Che cos’è il nanismo
Con il termine nanismo ci riferiamo a un grave difetto staturale. L'individuo affetto da questa condizione presenta una statura anomala rispetto alla media degli individui che hanno la sua stessa età e il suo stesso sesso. L’altezza, solitamente, non raggiunge i 125 cm nelle donne e i 130 cm negli uomini.
Cause del nanismo
Sono molteplici i fattori che causano il nanismo. Questi fattori possono essere di tipo ormonale, genetico e ambientale.
Molti bambini che vengono portati dal proprio medico curante per i controlli, in realtà non sono affetti da nanismo, ma hanno solamente un ritardo nella crescita o una bassa statura per costituzione.
Differenti tipi di nanismo
Esistono differenti tipi di nanismo, tra questi troviamo:
- N. a genesi socio psicologica, insufficienza ipofisaria associata a grave deprivazione emotiva che viene alleviata sottraendo il bambino alla situazione avversa
- N. ad arti corti, è una sindrome ereditata come malattia recessiva autosomica caratterizzata da arti corti in associazione con malattie immunodeficitarie. Si distinguono tre tipi.
1) il tipo I presenta una immunodeficienza combinata di cellule B e T
2) il tipo II (la forma più frequente) presenta solo deficit di cellule T talvolta associato a megacolon congenito
3) il tipo III presenta solo deficit di cellule B.
I tipi I e II hanno la prognosi più infausta, con decesso provocato comunemente da vaccino o varicella, il tipo III ha una prognosi migliore poichè i pazienti possono essere trattati con terapia sostitutiva a base di gammaglobuline
- N. acondroplastico, in questa tipologia, la bassa statura è causata da un difetto di crescita delle cartilagini e nello sviluppo delle ossa lunghe e non da una carente secrezione ormonale. Le braccia e le gambe sono corte, la testa e il tronco sono normali, lo sviluppo sessuale è normale e non è interessata l’ipofisi
- N. acromelico, marcata riduzione degli arti distali
- N. ateliotico, ipofisario in cui la secrezione pituitarica di gonadotropine è preservata, con conseguente normale sviluppo dei caratteri sessuali primari e secondari e della capacità riproduttiva
- N. deforme, caratterizzato da bassa statura sproporzionata con discrepanza tra la lunghezza relativa degli arti e del tronco
- N.di Laron, la bassa statura è dovuta a un’inefficace azione dell’ormone della crescita, le cui concentrazioni plasmatiche sono normali, in special modo per una scarsa produzione di somatomedine in risposta all’ormone della crescita
- Nanismo ipofisario, la statura inferiore rispetto alla media è il risultato della carente o assente secrezione di ormone della crescita da parte dell’ipofisi anteriore. Si associa spesso a insufficienza degli ormoni ipofisari, a conseguente mancanza di sviluppo gonadico e a funzione surrenalica e tiroidea severamente diminuite. Tale condizione può essere sia familiare che sporadica
- N.rachitico, nanismo dovuto a rachitismo. I soggetti hanno una fronte alta e prominente, uno sviluppo dentale scarso e smalto sottile e fragile. Prominenza dello sterno (petto di piccione), cifosi o lordosi della colonna vertebrale, depressione trasversale dalle cartilagini costali alle ascelle che si approfondisce durante l’inspirazione (solco di Harrison), allargamento delle parti terminali inferiori del femore e della tibia con inarcamento fibulare delle ossa lunghe
- N. renale, durante l’infanzia si ha un ritardo nella crescita per un’insufficienza renale cronica, solitamente dovuta a disordini renali congeniti. L’osteodistrofia renali e il rachitismo, così come un bilancio azotato negativo e altri deficit nutrizionali rappresentano un punto fondamentale nello sviluppo del nanismo renale
- N. surrenale, la bassa statura è dovuta alla precoce chiusura delle epifisi ossee nei bambini con iperplasia surrenale congenita e all’eccessiva secrezione di ormoni androgeni
Altre forme di nanismo sono causate da: osteogenesi imperfetta, sindrome di Turner e sindrome di Hurler o gargoilismo.
Diagnosi e cura del nanismo
La diagnosi di nanismo viene fatta dal medico in base alla storia medica del bambino a partire dalla gestazione.
Valutando i differenti parametri è possibile capire la vera causa di tale condizione e solo a quel punto decidere un trattamento che molto spesso risponde a delle carenze ormonali.
La scheda si basa sulle informazioni contenute nel "Dizionario Medico" di Antonio Cancellara (Verduci Editore)