Che cos'è la sindrome di Rokitansky?
La sindrome di Rokitansky è una rara malformazione congenita che determina l’assenza dell’utero e la mancanza parziale o totale della vagina. Pur non causando rischi o problemi di salute (se si escludono eventuali malformazioni ad essa correlate), e pur non determinando alcun elemento di diversità visibile esternamente, questa condizione può avere un impatto molto forte sulla vita della persona a livello psicologico, sociale e relazionale.
Per questo è importante assicurare un supporto costante, e al contempo è possibile valutare come intervenire per garantire una vita sessuale normale.
Che cos'è la sindrome di Rokitansky?
La sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH), nota anche come agenesia mülleriana, è una malformazione congenita femminile rara (riguarda 1 persona su 4-5.000).
La sindrome di Mayer Rokitansky Küster Hauser consiste nell’assenza dell’utero e terzo superiore della vagina sin dalla nascita, a causa di uno sviluppo atipico dei dotti di Müller.
Lo sviluppo del seno e altri caratteristi sessuali secondari sono invariati perché la produzione ormonale è del tutto normale. Anche le ovaie sono presenti e funzionano correttamente e il cariotipo è normale (46XX). È invece possibile che, al contempo, si presentino malformazioni in altri organi, in particolare, malformazioni renali e delle vie urinarie e, in alcuni casi meni frequenti, disfunzioni cardiache e scheletriche.
Cause e conseguenze della sindrome di Rokitansky
Le cause della sindrome di Rokitansky sono ancora sconosciute: si è osservato che il canale vaginale inizia a formarsi nell’embrione, ma poi il suo sviluppo si arresta prima del completamento. Non è stato neppure possibile verificare l’eventuale componente genetica, pur essendo una ipotesi in corso di valutazione.
La sindrome di Rokitansky determina:
- amenorrea primaria (assenza di mestruazioni) pur in presenza di normale ciclo ovarico
- difficoltà o impossibilità di avere rapporti sessuali con penetrazione
- infertilità per impossibilità di ottenere e portare avanti una gravidanza data l’assenza dell’utero
Diagnosi
Ad un esame visivo, i genitali esterni di una persona con sindrome di MRKH risultano normali e tipicamente femminili. Un’ecografia pelvica consente di rilevare l’ assenza di utero e di confermare la presenza delle ovaie. Il sospetto viene poi confermato con l’esecuzione di una risonanza magnetica per una corretta valutazione dell’anatomia e per escludere altre malformazioni.
Solitamente la diagnosi avviene quando, nel periodo della pubertà, si assiste ad un corretto sviluppo dei caratteri sessuali secondari ma non si presenta la prima mestruazione (menarca) e dunque si procede ad accertamenti. Questo perché la sindrome di Rokitansky non dà sintomi né determina cambiamenti o condizioni percepibili o visibili.
Trattamento
Le persone con sindrome di Rokitansky hanno bisogno in primo luogo di un supporto psicologico costante durante la vita. Può essere utile entrare in contatto con altre persone che si trovano in questa condizione rara per condividere il proprio vissuto.
L’agenesia vaginale, ovvero la assenza totale o parziale della vagina, non permette alle persone con sindrome di Rokitansky di avere rapporti sessuali con penetrazione oppure può renderli dolorosi e difficoltosi.
Per risolvere questa condizione è possibile agire in due modi:
- con l’utilizzo di dilatatori vaginali (se è presente un abbozzo di vagina), metodo che prevede un’applicazione e risultati sul lungo periodo
- oppure con un intervento chirurgico tramite la ricostruzione del canale vaginale. Questa operazione permette alla donna di vivere una vita sessuale normale.
L’intervento oggi si può eseguire presso centri specializzati con tecniche laparoscopiche e perineali mini-invasive. Si tratta di un intervento rodato e generalmente efficace; risulta tuttavia complessa la riproduzione della mucosa vaginale, che presenta naturali caratteristiche di lubrificazione ed elasticità.
Nessun tipo di intervento può risolvere la condizione di infertilità che caratterizza le persone con sindrome di Rokitansky. Dal momento che le ovaie sono funzionanti è possibile il concepimento attraverso la gestazione per altri (legale solo in alcuni Paesi, non in Italia). Con le tecniche di fecondazione assistita è possibile raccogliere gli ovociti della donna e fecondarli con il seme del partner o di un donatore.
Sono attualmente in corso studi sul trapianto di utero: tuttavia, questa tecnica è molto complessa e ancora in fase sperimentale. In futuro, potrebbe diventare una strada percorribile.