L’albinismo è una rara malattia genetica caratterizzata dall’assenza o dalla riduzione di melanina, il pigmento che determina il colore di occhi, pelle e capelli. Vediamo di cosa si tratta e quali sono le precauzioni da seguire.
Che cos’è l’albinismo?
L’albinismo (dal latino albus, che significa “bianco”) è una rara malattia genetica inerente la sintesi di melanina, il pigmento cutaneo che determina la colorazione della pelle, dei capelli e degli occhi.
In altri termini, nelle persone albine la produzione di melanina è assente (depigmentazione) o minima (ipopigmentazione) producendo i segni caratteristici del disturbo, vale a dire:
- Capelli e cute bianchi o molto chiari
- Colorazione degli occhi che va dal rosa al grigio.
In alcuni casi, la mancanza di melanina può interessare soltanto alcune zone, per esempio solo la pelle o solo gli occhi. L’albinismo è generalmente il risultato di una ereditarietà autosomica recessiva ed è diffuso in tutto il regno animale e vegetale. Si tratta di una delle malattie a trasmissione genetica più diffuse, con un'incidenza di 1 soggetto su 17.000.
Perché si nasce albini?
L’albinismo è una malattia a trasmissione ereditaria, dunque si trasmette attraverso i geni contenuti nei cromosomi. I modi di trasmissione della malattia sono due:
- Eredità autosomica recessiva: è la modalità di trasmissione più frequente. Si manifesta quando entrambi i genitori sono portatori sani del gene, e il figlio eredita il gene mutato da tutti e due
- Eredità legata al cromosoma X: interessa in modo diverso il sesso maschile e femminile. Le femmine - che possiedono due cromosomi X - se ne ereditano uno solo con il gene anomalo, diventano portatrici sane (quindi non sviluppano la malattia). Mentre i maschi - che possiedono un solo cromosoma X - se ereditano quello col gene difettoso, presentano la malattia.
Quali sono le cause dell’albinismo?
L’albinismo è dovuto, come già accennato sopra, a un’alterazione dei geni implicati nella produzione di melanina. È sufficiente che uno di questi geni presenti un difetto per impedire la produzione del pigmento.
Inoltre, i suddetti geni sembrano avere una relazione con l’enzima tirosinasi: il corretto funzionamento della tirosinasi è indispensabile per la produzione di melanina. La melanina, oltre ad essere responsabile del pigmento cutaneo, è presente nell’iride e nella retina e svolge un ruolo fondamentale nella formazione del nervo ottico (il nervo deputato al trasporto degli stimoli visivi dalla retina alla corteccia visiva).
Le anomalie nella produzione di melanina determinano quindi importanti alterazioni, non solo del colore della pelle, ma anche dell’occhio e della vista. Nell’albinismo, la retina si presenta variamente depigmentata, lasciando così trasparire le strutture sottostanti, e la fovea, la piccola zona che si trova al centro della retina, è scarsamente o per nulla formata, impedendo così la visualizzazione dei dettagli fini.
Tipologie albinismo
A seconda che la mancanza di pigmentazione sia totale o parziale, l’albinismo può essere classificato in diverse tipologie, che presentano caratteristiche, segni e sintomi diversi. Vediamo quali sono.
Albinismo totale
L’albinismo totale è una forma molto rara di questa patologia. È caratterizzato da capelli bianchi o giallo paglierino, pelle bianchissima e occhi azzurri o grigi.
Albinismo parziale
L’albinismo parziale è il tipo di albinismo più frequente. La mancanza di pigmentazione interessa esclusivamente zone limitate della cute, come un ciuffo di capelli, o un solo occhio.
Albinismo oculocutaneo
Nell’albinismo oculocutaneo, la riduzione o assenza di melanina interessa la cute, i capelli e gli occhi. L'iperpigmentazione è associata a anomalie del sistema ottico, dovute ai difetti nella sintesi della melanina durante lo sviluppo dell’occhio.
La pelle presenta un aspetto normale, eccetto il colore che può variare dal bianco a una pigmentazione quasi normale. I capelli hanno ugualmente una struttura anatomica normale e presentano anomalie solo nel colore che può andare dal bianco a tonalità di biondo e marrone. Il colore dell’iride può andare dal blu/grigio al verde al marrone. Le anomalie oculari possono avere entità variabile, in relazione alla quantità di melanina presente nell’occhio, durante lo sviluppo embrionale e nei primi mesi di vita.
Albinismo oculare
Nell'albinismo oculare la pigmentazione è assente nella retina. I soggetti colpiti presentano una diminuzione dell'acuità visiva (numero inferiore di diottrie), ma gli occhi, i capelli e la pelle hanno generalmente una colorazione normale. L'albinismo oculare è dovuto alla mutazione genetica del cromosoma X, dunque colpisce in misura maggiore i maschi.
Cosa significa essere albini? Segni, sintomi e complicazioni
Chi è affetto da albinismo presenta le caratteristiche riconoscibili di cui abbiamo parlato prima, dovute alla particolare colorazione della pelle e degli occhi.
Il difetto nella produzione di melanina, però, oltre a conferire un aspetto tipico a coloro che sono affetti da albinismo, porta con sé tutta una serie di complicazioni. Vediamo quali.
Sintomi e complicazioni visive: come ci vedono gli albini?
L’albinismo, come detto nei paragrafi precedenti, è associato a diversi disturbi che coinvolgono gli occhi e che provocano alcuni difetti visivi, per esempio:
- Fotofobia: forte sensibilità alla luce
- Strabismo: disallineamento degli occhi
- Nistagmo: movimento involontario degli occhi
- Astigmatismo
- Diminuzione dell’acuità visiva
Sintomi e complicazioni cutanee
La totale assenza di melanina aumenta notevolmente la suscettibilità dei pazienti albini alle ustioni solari e ai tumori cutanei. I soggetti albini, dunque, devono proteggersi dalla luce solare per ridurre e prevenire il rischio di cancro.
Alcune manifestazioni cutanee che possono essere presenti nei soggetti affetti dalla patologia comprendono:
Qual è il trattamento dell’albinismo?
L’albinismo non può essere curato, può soltanto essere trattato in modo che i pazienti affetti dalla malattia non sviluppino complicazioni. La regola fondamentale per ogni persona affetta da albinismo consiste nell'evitare l'esposizione prolungata alla luce solare diretta. I pazienti devono sempre proteggere gli occhi e la pelle con:
- Indumenti protettivi
- Occhiali da sole adeguati
- Schermi solari contro i raggi Uva e Uvb con un fattore di protezione superiore a 30.
I difetti visivi possono essere corretti attraverso occhiali da vista, lenti a contatto o filtri (lenti fotoselettive, lenti fotocromatiche). È possibile ricorrere all’intervento chirurgico, qualora ce ne fosse bisogno, per correggere lo strabismo. La correzione dei difetti refrattivi è essenziale per ottenere un miglioramento delle capacità visive. Lo stesso discorso vale per le lesioni precancerose della pelle che possono essere trattate attraverso crioterapia o asportazione chirurgica.