L’omocisteina è uno degli aminoacidi presenti naturalmente nelle cellule. Viene metabolizzata velocemente per essere convertita in altre sostanze utili all’organismo. Il test dell’omocisteina misura la sua concentrazione nel sangue e nelle urine.
Quando i valori sono adeguati, l'omocisteina è considerata parte del normale funzionamento del corpo. Tuttavia, livelli elevati di questo aminoacido possono essere problematici, dal momento che sono associati a un rischio aumentato di malattie cardiovascolari, come infarti e ictus, oltre a disturbi neurologici.
Il test dell’omocisteina serve, come detto, a misurare la concentrazione di questo aminoacido nel plasma e nelle urine. I risultati delle analisi possono essere un importante indicatore della salute cardiovascolare del paziente. Inoltre, dal momento che l'omocisteina è metabolizzata con l'aiuto di alcune vitamine del gruppo B, suoi livelli elevati possono suggerire una carenza di questi nutrienti essenziali.
Per la precisione, l’esame dell'omocisteina serve:
| Utilità | Diagnosi |
|---|---|
| Individuare carenze di nutrienti essenziali |
Carenze di:
|
| Valutazione del rischio cardiovascolare |
Livelli elevati di omocisteina sono associati a un maggior rischio di:
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| Screening neonatale | Diagnosi precoce di omocistinuria. |
Il test dell’omocisteina viene prescritto generalmente in presenza dei sintomi o dei segni di una carenza di folati o vitamina B12. Tra i sintomi principali ci sono:
Le analisi dell’omocisteina sono necessarie anche in seguito a un ictus o a un attacco di cuore. O, ancora, come accennato, in caso di sospetta omocistinuria.
In Italia, l'omocistunuria è stata inserita nella lista delle 40 malattie metaboliche di carattere ereditario monitorate nell’ambito dell’Sne (Screening neonatale esteso). Lo screening fa parte dei livelli di assistenza essenziali stabiliti dalla legge 167 del 2016 e, di conseguenza, è obbligatorio nella totalità del territorio nazionale. Qualora il test dell’omocisteina suggerisca una diagnosi di omocistinuria, potrebbe essere richiesto un ulteriore esame per la ricerca dell’enzima Cbs (Cistationina beta-sintetasi). L'assenza di questo enzima, infatti, è la causa più comune di questa patologia ereditaria
Anche una anamnesi che rivela familiarità del paziente con malattie cardiovascolari può indurre il medico a richiedere il dosaggio dell’omocisteina. Anche in assenza di fattori di rischio correnti quali:
Il campione di sangue necessario per fare il test dell’omocisteina è quello venoso. In alcuni casi, può essere richiesto anche un campione di urina.
Per effettuare il test dell'omocisteina, non è necessaria una preparazione particolare. Tuttavia, può essere richiesto di osservare il digiuno nelle ore che precedono il prelievo (solitamente 10-12 ore prima del test).
Alcuni studi scientifici hanno evidenziato una correlazione positiva tra il rischio cardiovascolare e livelli elevati di omocisteina. Livelli ematici fuori norma di questo aminoacido, come detto, possono essere associati a un rischio maggiore di sviluppare patologie quali:
Sono considerati normali per un adulto sano senza particolari patologie, valori di omocisteina plasmatica compresi in un range che va:
I valori di omocisteina sono considerati preoccupanti quando superano determinate soglie:
Tra le principali cause di omocisteina alta ci possono essere fattori genetici dovuti a patologie di carattere ereditario. Ma anche una dieta povera di vegetali (crudi in particolare) o l’utilizzo di determinati farmaci.
| Valori | Descrizione |
|---|---|
| Normali | Tra 5 e 15 micromoli per litro (µmol/L) |
| Moderatamente elevati |
Tra 15 e 30 µmol/L. Possono indicare un lieve rischio aumentato di patologie cardiovascolari. Spesso è consigliato aumentare l’assunzione di vitamine B. |
| Elevati |
Tra 30 e 100 µmol/L. Possono indicare un rischio significativo per la salute cardiovascolare. Potrebbero essere necessari:
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| Severamente elevati |
Superiori a 100 µmol/L. In questi casi, il rischio di complicazioni cardiovascolari e altre patologie come trombosi o ictus è elevato. È necessaria una valutazione medica approfondita e un trattamento mirato. |
I valori di riferimento degli esami di laboratorio possono variare a seconda della metodologia di analisi dei campioni, quelli indicati in questa scheda hanno uno scopo puramente informativo. Fai sempre riferimento alle indicazioni riportate sul tuo referto.
L’aumento dei livelli di omocisteina nel sangue, noto come iperomocisteinemia, può essere influenzato da diversi fattori, ad esempio: