Il termine policitemia indica un aumento del numero di globuli rossi nel sangue. Questa condizione in genere si traduce in un incremento dell'emoglobina plasmatica e dell'ematocrito, il parametro che misura la viscosità del sangue.
Fondamentalmente, il corpo sembra produrre un numero di globuli rossi più alto del necessario, il che può portare a una serie di conseguenze e sintomi.
A seconda delle cause che la provocano, la policitemia può essere suddivisa in due categorie, la policitemia relativa e la policitemia assoluta.
Nella policitemia relativa, il numero di globuli rossi appare aumentato in risposta a una riduzione del volume di plasma nel sangue, per esempio a causa di uno stato di disidratazione indotto da eventi come diarrea, vomito o sudorazione eccessiva, consumo insufficiente di liquidi o farmaci diuretici. Nella policitemia assoluta, distinta in policitemia primaria e secondaria, l’incremento del numero di globuli rossi è invece effettivo.
La policitemia primaria deriva da un difetto nel processo di sintesi di globuli rossi. Sotto questa categoria rientrano:
La policitemia secondaria è causata da altre patologie o fattori ambientali che influenzano la produzione di globuli rossi, a seguito di un aumento della produzione di eritropoietina. Questa situazione può verificarsi quando il corpo cerca di adattarsi a una condizione di ipossia cronica, ossia una carenza di ossigeno nel sangue, producendo più globuli rossi per catturarlo. Possono scatenare questa risposta dell’organismo:
La policitemia è una condizione che può colpire persone di diverse età e background, a seconda delle cause che la provocano (ambientali, patologiche, congenite). Soggetti che abbiano parenti affetti da questo disturbo potrebbero essere a maggior rischio di svilupparlo, nel caso in cui sia dovuto a mutazioni genetiche, che possono essere trasmesse ad altri membri della famiglia.
La policitemia vera colpisce circa due persone su 100.000. In media, la malattia viene diagnosticata intorno ai 60 anni d’età, sebbene possa manifestarsi anche prima dei 40 anni. L’incidenza del disturbo dopo i 60 anni è maggiore tra gli uomini rispetto alle donne, mentre entro i 40 anni è più alta tra le donne.
I sintomi possono variare da persona a persona e, in alcuni casi, possono non essere manifesti, specialmente nelle prime fasi del disturbo, quando il volume di globuli rossi non è aumentato ancora in modo significativo.
In generale tra i sintomi più comuni della policitemia rientrano:
Come si è visto, la policitemia può spesso manifestarsi senza sintomi evidenti, per questo la scoperta della condizione può avvenire casualmente durante controlli di routine. È possibile parlare di policitemia quando si riscontrano livelli elevati di emoglobina e ematocrito.
L'emoglobina, la proteina principale che trasporta l'ossigeno nel flusso ematico, e l'ematocrito, che rappresenta la proporzione tra la componente corpuscolata (costituita per lo più da globuli rossi) e la componente liquida del sangue (plasma), infatti, possono fornire indizi indiretti sulla quantità di globuli rossi presenti nel sangue.
Le soglie per una diagnosi di policitemia includono un aumento dell'emoglobina oltre 16,5 g/dL negli uomini o 16,0 g/dL nelle donne, insieme a un aumento dell'ematocrito oltre il 49% negli uomini o il 48% nelle donne. Un aumento della sola conta dei globuli rossi potrebbe non segnalare necessariamente una policitemia, poiché esistono altre condizioni, come l’anemia mediterranea, che possono portare a un aumento dei globuli rossi senza comportare uno stato di policitemia.
Una volta posta la diagnosi di policitemia, il passo successivo è la determinazione della tipologia di policitemia, primaria o secondaria. In questa fase è essenziale la valutazione dello stato di salute del paziente per poter individuare eventuali patologie o condizioni che potrebbero essere la causa della policitemia. A questo scopo potrebbero essere richiesti altri accertamenti, tra cui:
La gestione della policitemia richiede un approccio personalizzato, poiché il trattamento può variare in base alla causa sottostante. In alcune circostanze, curare la causa scatenante può portare alla risoluzione della policitemia stessa. Tuttavia, in alcuni pazienti questa opzione potrebbe non essere percorribile: in questi casi la terapia avrà lo scopo di contenere il numero di globuli rossi in circolo al fine di prevenire complicazioni.
Uno degli approcci terapeutici utilizzati per ridurre il numero di globuli rossi circolanti è la salasso-terapia, che prevede il prelievo di sangue attraverso un procedimento che consente di eliminare i globuli rossi in eccesso, contribuendo a ristabilire un equilibrio. Esistono poi farmaci che possono essere utilizzati per affrontare la policitemia, ma che richiedono l’attenta supervisione di un medico, poiché possono avere effetti collaterali significativi. Alcuni dei farmaci comunemente prescritti includono:
In alcune situazioni, per prevenire la formazione di trombi, il medico può anche consigliare l'assunzione di medicinali anti-aggreganti.
La prognosi della policitemia dipende da vari fattori, inclusi la causa del disturbo, la gravità della condizione, la tempestività della diagnosi e l'efficacia del trattamento.
Quando diagnosticata tempestivamente e gestita in modo adeguato, può assicurare una discreta prospettiva di vita, riducendo il rischio di complicazioni. D'altro canto, ignorare o trascurare la policitemia potrebbe portare a complicazioni più serie, come coaguli di sangue, problemi cardiovascolari o trombosi. È quindi fondamentale sottoporsi a controlli regolari con un medico e seguire con scrupolo le indicazioni terapeutiche.