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L'emofilia (o malattia ereditaria emorragica)


Con il termine emofilia ci si riferisce a una malattia ereditaria emorragica. Dalle tipologie ai sintomi: tutto quello che si deve sapere

Che cos'è l'emofilia?

È una malattia rara che ha origine genetica, è legata alla coagulazione del sangue ed esiste in due forme: le emofilie A (il tipo più diffuso, 1 caso ogni 10.000) e B (1 caso ogni 30.000) che sono legate al cromosoma X; mentre il decit del fattore XI (fattore antiemofilico C), o emofilia C, è autosomico.

Qual è la probabilità che una donna portatrice del gene per l'emofilia abbia una figlia femmina affetta da emofilia?

La probabilità di questa malattia di presentarsi nelle donne è nulla, perché l'emofilia si manifesta solo negli individui di genere maschile.

Al contrario le donne possono però essere portatrici sane. Questo avviene perché il gene per l'emofilia si eredita attraverso il cromosoma X in modalità recessiva ed è una malattia caratterizzata dalla carenza di attività di uno specifico fattore della coagulazione.

Cosa manca agli emofilici?

Gli emofilici sono carenti del fattore di coagulazione, ovvero di quell'insieme di processi che permettono di trasformare il sangue, originariamente fluido, in una massa solida nota, per l'appunto, come coagulo.

Come si manifesta l'emofilia?

I tipi di emofilia si manifestano in modo simile l'uno dall'altro, ma possono variare di intensità a seconda della gravità di carenza del fattore di coagulazione:

  • Si parla di emofilia grave quando il valore dell'attività del fattore coagulante è minore dell'1% e la diagnosi viene effettuata entro i primi due anni di vita a causa di emorragie precoci e spontanee
  • Si parla di emofilia moderata quando la percentuale di attività del fattore coagulante è tra l'1 - 5%
  • Si parla di emofilia lieve quando invece la percentuale di attività del fattore coagulante è tra il 5 - 40% e la diagnosi, molto spesso ritardata, viene effettuata il più delle volte in età adulta. Questa forma lieve della malattia è assolutamente compatibile con uno stile di vita normale, tant'è che il paziente potrebbe accorgersi di esserne affetto solo in caso di grave trauma o in concomitanza di interventi chirurgici

Tipi di emofilia

  • Emofilia A, malattia recessiva della coagulazione del sangue legata al cromosoma X e dovuta alla carenza del fattore VIII (fattore antiemofilico A), detta anche emofilia classica
  • Emofilia B, malattia emorragica ereditaria legata al cromosoma X e causata da un deficit del fattore IX (fattore antiemofilico B o fattore di Christmas), detta anche deficit del fattore IX, deuteroemofilia, malattia di Christmas
  • Emofilia C, malattia emorragica ereditaria autosomicamente e derivante da un deficit del fattore XI (fattore antiemofilico C), detta anche deficit dell’antecedente plasmatico della tromboplastina, sindrome di Rosenthal
  • E. dei neonati o Malattia emorragica del neonato, disordine emorragico, che compare nella prima settimana di vita, dovuto a carenza di Vit. K
  • E. vascolare, associazione di un tempo di sanguinamento prolungato con una riduzione del fattore VIII plasmatico (fattore antiemofilico A). Molti, anche se non tutti i pazienti con l’emofilia vascolare, hanno una malattia di von Willebrand

Come si diagnostica l'emofilia?

I pazienti adulti che sospettano di essere affetti da emofilia lieve devono sottoporsi a un test della coagulazione e in particolar modo a quello dell'aPTT.

Quali sono i sintomi dell'emofilia?

I sintomi legati a questa malattia sono:

  • Facilità nello sviluppare lividi di grandezza maggiore rispetto a quelli normali
  • Predisposizione a presentare sanguinamenti prolungati e ingiustificati, anche a distanza di ore dal trauma
  • Comparsa di lividi senza che vi siano necessariamente dei traumi associati

Esistono possibili cure per l'emofilia?

L'emofilia è una malattia che è possibile curare, ma dalla quale non è possibile guarire. Negli ultimi 40 anni la terapia sostitutiva è stata quella più utilizzata perché in grado di prevenire e curare le emorragie, somministrata per via endovenosa: 

  • Ai pazienti con emofilia A veniva somministrato il fattore di coagulazione VIII
  • Mentre ai pazienti con emofilia B veniva somministrato il fattore di coagulazione IX

Questa terapia è utile per aumentare i livelli di proteine carenti o mancanti nel sangue, per scongiurare che possano presentarsi spontaneamente emorragie e per prevenire eventuali danni strutturali.

Che cos'è l'emartro?

L'emartro è un'emorragia tipica dell'emofilia che si verifica all'interno delle articolazioni, ne sono soggette in particolar modo:

  • Le caviglie
  • Le ginocchia
  • I gomiti
  • Ma anche le articolazioni delle spalle e dell'anca

 

La scheda si basa sulle informazioni contenute nel "Dizionario Medico" di Antonio Cancellara (Verduci Editore)