Che cos’è il craniofaringioma?
Il craniofaringioma è un tumore benigno del sistema nervoso centrale. È piuttosto raro e ha origine dai residui embrionali della tasca di Rathke. Questi residui sono presenti anche in seguito alla nascita, e si ritrovano all’altezza della sella turcica, sotto l’ipofisi.
Il craniofaringioma si colloca prevalentemente nella regione sellare e soprasellare, vicino all’pofisi e al chiasma ottico. Non è un tumore maligno, può causare gravi sintomi a causa della compressione delle strutture adiacenti, come disturbi visivi, deficit degli ormoni ipofisari, cefalea e alterazioni neurocognitive.
Altre regioni in cui può sorgere sono la ghiandola pituitaria, il terzo ventricolo cerebrale e il nervo ottico. Si distinguono due sottotipi, dal punto di vista istologico, di craniofaringioma:
- adamantinoso, e interessa pazienti in età pediatrica o comunque giovani
- papillare, a carico dei pazienti in età adulta. Si presenta con una consistenza più solida.
Mortalità del craniofaringioma
Tra i tumori a carico del sistema nervoso centrale è particolarmente raro, perché interessa 1 paziente su 1 milione.
Questo tipo di tumore, come detto, è benigno e il tasso di sopravvivenza è compreso tra il 55% e 85% a 5 anni. Vista la zona in cui si colloca, la sua asportazione è una vera e propria sfida chirurgica, e la mortalità operatoria si assesta intorno al 10%.
Quali sono i sintomi di questo tipo di tumore?
Il quadro sintomatologico può variare a seconda della localizzazione del tumore, della sua dimensione e dalla età del paziente. Tra i sintomi principali si possono includere:
- disturbi visivi: la compressione del chiasma ottico può provocare visione offuscata, perdita del campo visivo (tipicamente emianopsia bitemporale) o, nei casi più gravi, cecità
- deficit endocrini: dal momento che il tumore può comprimere o danneggiare l’ipofisi, si possono verificare insufficienze ormonali multiple (ipopituitarismo). Possono derivare bassa statura nei bambini, ritardo della pubertà, infertilità, ipotiroidismo, insufficienza surrenalica e diabete insipido
- cefalea: è un sintomo comune, causato dall’aumento della pressione intracranica o dalla compressione locale
- alterazioni cognitive e comportamentali: la compressione dell’ipotalamo può portare a cambiamenti dell’umore, difficoltà di memoria e disfunzioni cognitive
- squilibri metabolici: possono verificarsi obesità ipotalamica o alterazioni dell’appetito, come fame incontrollata
- sintomi neurologici: nausea, vomito e, nei casi avanzati, idrocefalo, derivano dall’aumento della pressione intracranica.
Quali sono le cause del craniofaringioma?
Le cause precise del craniofaringioma non sono conosciute, ma si ritiene che sia dovuto a una anomalia nello sviluppo embrionale, perché questo tipo di tumore nasce dai residui della tasca di Rathke, come detto. Un errore nel processo di sviluppo può quindi portare alla formazione di una massa tumorale.
In termini di predisposizione genetica non ci sono cause chiare, ma sono stati osservati alcuni casi associati a mutazioni genetiche in malattie rare come la sindrome di Gorlin e la neurofibromatosi di tipo 1. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, questo tumore si sviluppa senza alcuna ragione ereditaria evidente.
Diagnosi di craniofaringioma
La diagnosi prevede innanzitutto una valutazione clinica. Il medico raccoglie la storia dei sintomi del paziente, come i citati disturbi visivi, cefalea e segni di deficit ormonali. Seguono esami di imaging:
- risonanza magnetica (RM): è l’esame di riferimento per identificare il craniofaringioma. Mostra dettagliatamente la posizione, le dimensioni e la struttura del tumore, e può evidenziare la componente cistica o calcifica
- tomografia computerizzata (TC): utile per individuare calcificazioni caratteristiche del craniofaringioma.
Possono essere richieste anche analisi del sangue e delle urine vengono eseguite per rilevare eventuali deficit ormonali dovuti alla compressione dell’ipofisi.
Come si cura il craniofaringioma?
Il trattamento del craniofaringioma varia a seconda delle dimensioni, della posizione e delle condizioni del paziente, e richiede spesso un approccio multidisciplinare. Il trattamento di prima linea è la chirurgia, per la rimozione del tumore. Anche se la posizione del craniofaringioma, vicino a strutture delicate come l’ipofisi e il chiasma ottico, può rendere l’intervento complesso.
Si distinguono due approcci:
- asportazione completa: riduce il rischio di recidive ma comporta un rischio maggiore di danni alle strutture circostanti
- asportazione parziale: quando l’asportazione completa è troppo rischiosa, seguita da radioterapia per controllare la crescita residua.
La radioterapia è utilizzata come terapia adiuvante dopo un’asportazione parziale o per tumori inoperabili. Tecniche avanzate come la radioterapia stereotassica (ad esempio, Gamma Knife) permettono di mirare con precisione al tumore, riducendo i danni ai tessuti sani.
Poiché il craniofaringioma e il trattamento possono compromettere la funzione dell’ipofisi, è spesso necessario un trattamento sostitutivo ormonale per correggere eventuali deficit endocrini (ad esempio, ormoni tiroidei, cortisolo o ormone della crescita). Nei casi con obesità ipotalamica o disturbi cognitivi, si adottano approcci personalizzati per gestire il peso, l’appetito e le funzioni cognitive.
Follow up dei trattamenti
Il trattamento richiede un monitoraggio regolare mediante imaging e valutazioni cliniche per prevenire e gestire le recidive o le complicazioni.