Le ittiosi sono un gruppo di patologie genetiche che si manifestano con desquamazione, sfaldamento e secchezza della cute. Vediamo tipologie, sintomi e trattamenti.
Che cos’è l’ittiosi?
Con il termine ittiosi sono identificate un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da processi di desquamazione e sfaldamento della pelle. Questi processi possono manifestarsi con diverso grado di severità, andando da una lieve fastidiosa secchezza fino a gravi deturpazioni. Possono manifestarsi nel quadro di una sindrome e in questo caso si associano a disturbi extracutanei.
Più precisamente, le ittiosi sono caratterizzate da un difetto nel processo di formazione e distacco dello strato corneo, lo strato più superficiale della cute. Esistono diverse forme di ittiosi: molte sono ereditarie, altre si manifestano in forma acquisita.
Quanti tipi di ittiosi ci sono? Classificazione
Le ittiosi comprendono numerose patologie complesse e diverse tra loro. È possibile praticare una prima distinzione tra:
- forme ereditarie (sindromiche e non sindromiche) se sono dovute alla trasmissione di un difetto genetico
- forme acquisite, se sono secondarie a disturbi sistemici o altre condizioni.
Forme ereditarie
Nelle ittiosi ereditarie si verifica un eccessivo deposito di tessuto corneo sulla superficie della cute. Sono dovute a mutazioni genetiche che alterano il comportamento e l’aspetto dei cheratinociti (le cellule più numerose dell’epidermide) nello strato corneo. Tali mutazioni sono trasmesse dai genitori, e quindi presenti dalla nascita. È possibile ulteriormente suddividere le forme ereditarie in:
- non sindromiche, se si esprimono soltanto a livello cutaneo
- sindromiche, se si manifestano a livello cutaneo e di altri organi.
Le forme non sindromiche si manifestano in forma isolata, come indica il termine stesso, e non fanno parte di una sindrome. Si manifestano soltanto a livello cutaneo e comprendono:
- forme comuni: ittiosi volgare e recessiva X-linked
- forme autosomiche recessive congenite: ittiosi lamellare, arlecchino, eritrodermia congenita ittiosiforme
- forme cheratinopatiche: ittiosi epidermolitica, epidermolitica superficiale e altre forme e varianti minori.
Le ittiosi sindromiche si manifestano a livello cutaneo e in altri organi e comprendono:
- ittiosi sindromiche X-linked
- ittiosi sindromiche autosomiche, caratterizzate da anomalie dei capelli, segni neurologici, a decorso fatale, o con altri segni correlati.
Le forme sindromiche comprendono diverse malattie rare genetiche che, oltre alle manifestazioni cutanee, si presentano con sintomi e segni variabili. Tra queste patologie figurano:
Ittiosi volgare
L’ittiosi volgare rappresenta la forma meno severa e più comune. Non si manifesta alla nascita, ma con il passare degli anni, ed è caratterizzata da squame sottili che si concentrano abitualmente su braccia e gambe e, in particolare a livello dei palmi delle mani e delle piante dei piedi. Può essere associata a segni clinici quali asma e cheratosi pilare.
Ittiosi recessiva X-linked
L’ittiosi recessiva X-linked (la trasmissione recessiva è legata al cromosoma X) si manifesta con squame estese di colore scuro (grigio-marrone), localizzate soprattutto sulle estremità, tronco, glutei e collo. La malattia, come indica il termine, colpisce soltanto le persone di sesso maschile. Può essere associata a criptorchidismo (testicolo non disceso) e opacità corneale.
Ittiosi lamellare
L’ittiosi lamellare, tra le forme congenite autosomiche recessive, si manifesta con squame spesse, ampie e talvolta sottili che si distribuiscono in gran parte del corpo. Sono presenti modificazioni variabili del palmo e della pianta del piede. Si manifesta alla nascita con il tipico collodion, una membrana lucida che avvolge il neonato completamente, provocando ectropion ed eclabion (rispettivamente estroflessione delle palpebre e delle labbra, che sono rovesciate all’infuori) e dismorfismi delle cartilagini nasali e auricolari. Nel tempo, il collodion cede il posto a larghe squame.
Ittiosi arlecchino
L’ittiosi arlecchino è una delle forme più severe che determina spesso conseguenze gravi che portano alla morte entro i primi giorni di vita. La pelle si presenta così spessa da impedire tutti i movimenti: subito dopo la nascita, diventa secca, dando esito alla formazione di tipiche placche squamose che ricoprono l’intero corpo del neonato. In altre parole, la cute manca della naturale elasticità ed si presenta come una sorta di corazza rigida, che deturpa gravemente il corpo del bambino. Sono presenti ectropion e eclabion.
Forme acquisite
Le ittiosi acquisite si manifestano in età adulta e sono secondarie ad alcune malattie o trattamenti farmacologici. Possono comparire in associazione ad alcune patologie come:
Anche alcuni farmaci possono essere causa di ittiosi acquisita, in particolari quelli a base di:
- acido nicotinico
- butirrofenone
- triparanol.
Come si manifesta l’ittiosi? Sintomi
Il sintomo principale delle ittiosi, come accennato, è la secchezza e continua desquamazione della pelle, a cui può associarsi, talvolta, infiammazione di grado variabile che si manifesta con cute molto rossa (eritrodermia) più o meno intensa. Tuttavia, le diverse forme si presentano con segni diversi.
Le squame possono essere lievi o molto evidenti, di colore diverso, e con estensione e gravità variabili, impattando in modo diverso sulla qualità della vita. L'ittiosi si distingue dalla comune secchezza cutanea (xeroderma), essendo molto più grave e invalidante.
Diagnosi
La diagnosi si avvale essenzialmente sulla valutazione clinica che si basa su:
- caratteristiche della pelle
- età d'insorgenza della patologia
- presenza di un disturbo sottostante o associato
- anamnesi familiare.
I test genetici sono utili per stabilire il tipo di ittiosi, e rilevare le mutazioni geniche che provocano le forme ereditarie.
Come si cura l’ittiosi?
Il trattamento dell’ittiosi è mirato ad alleviare i sintomi e a ripristinare le funzioni della barriera cutanea, e nello specifico a:
- ridurre i fattori che esacerbano la patologia
- mantenere idratata la cute
- prevenire le infezioni.
L’uso di emollienti e cheratolitici (farmaci cioè capaci di rendere fluido lo strato corneo dell'epidermide) è il trattamento d'elezione per correggere la secchezza cutanea.
Nelle forme sindromiche, l’approccio terapeutico deve essere necessariamente multidisciplinare ed è spesso basato su cure sistemiche intensive. Nelle forme non sindromiche il trattamento è topico e sistemico, a base di creme e unguenti ad azione cheratolitica, inibitori di calcineurina, creme emollienti e retinoidi orali.
Nel caso di ittiosi secondaria a una patologia sistemica, la cura di quest’ultima consente un miglioramento evidente.
Farmaci idratanti e cheratolitici
Dal momento che in tutte le forme di ittiosi è presente una compromissione della barriera epidermica, i topici idratanti sono di primaria importanza. Alcuni topici idratanti, da applicare 2 volte al giorno, includono:
- vaselina
- oli minerali
- lozioni a base di urea o alfa-idrossiacidi (acido lattico, piruvico, glicolico).
Anche i cheratolitici topici contenenti glicole propilenico sono utili, in particolare per rimuovere le squame. Efficaci nella maggior parte delle ittiosi sono i retinoidi orali, come:
- acitretina, in particolare per le forme congenite
- tretinoina, nell’ittiosi lamellare.