle gambe per poi coinvolgere le braccia e, progressivamente, la vista, con movimenti oculari involontari, l’udito, i movimenti del capo, che diventano incontrollati, la deglutizione e l’articolazione della parola, sempre più faticose.

In alcuni casi, possono essere associati, inoltre, disturbi della memoria e problemi di incontinenza urinaria. Come effetto dei danni neurologici possono insorgere disfunzioni cardiache e broncopolmonari.

La sintomatologia si presenta con tempistiche diverse, a seconda della forma di atassia: nel caso dell’atassia di Friedreich, per esempio, compare fin dall’infanzia, nel caso di altre sindromi, solo in età adulta.

Sintomi iniziali dell’atassia

Nonostante l’atassia coinvolga il coordinamento e l’equilibrio di mani, piedi e arti, tra i sintomi iniziali che accomunano generalmente le diverse forme di questa condizione sono le difficoltà che il paziente incontra nel parlare. Difficoltà che rendono poco comprensibili le parole pronunciate. In termini medici si parla di disartria.

Altri sintomi che possono avere esordio precoce sono dolore a carico degli arti, o del tronco, e il nistagmo, che determina un movimento oscillatorio e ritmico, ma non volontario, degli occhi.

Come cammina un atassico?

Il cammino del paziente atassico si riconosce per diversi segni distintivi dovuti alla mancanza di coordinazione e stabilità. Il passo appare incerto e oscillante, i piedi che vengono posti ad una maggiore distanza tra loro per cercare di ottenere una maggiore stabilità, ma ottenendo come conseguenza un’andatura aperta e instabile.

Potrebbero verificarsi movimenti irregolari, disordinati o eccessivi degli arti. Il controllo della forza è difficoltoso, e appare incertezza nell’avviare o nel terminare il cammino. A volte si manifesta un movimento del tronco simile a un dondolio o una caduta involontaria. E proprio in simili circostanze si ricorre al supporto di bastoni o deambulatori.

Come si diagnostica l’atassia cerebellare?

La diagnosi di atassia implica un'anamnesi fondata sulla valutazione della sintomatologia accusata dal paziente e della sua storia familiare, e un accurato esame clinico-neurologico. Funzionale all’accertamento della condizione è in particolare il test di Romberg, che valuta la capacità da parte del soggetto di mantenere la stazione eretta con i talloni uniti e le braccia distese in avanti, prima a occhi aperti (per 30 secondi) e successivamente a occhi chiusi (per altri 30 secondi).

Questi semplici gesti permettono di effettuare una diagnosi differenziale tra atassia cerebellare e altre forme (sensitiva o labirintica): 

• se il paziente, mentre esegue la manovra a occhi chiusi, oscilla e tende a perdere l'equilibrio, l’ipotesi diagnostica è quella di lesioni ai cordoni posteriori del midollo spinale (quando le oscillazioni avvengono in tutte le direzioni) o disturbi a carico del sistema vestibolare auricolare (quando le oscillazioni hanno sempre la stessa direzione)
• nel caso in cui il paziente manifesti una certa instabilità anche con gli occhi aperti, e non peggiori chiudendoli, l’ipotesi è, al contrario, di lesioni a livello del cervelletto, e dunque di atassia cerebellare

Possono essere svolti inoltre accertamenti strumentali come:

• esami del sangue per accertare o escludere la condizione 
• test delle urine per rilevare alcune anomalie sistemiche connesse a determinate forme atassiche
• esami diagnostici per immagini, quali la tomografia computerizzata (TAC) o la risonanza magnetica (RMN) dell’encefalo
• test genetici, per appurare la presenza della mutazione del gene che provoca la comparsa delle forme ereditarie

Atassia: possibilità di cura

Attualmente non esiste una terapia farmacologica definitiva in grado di guarire dall’atassia. Il trattamento, che viene modulato in relazione alla causa scatenante del disturbo, prevede percorsi di fisioterapia e riabilitazione, compresa la terapia occupazionale e logopedica, con l'obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti.

La cura riabilitativa segue un approccio multidisciplinare e opera su più livelli:

• ridurre i sintomi principali della condizione, come i disturbi dell'equilibrio e della coordinazione
• migliorare la postura, la capacità di movimento e il controllo della forza muscolare
• lavorare sulla funzionalità respiratoria, nei pazienti che presentano disturbi a livello polmonare
• aumentare l'autonomia del paziente nelle attività di routine quotidiana
• incentivare il recupero della facoltà di linguaggio
• supportare dal punto di vista psicologico i pazienti che si trovano a confrontarsi con la natura degenerativa della malattia

Nell’ambito delle sindromi atassiche è in corso un’intensa attività di ricerca, volta a formulare terapie in grado di rallentare l’evoluzione della patologia, che potrebbe offrire nuove prospettive di cura.

Quanto si vive con l’atassia?

L’aspettativa di vita varia significativamente in base al tipo di atassia che ha colpito la persona. Si dà la possibilità che i sintomi non peggiorino inizialmente e per molti anni, ma inevitabilmente si avranno complicanze nel medio lungo termine.

Nei casi di atassia ereditaria, ad esempio, l’aspettativa di vita è ricompresa intorno ai 60 anni, ma forme che si manifestano in modo severo in età pediatrica possono determinare un forte abbassamento dell’aspettativa.

I pazienti che soffrono di atassia di Friedrich, per fare un secondo esempio, hanno un’aspettativa di vita di 40 anni. Aspettativa che può cambiare e diminuire anche in base alla comorbidità con diabete o patologie cardiache.