Cosa significa emoglobinuria?
Si dà emoglobinuria quando viene rilevata la presenza di emoglobina nelle urine. L’emoglobina è una proteina complessa, ricca di ferro, che si trova all’interno dei globuli rossi (eritrociti). Ha il compito di trasportare l’ossigeno dalle vie respiratorie ai tessuti di tutto il corpo, e quindi di trasportare l’anidride carbonica dai tessuti verso i polmoni, per essere espulsa attraverso l’espirazione.
Di norma l’emoglobina non è presente nelle urine. Ma quando ne viene rilevata presenza sono necessari approfondimenti diagnostici e una adeguata terapia, dal momento che le cause scatenanti possono essere importanti.
Manifestazioni cliniche della emoglobinuria
L’emoglobinuria si manifesta principalmente con urine scure, dal colore rosso-bruno, per via della presenza di emoglobina libera, spesso causata dalla cospicua distruzione dei globuli rossi (emolisi).
Questo sintomo è di solito accompagnato da una sensazione di debolezza e affaticamento da parte del paziente, causata dalla diminuzione dell’ossigeno trasportato nel sangue. Nelle forme acute e gravi possono comparire febbre, dolori addominali e lombari, provocati dall'accumulo di emoglobina nei reni e dallo stress metabolico indotto dall’emolisi.
Il paziente può sviluppare ittero, dovuto all’aumento della bilirubina libera, un sottoprodotto della degradazione dell’emoglobina. Nei casi cronici, la presenza di emoglobina nelle urine può portare a danni renali progressivi, con sintomi di insufficienza renale quali edema, aumento della pressione arteriosa e diminuzione della produzione di urina. In casi gravi, l’emoglobina libera nel sangue e nelle urine può causare anemia acuta e richiedere un trattamento immediato.
Quali sono le cause dell’emoglobinuria?
Ci sono diverse cause sottostanti che possono determinare la presenza di emoglobina nelle urine:
- emoglobinuria parossistica notturna: una patologia rara del sangue causata da mutazioni nelle cellule staminali del midollo osseo. Determina la distruzione dei globuli rossi durante il sonno
- emoglobinuria da sforzo: si verifica dopo esercizi fisici intensi, quando i globuli rossi subiscono uno stress meccanico che causa la loro rottura (emolisi intravascolare). Questa condizione è tipica negli sport di resistenza e comporta urine scure, in modo temporaneo, senza danni significativi
- emoglobinuria a frigore: si manifesta con esposizione al freddo intenso, con conseguente reazione autoimmune. Gli anticorpi attivati dal freddo si legano ai globuli rossi, distruggendoli e rilasciando emoglobina nelle urine. Può causare dolore e urine scure e richiede misure preventive per evitare il freddo
- emoglobinuria da marcia è dovuta a un’emolisi meccanica causata dalla ripetuta compressione dei vasi sanguigni nei piedi durante lunghe camminate o marce. L’urina scura è transitoria e generalmente si risolve evitando sovraccarichi meccanici
- disturbi genetici: come sindrome di G6PD (deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi) e sferocitosi ereditaria, che rendono i globuli rossi più suscettibili alla lisi
- farmaci: alcuni farmaci, come cefalosporine o penicillina, possono causare emolisi intravascolare, con conseguente emoglobinuria
- malattie renali: raramente, patologie renali gravi possono causare l’emoglobinuria senza una vera emolisi sistemica, a seguito di danni ai filtri renali
- infezioni: infezioni batteriche, ad esempio da Clostridium, o da parassiti (come la malaria) possono causare lisi dei globuli rossi.
Quali esami per una diagnosi di emoglobinuria?
Per diagnosticare l’emoglobinuria e determinarne la causa, si eseguono vari esami di laboratorio e test di imaging. Gli esami principali sono:
- esame delle urine: accerta la presenza di emoglobina libera nelle urine, distinguendola dalla presenza di globuli rossi interi (ematuria). Le strisce reattive possono rilevare il sangue, ma sono necessarie analisi più specifiche per confermare che si tratti di emoglobina libera
- emocromo completo: valuta l’emoglobina, l’ematocrito e il numero di globuli rossi per rilevare eventuali segni di anemia
- lattato deidrogenasi (LDH): enzima elevato in caso di emolisi, poiché si libera dalla rottura dei globuli rossi
- bilirubina: i livelli di bilirubina indiretta aumentano in caso di emolisi, perché la bilirubina è un prodotto della degradazione dell’emoglobina
- aptoglobina: proteina, secreta dal fegato, che diminuisce in presenza di emolisi, poiché si lega all’emoglobina libera nel sangue
- test di Coombs: aiuta a identificare le emolisi di origine autoimmune, determinando se anticorpi si legano ai globuli rossi.
Come distinguere emoglobinuria da ematuria?
La distinzione è possibile in sede di esami. In seguito a centrifugazione in caso di ematuria l’urina si schiarisce e i globuli rossi si depositano sul fondo del campione, poiché l’urina contiene cellule intere. Nell’emoglobinuria, invece, l’urina resta colorata (rossa o marrone) anche dopo centrifugazione, poiché contiene al proprio interno emoglobina libera.
Come intervenire in caso di emoglobinuria?
Il trattamento dell’emoglobinuria richiede l’identificazione e il trattamento della causa sottostante, dal momento che l’emoglobinuria è un sintomo piuttosto che una malattia in sé.