Eritrocitosi: cause, tipi, manifestazioni, interventi

Che cos’è l’eritrocitosi?

L’eritrocitosi corrisponde ad un aumento anormale del numero di globuli rossi, chiamati anche eritrociti, nel sangue. Si parla nello specifico di:

• eritrocitosi relativa, nei casi di diminuzione del volume di plasma
• eritrocitosi assoluta, quando si ha un aumento effettivo della conta degli eritrociti.

Tipi di eritrocitosi

L’eritrocitosi può essere primaria, come nella policitemia vera, o secondaria, spesso dovuta a condizioni che stimolano la produzione di eritropoietina.

Si danno quindi:

• e. da stress, detta anche policitemia da stress o sindrome di Gaisböck: è caratterizzata da un aumento dell’ematocrito dovuto a una riduzione del volume plasmatico, piuttosto che a un aumento effettivo dei globuli rossi. Può essere associata a situazioni di stress cronico, ipertensione, ansia e disidratazione
• e. di Chuvash: è una forma genetica ereditaria, particolarmente diffusa nella regione di Chuvashia, in Russia. È causata da una mutazione del gene VHL, che altera la risposta del corpo ai livelli di ossigeno, stimolando una produzione eccessiva di eritropoietina anche in condizioni normali di ossigeno
• e. familiare: è una forma ereditaria legata a mutazioni genetiche che influenzano direttamente la produzione di globuli rossi o la risposta all’eritropoietina, con livelli di globuli rossi persistentemente elevati senza altre cause evidenti
• e. idiopatica: si verifica senza una causa identificabile. È una forma rara e la diagnosi viene fatta quando non si riscontrano condizioni mediche o genetiche che possano giustificare l’aumento dei globuli rossi.

Sintomi di eritrocitosi

I sintomi fisici dell’eritrocitosi sono una conseguenza dell’aumento della viscosità del sangue. I pazienti possono lamentare mal di testa, vertigini e affaticamento, tutti sintomi legati alla ridotta perfusione del cervello e di altri organi. Possono manifestarsi anche una sensazione di pienezza o pesantezza nell’addome, dovuta alla splenomegalia, dal momento che la milza è coinvolta nella regolazione e distruzione delle cellule ematiche in eccesso.

Altri sintomi comuni includono arrossamento della pelle, particolarmente visibile su viso e mani, e prurito, che può peggiorare dopo il contatto con l’acqua calda. Nei casi più gravi, l’eritrocitosi può causare disturbi visivi e acufeni.

L’eritrocitosi aumenta anche il rischio di trombosi, perché il sangue denso tende a coagulare in trombi con maggiore facilità, portando a complicanze gravi come trombosi venosa profonda, embolia polmonare, infarto o ictus.

Quando aumentano gli eritrociti?

L’eritrocitosi può derivare da diverse condizioni che stimolano la produzione di globuli rossi, classificabili principalmente in cause primarie e secondarie. Le cause primarie sono legate a disturbi mieloproliferativi quali la policitemia vera, come indicato in apertura. L’eritrocitosi secondaria è spesso una risposta fisiologica a un’insufficiente ossigenazione dei tessuti, che porta all’aumento di eritropoietina (EPO) per compensare il fabbisogno di ossigeno.

Questa compensazione si verifica nelle malattie polmonari croniche, nelle cardiopatie congenite o in soggetti che vivono ad alta quota. Altre cause di eritrocitosi possono essere tumori, come quelli renali e del cervello, che possono produrre eritropoietina o stimolarne la produzione indirettamente.

Diagnosi di eritrocitosi

Per avere diagnosi di eritrocitosi vengono prescritti esami di laboratorio e test di imaging:

• emocromo completo: per valutare i livelli di globuli rossi, emoglobina ed ematocrito
• eritropoietina (EPO) sierica: per i livelli di eritropoietina. Aiuta a distinguere tra eritrocitosi primaria e secondaria
• studio delle mutazioni genetiche: test genetici per la mutazione JAK2, comune nella policitemia vera, o altre mutazioni genetiche in caso di eritrocitosi familiare o congenita, come la mutazione VHL nell’eritrocitosi di Chuvash
• gassometria arteriosa: misura i livelli di ossigeno e anidride carbonica nel sangue per valutare se l’eritrocitosi è causata da ipossia.
• ecografia addominale e risonanza magnetica: questi esami possono essere eseguiti per cercare eventuali masse tumorali nei reni o nel fegato, che possono aumentare la produzione di eritropoietina.
• test della saturazione di ossigeno: particolarmente utile nei pazienti con patologie respiratorie o apnee notturne. Serve capire se l’eritrocitosi è causata da ipossia.

Trattamento per eritrocitosi

Il trattamento dipende dal tipo di eritrocitosi (primaria, secondaria o da stress) e dall’entità dell’aumento dei globuli rossi.

Per l’eritrocitosi primaria l’obiettivo principale è ridurre il numero di globuli rossi. La salassoterapia è una delle scelte principali e consiste nella rimozione periodica di una certa quantità di sangue per abbassare l’ematocrito e ridurre la viscosità del sangue, riducendo così il rischio di trombosi. Nei casi più gravi o in pazienti ad alto rischio, possono essere utilizzati farmaci mielosoppressori come l’idrossiurea per limitare la produzione di globuli rossi.

Nelle forme secondarie, deve essere trattata la condizione che stimola l’aumento dell’eritropoietina. Ad esempio, nei pazienti con malattie polmonari, migliorare l’ossigenazione attraverso ossigenoterapia può aiutare a normalizzare i livelli di globuli rossi. Nei casi di tumori produttori di eritropoietina, come i tumori renali, la rimozione chirurgica o il trattamento del tumore può risolvere l’eritrocitosi.

In caso di eritrocitosi da stress, la gestione si concentra sulla riduzione dei fattori di stress e sulla corretta idratazione. La consulenza su stili di vita sani e la gestione dell’ipertensione e della disidratazione possono contribuire a mantenere i valori ematici entro i limiti normali.