Cos’è l’emoglobina fetale?
Nel feto, che viene definito tale alla fine dell’ottava settimana in seguito alla fecondazione, e quindi durante il periodo della gravidanza, si riscontra una variante di emoglobina dalla forma diversa rispetto a quanto si rileva in un adulto, indipendentemente dalla possibilità che nasca un bambino o una bambina.
L’emoglobina è contenuta all’interno dei globuli rossi, e il suo ruolo consiste nel trasportare l’ossigeno ai tessuti del nostro organismo. Le molecole di emoglobina sono poi costituite da quattro catene polipeptidiche di subunità.
Le emoglobine di un adulto sono composte da due coppie di catene, che prendono il nome α (alfa) e ß (beta). Nell’emoglobina fetale invece, si trovano due catene α e due catene γ (gamma). Dopo i primi sei mesi in seguito alla nascita, la percentuale di emoglobina fetale diminuisce, lasciando predominante l’emoglobina adulta.
A cosa serve l’emoglobina fetale?
La differenza di catena, beta nell’adulto e gamma nel feto, ha una specifica ragione e funzione: l’emoglobina fetale, detta anche emoglobina f, ha la capacità di estrarre in modo più efficace l’ossigeno dal sangue materno.
Riesce infatti a trasportare percentuali comprese tra il 20% e il 30% di ossigeno in più, rispetto all’emoglobina materna. L’ossigeno è trasferito al sangue fetale per mezzo della membrana sottile chiamata barriera placentare.
Perché fare l’esame per l’emoglobina fetale?
Tra i diversi esami del sangue, l’esame per l’emoglobina fetale viene svolto per la diagnosi di patologie a carico del sangue, quali talassemia e anemia falciforme. Questo esame può essere svolto negli adulti e può essere effettuato nel primo trimestre di vita in un contesto di screening per il rilevamento di eventuali emoglobinopatie.
Per definizione le emoglobinopatie sono varianti emoglobiniche e vengono ricomprese nei disordini genetici. Sono alterazioni di ordine qualitativo degli aminoacidi di una delle catene che costituiscono l’emoglobina.
Attualmente sono state rilevati circa 1000 tipi di emoglobinopatie. Ci sono tuttavia varianti più comuni quali:
- emoglobina S (HbS) a cui si deve l’anemia falciforme
- emoglobina C (HbC) riconducibile alle possibili cause dell’anemia emolitica
- emoglobina E (HbE), tendenzialmente asintomatica o lievemente sintomatica.
Valori normali di emoglobina fetale
In un adulto, livelli di emoglobina fetale considerabili normali oscillano tra 0.1 e 1.1. Nei casi di gravidanza, si ha tendenzialmente un aumento del dosaggio, e i valori di riferimento hanno parametri compresi tra 0.4 a 2.0.
I valori di riferimento degli esami di laboratorio possono variare a seconda della metodologia di analisi dei campioni, quelli indicati in questa scheda hanno uno scopo puramente informativo. Fai sempre riferimento alle indicazioni riportate sul tuo referto.
Emoglobina fetale, quando preoccuparsi?
Quando negli adulti si hanno valori superiori a 1.1, si parla di emoglobina f alta. I valori alti sono riconducibili a specifiche patologie genetiche quali:
- anemia falciforme, in cui i globuli rossi hanno sviluppato una forma irregolare, simile a una falce e tendono ad aggregarsi, causando un rallentamento o un blocco del flusso sanguigno
- anemia microcitica, che si distingue per una riduzione anomala del volume corpuscolare medio dei globuli rossi
- beta talassemia, o anemia mediterranea, a causa della quale i globuli rossi vanno incontro a distruzione
- delta-beta talassemia, una forma specifica di beta talassemia
- persistenza di emoglobina fetale di origine genetica.
Emoglobina a2
Accanto a valori alti di emoglobina fetale è possibile indicare anche altri valori alti: quelli dell’emoglobina a2, che a loro volta possono essere indice di:
Valori alti: cause di tipo genetico e cause acquisite
È comunque necessaria una precisazione. Valori alti di emoglobina fetale possono essere associati alle forme di anemia e talassemia appena indicate, ma bisogna comunque tenere conto che insieme a queste patologie genetiche esistono delle cause definibili acquisite.
Tra queste si possono indicare:
- una condizione di recupero dovuta a ipoplasia di midollo osseo, ovvero un disturbo delle cellule staminali ematopoietiche. Sono cellule non ancora differenziate e in grado di generare ogni elemento fondamentale del sangue: globuli rossi, piastrine e globuli bianchi
- leucemia, e nello specifico la leucemia giovanile cronica mieloide, patologia a carico del midollo osseo dalla lenta progressione
- tireotossicosi, una sindrome clinica caratterizzata da un eccesso di ormoni tiroidei in circolo
- epatoma, termine che indica una neoplasia del fegato dovuta alla proliferazione degli epatociti.
Come si svolge l’esame dell’emoglobina fetale?
L’esame si svolge attraverso il prelievo di un campione di sangue venoso.
Come bisogna prepararsi a questo esame?
Per l’esame dell’emoglobina fetale viene richiesto un digiuno di almeno otto ore. L’acqua può essere assunta, purché in quantità modiche.