Che cos’è la distrofia dell’occhio?
La distrofia endoteliale di Fuchs consiste in un deterioramento delle cellule che rivestono lo strato più interno della cornea (cellule endoteliali), e che servono a conservarne la trasparenza. Quando queste cellule si danneggiano, possono causare l'accumulo di liquidi all’interno della cornea, portando a gonfiore, opacizzazione e perdita della vista.
La progressione della malattia è lenta e spesso bilaterale, colpendo entrambi gli occhi, e tende a iniziare a manifestarsi solitamente dopo i 50 anni di età.
Quali sono i sintomi della distrofia di Fuchs?
I sintomi possono variare da persona a persona e tendono a manifestarsi inizialmente al mattino, per poi migliorare durante la giornata. Tra i segnali più comuni ci sono:
Si segnala anche la possibile presenza di piccole vesciche sulla superficie della cornea che possono rompersi, causando dolore acuto. In stadi avanzati, il dolore può diventare costante a causa dell’elevato gonfiore della cornea.
Perché viene la cornea guttata?
Le cause esatte della distrofia di Fuchs non sono del tutto note ma si ritiene che la genetica, per via della mutazione di alcuni cromosomi, svolga un ruolo importante.
Una caratteristica distintiva della distrofia di Fuchs è la formazione della cornea guttata, che si verifica quando le cellule endoteliali degenerano e lasciano dietro di sé depositi di materiale extracellulare, i quali appaiono come gocce (o guttae, in latino) al microscopio. Questo può essere considerato un primo segnale della malattia, anche in assenza di sintomi.
Diagnosi per la distrofia di Fuchs
La diagnosi di distrofia di Fuchs può essere svolta attraverso esami oftalmologici dettagliati. L'oftalmologo può utilizzare la biomicroscopia con lampada a fessura per osservare le anomalie della cornea e la pachimetria per misurare lo spessore corneale. Gli esami genetici possono essere raccomandati per coloro che hanno una storia familiare della malattia.
Come si può curare la distrofia corneale di Fuchs?
Non esiste una cura definitiva per la distrofia di Fuchs, ma esistono trattamenti che possono contribuire a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Negli stadi iniziali, soluzioni ipertoniche e lenti a contatto possono aiutare a controllare l'edema corneale.
In casi più gravi, può essere necessario ricorrere al trapianto di cornea, che può essere totale o parziale (come il DMEK o il DSAEK) a seconda delle condizioni specifiche del paziente. L'innovazione nel campo della chirurgia oculare ha migliorato significativamente le prospettive per i pazienti con diagnosi di distrofia di Fuchs.