Emofilia, di cosa si tratta, sintomi e cure

Che cos’è l’emofilia?

L’emofilia è una malattia ereditaria e congenita la cui eziologia risiede nella mancanza di specifiche proteine deputate alla coagulazione del sangue. Per questa ragione, il processo di coagulazione del sangue risulta alterato, e si manifestano emorragie prolungate. Il tipo di emofilia più diffuso è il tipo A, e interessa tra le 3 e le 20 persone ogni 100.000.

Si tratta di una patologia che interessa esclusivamente il sesso maschile, perché risulta essere associata al cromosoma X. L’uomo ha infatti il 50% di possibilità di risultare emofilico, laddove la donna è portatrice sana, dal momento che il cromosoma X sano non permette l’espressione della patologia.

Cosa manca agli emofilici?

Agli emofilici manca il cosiddetto fattore di coagulazione, termine che indica la totalità dei processi attraverso cui sangue, in origine fluido, diventa una massa solida, prendendo il nome di coagulo.

Quali sono i sintomi dell’emofilia?

I soggetti che soffrono di emofilia sono soggetti alla formazione di lividi e a sanguinamenti spontanei o a episodi emorragici successivi ad un trauma, anche di lievissima entità. Queste manifestazioni emorragiche possono essere:

• ematomi a livello del muscolo
• ematomi sottocutanei
• ematomi sottoperiostei, ovvero relativi alla membrana di tessuto connettivo a rivestimento delle ossa
• emartri, ovvero perdite di sangue a livello articolare. Le articolazioni più colpite possono essere caviglie, ginocchia, gomiti.

La perdita di sangue può accadere immediatamente, oppure con lentezza, qualche ora o qualche giorno dopo l’evento traumatico.

Quanti tipi di emofilia esistono?

I tipi di emofilia possono essere:

• emofilia A legata al cromosoma X e dovuta alla carenza del fattore VIII, fattore antiemofilico A 
• emofilia B legata al cromosoma X e dovuta al deficit del fattore IX, fattore antiemofilico B o fattore di Christmas
• emofilia C, che è autosomica e deriva da un deficit del fattore XI, fattore antiemofilico C. Viene anche chiamata deficit dell’antecedente plasmatico della tromboplastina
• e. dei neonati o malattia emorragica del neonato, disordine emorragico, con esordio nella prima settimana di vita, e dovuto a carenza della vitamina K
• e. vascolare, associazione di un tempo di sanguinamento prolungato con una riduzione del fattore VIII plasmatico, fattore antiemofilico A.

Altri fattori di cui tenere conto sono poi l’intensità e la gravità di carenza del fattore della coagulazione. Si possono avere:

• emofilia grave se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore dell’1% e la diagnosi avviene entro i primi due anni di vita, per via di emorragie precoci e spontanee
• emofilia moderata se la percentuale di attività del fattore coagulante è tra l’1% e il 5%
• emofilia lieve quando la percentuale di attività del fattore coagulante è tra il 5% e il 40% e la diagnosi, spesso ritardata, accade il più delle volte in età adulta.

Quest’ultima forma lieve è del tutto compatibile con uno stile di vita normale. Il soggetto infatti potrebbe accorgersi di esserne affetto solo in caso di grave trauma, o nel caso di interventi chirurgici.

Qual è la causa dell’emofilia?

La causa è data da una mutazione genetica del cromosoma sessuale X, in seguito alla quale si determina la carenza di uno tra i fattori di coagulazione.

Questi fattori, va specificato, assolvono il loro compito solo se sono presenti nella loro totalità, perché si attivano con un meccanismo a cascata, ovvero l’uno dopo l’altro. I fattori possono essere proteine, cofattori ed enzimi prodotti da fegato, in parte, e presenti nel circolo ematico.

Come si trasmette l’emofilia?

Si danno tre possibilità di trasmissione:

• padre sano e madre portatrice. In questo caso i figli maschi hanno il 50% di probabilità di nascere malati oppure sani, e le figlie femmine hanno il 50% di probabilità di nascere del tutto sane o portatrici sane
• padre malato e madre portatrice. I figli maschi hanno il 50% di probabilità di nascere malati oppure sani, mentre le figlie femmine possono nascere malate o portatrici sane con il 50% di probabilità
• padre malato e madre sana. In quest’ultimo caso i figli maschi nascono sani, mentre le figlie femmine nascono portatrici sane.

Come avviene la diagnosi?

In caso di sospetta emofilia, i pazienti adulti hanno necessità di sottoporsi ad un test della coagulazione. In modo particolare il test dell’aPTT.

È anche possibile che il feto sia sottoposto a test genetico, ma, dal momento che può comportare rischi per il feto, va eseguito solo su indicazione del medico specialista.

Quali sono le cure?

Si può curare ma non guarire dall’emofilia. La terapia attualmente più adottata è la terapia sostitutiva, al netto delle necessarie ed eventuali trasfusioni, con la quale è possibile svolgere prevenzione e cura delle emorragie. La somministrazione avviene per via endovenosa:

• il fattore di coagulazione VIII è somministrato ai pazienti con emofilia A
• il fattore di coagulazione IX viene somministrato invece ai pazienti con emofilia B.

Nel caso di emofilia C non ci sono specifici trattamenti, tranne in occasioni quali l’operazione chirurgica, per la quale viene somministrato il fattore XI della coagulazione, oppure del plasma fresco congelato.

Con questo tipo di terapia, in ogni caso, i livelli di proteine che sono carenti o del tutto assenti nel sangue possono aumentare. Di conseguenza, è possibile ridurre l’eventuale manifestarsi di emorragie spontanee o di possibili danni strutturali.

Come prevenire l’emofilia?

Non è possibile prevenire l’emofilia in assoluto. Ci sono alcune pratiche grazie alle quali il soggetto emofiliaco può vivere una vita quanto più possibile sana e sicura:

• praticare regolarmente attività fisica, per la protezione delle articolazioni. Sport che non prevedono contatto fisico come ciclismo, corsa o nuoto
• evitare farmaci dagli effetti anticoagulanti come ibuprofene, aspirina ed eparina
• prendersi cura dell’igiene dentale, perché l’estrazione di un dente o la gestione di una carie profonda potrebbero determinare emorragie importanti
• i bambini emofiliaci devono essere protetti con gomitiere e ginocchiere, quando praticano attività motorie.