L’atresia è una malformazione congenita che si sostanzia nell’ostruzione o mancata formazione di un organo cavo o un orifizio. Vediamo tipologie, sintomi e trattamento.
Che cos’è l’atresia?
Con il termine atresia si indica la malformazione congenita di un organo cavo, ed è contraddistinta dall’occlusione di canale o di un orifizio normalmente aperti. L'atresia si verifica quando una via o un passaggio vitale all'interno del corpo, che è essenziale per il corretto funzionamento degli organi e dei sistemi, è assente o bloccato.
Questa mancanza di pervietà può interessare organi canaliformi come esofago e intestino, oppure orifizi organici come ano e vagina. Questo sviluppo anomalo può avere conseguenze significative sulla funzionalità e sulla salute dell'individuo, pertanto deve essere diagnosticato e trattato in modo tempestivo.
Quanti tipi di atresia esistono?
L’atresia, come accennato, può interessare diverse parti del corpo come:
- Esofago
- Vie biliari
- Polmoni
- Ano
- Piloro
- Uretra
- Canali auricolari.
Esaminiamo di seguito le forme principali.
Atresia esofagea
L'atresia esofagea si caratterizza per una incompleta o alterata formazione dell'esofago. La patologia si presenta in associazione a due quadri sindromici detti:
- VACTEREL, caratterizzato da atresia anale, anomalie vertebrali, malformazioni cardiache, fistola tracheoesofagea, anomalie renali, altre anomalie degli arti, aplasia radiale
- CHARGE, caratterizzato da coloboma (malformazione dell’occhio), difetti cardiaci, ritardo dello sviluppo cognitivo o fisico, ipoplasia dei genitali, anomalie auricolari.
Il 19% circa dei neonati con atresia esofagea presenta un quadro sindromico VACTERL.
Esistono 5 tipi principali di atresia esofagea, la maggior parte dei quali è caratterizzato dalla presenza di una fistola tra trachea ed esofago. La patologia si manifesta nella maggior parte dei casi durante il periodo prenatale con segni quali:
- Eccesso di secrezioni
- Tosse
- Cianosi dovuta a tentativi di alimentazione orale
- Polmonite ab ingestis: un'infiammazione polmonare dovuta all'ingresso di sostanze estranee nell'albero broncopolmonare.
La diagnosi si avvale dell’ecografia prenatale, prima della nascita, mentre nel periodo postnatale, viene effettuate mediante introduzione del sondino nasogastrico o orogastrico e radiografia
Atresia intestinale
Nell’atresia intestinale, un tratto dell’intestino è mancante o non si forma correttamente durante lo sviluppo fetale, provocando ostruzione. Questa condizione determina l’impossibilità di far passare il cibo attraverso l’apparato intestinale.
La patologia può variare in gravità da caso a caso e può coinvolgere diverse parti dell'intestino, ma le sedi più colpite sono l’ileo e il digiuno. In alcuni casi, l'intestino può essere chiuso da un'area stenotica o da una membrana che impedisce il passaggio dei contenuti intestinali. Questo determina problemi quali ostruzione intestinale, accumulo di liquidi e gas a monte dell'ostruzione e disturbi nell'assorbimento dei nutrienti.
I sintomi di tale condizione possono includere:
- Gonfiore addominale
- Vomito
- Mancata evacuazione del meconio (le prime feci del neonato)
- Ritardo nel passaggio del meconio dopo la nascita.
La diagnosi viene eseguita attraverso una radiografia addominale, per individuare le anse dell’intestino tenue dilatate e rilevare l’ostruzione. Questo tipo di malformazione può essere risolto attraverso l’intervento chirurgico nella maggior parte dei casi.
Atresia biliare
Nell’atresia biliare si verifica la mancata formazione di una parte delle vie biliari oppure il loro progressivo restringimento, fino alla loro occlusione, subito dopo la nascita. Questa condizione determina il blocco del flusso di bile verso l’intestino, con un suo conseguente accumulo nel fegato, determinando danni epatici irreversibili, e in seguito nel sangue e negli altri organi e tessuti.
I sintomi della patologia includono:
- Ittero
- Urine scure
- Feci chiare
- Fegato ingrossato.
L’intervento chirurgico si rende necessario per aprire una via di drenaggio della bile dal fegato.
Atresia polmonare
L’atresia polmonare è un difetto cardiaco congenito che interessa la valvola polmonare, deputata all’uscita del sangue dal ventricolo destro verso i polmoni. La valvola polmonare nello specifico, può essere quasi o completamente chiusa. La conseguenza è che il sangue, non potendo arrivare ai polmoni attraverso la via consueta, vi giunge per il dotto arterioso, un vaso che connette l'aorta e l'arteria polmonare.
Questa struttura, necessaria durante lo sviluppo del feto nell’utero, si chiude normalmente dopo la nascita. Per questo, se nei primi minuti di vita al neonato non si somministra un farmaco (prostaglandine per via endovenosa) che mantenga il dotto arterioso aperto, le conseguenze possono essere fatali. L’atresia polmonare, dunque, deve essere trattata come una emergenza neonatale.
Atresia anale
L’atresia anale si caratterizza per la presenza di tessuto che chiude l’ano, e che può essere spesso diversi centimetri o sottile come una membrana. È possibile rilevare tale condizione attraverso il semplice esame obiettivo.
La condizione è associata nella metà dei casi alla sindrome VACTERL, pertanto prima dell’intervento chirurgico i neonati devono essere valutati per altre anomalie congenite.
Trattamento
Nella maggior parte dei casi, le atresia necessitano di un trattamento chirurgico per ripristinare la pervietà dell’organo o dell’orifizio interessato dalla malformazione.
Nel caso dell’atresia esofagea, quando le condizioni generale del lattante sono stabili, si procede alla correzione chirurgica dell’atresia e alla chiusura della fistola tracheosofagea.
Per l’atresia biliare, oltre all’intervento chirurgico nel primo mese di vita, per creare una via di passaggio per la bile, potrebbe essere necessario in seguito un trapianto di fegato.
Il trattamento chirurgico è altresì necessario per l’atresia polmonare, molto spesso più di uno, nei primi anni di vita. È essenziale, nella forma polmonare, la somministrazione di prostaglandine per via endovenosa alla nascita.