Che cos’è il gigantismo?
Il gigantismo è una condizione dovuta ad una disfunzione del lobo anteriore dell’ipofisi che produce troppo ormone somatotropo (GH), il cosiddetto ormone della crescita. Quest’ultimo stimola la crescita delle ossa, lo sviluppo dei muscoli e di gran parte degli organi interni.
La sindrome di gigantismo si configura nel momento in cui l’iperproduzione di GH avviene prima che si siano chiuse le cartilagini epifisarie di accrescimento, ossia prima dei 18 anni.
Nel caso in cui, invece, un incremento della produzione dell’ormone della crescita avvenga in età adulta, si parla di acromegalia.
Nella maggior parte dei casi, l’ipersecrezione dell’ormone della crescita è dovuta ad un tumore benigno dell’ipofisi.
Quali sono i sintomi del gigantismo?
L’iperproduzione dell’ormone della crescita GH prima che si siano chiuse le cartilagini epifisarie di accrescimento comportano una crescita delle ossa lunghe di molto superiore al normale. Il paziente che ha sviluppato una condizione di gigantismo può raggiungere, quindi, stature molto elevate e avere braccia e gambe più lunghe del normale.
Tra le altre manifestazioni del gigantismo, ci possono essere:
- prognatismo (ossia una protrusione della mandibola, cresciuta in maniere eccessiva)
- ispessimento della cartilagine nella laringe, con una conseguente tono di voce più profondo
- torace a barile, dovuto ad un ispessimento delle costole
- dolori articolari
- pubertà ritardata, con i genitali che non completano lo sviluppo
Ci sono alcuni sintomi, poi, che possono comparire sia in caso di gigantismo sia nei pazienti affetti da acromegalia e possono essere:
- ingrossamento della lingua
- aumento della peluria
- ispessimento della pelle
- aumento di volume di ghiandole sudoripare e sebacee
La condizione di gigantismo può coinvolgere anche altri organi come il cuore, che può dilatarsi e compromettere le proprie funzionalità fino al punto, nei casi più gravi, di andare in insufficienza cardiaca.
In alcuni casi il paziente può anche avvertire:
- debolezza muscolare (a livello di braccia e gambe)
- compressione delle fibre nervose
- cefalea grave (a causa della pressione sul cervello)
Come si fa la diagnosi?
Le diagnosi di gigantismo e acromegalia possono essere fatte attraverso i risultati della analisi del sangue o quelli di esami per immagini.
Eventuali alterazioni dell’ipofisi o la presenza di un tumore, infatti, vengono solitamente identificate attraverso una RMI (risonanza magnetica per immagini) o una TC (tomografia computerizzata).
Le radiografie possono mostrare ispessimenti anomali delle ossa o tumefazioni del tessuto che le circonda.
Anche le fotografie scattate in serie, nel corso degli anni, possono risultare funzionali nell’elaborazione di una diagnosi.
Attraverso gli esami del sangue si può confermare la diagnosi. In caso di gigantismo o acromegalia, infatti, i livelli di GH e di IGF-1 (fattore di crescita insulino-simile 1) sono elevati.
Come si cura il gigantismo?
Per trattare il gigantismo, è necessario cercare di limitare o bloccare la produzione in eccesso di ormone della crescita. Non sempre, però, si può raggiungere questo scopo con un unico tipo di terapia medica, ma potrebbe essere necessario ricorrere alla combinazione di trattamenti di tipo farmacologico, radioterapico e chirurgico.
Terapia farmacologica
Ci sono due tipologie di farmaci utilizzate per trattare il gigantismo. Una agisce sopprimendo la secrezione di ormone GH. L’altra tipologia, invece, impedisce all’ormone della crescita di interagire con il suo recettore.
Radioterapia
La radioterapia consiste nella somministrazione di radiazioni direttamente sul tumore. Questa può avvenire sia in un’unica soluzione sia in tante piccole dosi. Possono essere necessari diversi anni perché si vedano degli effetti sulla produzione di ormone GH. Come effetto collaterale, è possibile che il trattamento radioterapico comporti una riduzione di altri ormoni prodotti dall’ipofisi, in quanto le radiazioni potrebbero coinvolgere anche porzioni di tessuto sano.
Trattamento chirurgico
Per i pazienti acromegalici, la rimozione chirurgica del tumore ipofisario che causa l’iperproduzione di GH è considerato il trattamento iniziale più efficace nella maggior parte dei casi.
L’intervento, riducendo le dimensioni del tumore, comporta subito una riduzione della produzione di GH, con il vantaggio di non causare la mancanza di altri ormoni ipofisari.
Tuttavia, la diagnosi di acromegalia viene effettuata quando il tumore ha già raggiunto grandi dimensioni, per cui difficilmente l’intervento chirurgico, da solo, può essere risolutivo.
Per questa ragione, si possono rendere necessarie sia le terapie farmacologiche a lungo termine sia radioterapia per eliminare i residui tumorali.