Che cosa è il daltonismo?
Il daltonismo è una condizione per la quale si ha una percezione alterata dei colori. Questo tipo di anomalia visiva viene anche chiamata cecità ai colori e può essere di tipo totale oppure parziale. La cecità totale ai colori è particolarmente rara e prende il nome di acromatopsia.
I pazienti con diagnosi di acromatopsia non hanno alcuna percezione dei colori, blu verde e rosso, patiscono particolare fotosensibilità e vedono soltanto in bianco e nero. La cecità ai colori parziale, chiamata dicromatopsia, permette invece al paziente di vedere parzialmente da uno fino a pochi colori. I colori maggiormente percepiti sono il verde e rosso.
L'origine del termine è presto detta: deriva da John Dalton, chimico e fisico inglese, che per primo studiò queste patologie.
Quanti tipi di daltonismo esistono?
Il daltonismo si presenta in diverse forme, che rispecchiano la copertura cromatica dei fotorecettori retinici.
L’essere umano percepisce i colori grazie a delle cellule specializzate della retina, che prendono il nome di coni. Esistono tre popolazioni di coni eccitabili da specifiche lunghezze d’onda della luce visibile, lunghezze d’onda che sono chiamate comunemente colori. Esistono infatti:
- i coni del verde
- i coni del blu
- i coni del rosso
Ovvero, i tre colori primari. In virtù di questo si possono quindi distinguere dei deficit a carico di ognuno dei coni citati prima, e di qualsiasi combinazione di essi. Si possono pertanto avere avere difficoltà nel distinguere due colori tra di loro o impossibilità nel distinguere diversi colori.
Le diverse forme di daltonismo sono riportate in tabella.
| Tipo di daltonismo |
Descrizione |
| Protanopia |
Assenza dei coni sensibili al rosso, con distinzione difficoltosa tra rosso, verde e arancio. |
| Protanomalia |
Forma lieve di deficit nella percezione del rosso in cui i colori rosso, verde e arancio sono meno brillanti e difficili da distinguere. |
| Deuteranopia |
Mancanza di coni sensibili al verde, con conseguente confusione tra verde, rosso, arancio e marrone. |
| Deuteranomalia |
La più comune forma di daltonismo, caratterizzata da coni verdi difettosi che sfumano i colori rosso, verde, arancio e marrone. |
| Tritanopia |
Assenza di coni per il blu, con difficoltà nel distinguere blu, verde, giallo e viola, spesso confusi tra loro. |
| Tritanomalia |
Difetto lieve nella percezione del blu e giallo, con i coni blu che non funzionano correttamente, con distinzione difficile tra blu, verde, giallo e viola. |
Quali sono i sintomi del daltonismo?
I sintomi riguardano in generale la difficoltà nella visione dei colori, in particolare la cromaticità e la luminosità dei colori. A volte i sintomi sono così poco pronunciati che il paziente prende coscienza del suo deficit solo molto tardi nella vita.
Chi trasmette il daltonismo?
Il daltonismo è una malattia generalmente ereditaria, che dipende dall’acquisizione di un cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali, con delle mutazioni nei geni implicati nella visione a colori. I maschi possiedono un cromosoma X e uno Y mentre le femmine ne possiedono due X. Di conseguenza entrambi i genitori possono contribuire a trasmettere il gene mutato.
Bisogna comunque fare una specifica: dato che negli individui di sesso femminile, essendo presenti due copie del cromosoma X, entrambe devono essere mutate perché si presenti daltonismo dal punto di vista clinico. Per i maschi è sufficiente ereditare un solo cromosoma X mutato. L’altra implicazione dell’assetto dei cromosomi sessuali è che i maschi non potranno mai ereditare daltonismo dai padri in quanto dai padri erediteranno il cromosoma Y e non quello X.
Cause non genetiche del daltonismo
Il daltonismo può avere cause non genetiche. E in simili circostane, può essere reversibile se si risolve la causa sottostante.
| Condizione |
Descrizione |
| Traumi oculari |
Lesioni agli occhi possono danneggiare i coni o le vie neurali coinvolte nella percezione del colore. |
| Cataratta |
La sensibilità al blu e al giallo può essere alterata da questa condizione. |
| Patologie oculari |
Come, ad esempio, una maculopatia. |
| Alcolismo |
Nelle persone che soffrono di etilismo si può rilevare a volte minore sensibilità tra il blu e il giallo. |
| Effetti di farmaci |
Certi farmaci possono avere effetti collaterali che influenzano la visione dei colori, inclusi quelli per trattare malattie psichiatriche, tubercolosi, ipertensione, malattie cardiache, e infezioni. |
| Esposizione a sostanze chimiche |
L'esposizione a certi agenti chimici come il monossido di carbonio e alcuni solventi organici possono incidere sulla visione dei colori. |
| Età |
La percezione dei colori può deteriorarsi con l'età a causa dei cambiamenti nelle lenti oculari e nella retina. |
Come si svolge la diagnosi?
La diagnosi avviene grazie a dei semplici e veloci test, il più comune è diffuso dei quali sono le tavole di Ishihara; il nome di questo test deriva dal medico giapponese che le ha sviluppate.
Queste tavole presentano numeri, lettere o pattern realizzati con punti di colori leggermente diversi inseriti all’interno di un cerchio di punti di colore a contrasto. Compito del paziente è identificare i numeri o seguire i pattern “nascosti” tra i punti. I pazienti che hanno una normale percezione dei colori vedono facilmente le numeri, figure o pattern, mentre chi soffre di daltonismo può non distinguere le forme o addirittura vedere numeri completamente diversi.
Che tipo di cura o intervento sono possibili?
Le forme ereditarie di daltonismo purtroppo non hanno cura, l’unica opzione è un supporto adeguato al paziente e la scelta di uno stile di vita in cui il suo deficit della visione a colori possa causargli il minor disagio possibile.
È comunque necessario tenere presente che esistono forme di daltonismo non ereditarie in cui può essere possibile eliminare la causa scatenante e ripristinare la visione a colori.