La sindrome emolitica uremica è una malattia rara che rappresenta la principale causa di insufficienza renale nei bambini. Scopriamo da cosa è provocata, quali sono i suoi sintomi e le possibili modalità di trattamento.
Che cos'è la sindrome emolitico uremica?
La sindrome emolitico uremica (SEU) è una rara e severa patologia che provoca la formazione di piccoli trombi nell’organismo, e in particolare nei reni, nel cuore e nel cervello.
La denominazione identifica i principali effetti della malattia:
- il termine “emolitico” fa riferimento all’emolisi, il processo di distruzione dei globuli rossi, cui si associa a trombocitopenia, ovvero riduzione del numero di piastrine
- “uremica” rimanda invece all’accumulo di urea nel sangue, che consegue al danno renale indotto dalla sindrome.
Sebbene sia una patologia rara, la SEU rappresenta la principale causa di insufficienza renale acuta in età pediatrica. Interessa infatti principalmente i bambini sotto i 5 anni, nonostante possa manifestarsi anche negli adulti.
La sua gravità dipende dall'entità del danno ai reni e da eventuali complicanze in altri organi, come il sistema nervoso centrale. Per questo motivo, il riconoscimento tempestivo dei sintomi e una diagnosi accurata sono fondamentali per iniziare un trattamento adeguato e ridurre il rischio di conseguenze a lungo termine.
Come si contrae la malattia SEU?
La sindrome emolitico uremica è una malattia complessa e multifattoriale, che può derivare da fattori di natura ambientale e genetica. Si presenta in due forme principali:
SEU tipica
La forma tipica rappresenta la tipologia predominante (85-90% dei casi) e si manifesta perlopiù nei bambini di età compresa tra uno e 10 anni, con una massima incidenza intorno ai 3 anni. Questa variante della malattia è strettamente correlata a infezioni intestinali causate dal batterio Escherichia coli, in particolare da ceppi che producono la tossina Shiga-tossina (STEC). Questa tossina danneggia i vasi sanguigni, portando alle alterazioni ematologiche e renali tipiche della malattia.
L’Escherichia coli è un batterio, comune nell'intestino di alcuni animali, che può essere trasmesso all’essere umano in diversi modi:
- alimenti contaminati: carne poco cotta, soprattutto bovina, latte non pastorizzato e prodotti freschi come frutta e verdura che non sono stati adeguatamente lavati o trattati possono trasmettere il batterio
- acqua contaminata: bere acqua non depurata o balneare in laghi e fiumi inquinati rappresenta un rischio significativo
- contatto con animali infetti: gli animali ruminanti, come mucche e capre, sono spesso portatori sani del batterio e possono essere veicolo di contagio attraverso il contatto diretto o con superfici contaminate dai loro escrementi
- contagio tra persone: in ambienti affollati, come asili o scuole, l’infezione può diffondersi attraverso il contatto diretto tra le persone o l'uso condiviso di oggetti contaminati.
Vale la pena sottolineare che non tutti i soggetti infettati da STEC sviluppano la SEU. Alcuni fattori, come l'età giovane e condizioni di salute non ottimali, possono aumentare il rischio di sviluppare la sindrome.
Può contribuire inoltre alla comparsa della malattia una predisposizione genetica.
SEU atipica
La SEU atipica è una forma meno comune (5-10%), non collegata a infezioni batteriche. Deriva da un malfunzionamento del sistema del complemento, una componente del sistema immunitario che in condizioni normali aiuta a combattere le infezioni e che, al contrario, in questo caso danneggia le cellule dell’organismo, specie quelle endoteliali che rivestono i vasi sanguigni.
L’alterazione è provocata in genere da mutazioni genetiche. Si tratta dunque di una forma familiare che può insorgere anche in età adulta.
In altre circostanze, la forma atipica può essere correlata a:
- complicanze di infezioni sistemiche da Streptococcus pneumoniae
- più raramente, reazioni avverse a farmaci.
Quali sono i sintomi della SEU?
La sindrome emolitica uremica è caratterizzata dalla comparsa di tre sintomi principali:
La forma tipica spesso segue un episodio di gastroenterite acuta, caratterizzata da diarrea, a volte emorragica, vomito e dolore addominale. Solitamente dopo 7-10 giorni dall'inizio dell'infezione compaiono segni di danno renale, anemia e trombocitopenia:
- pallore
- affaticamento
- irritabilità
- riduzione della quantità di urina prodotta o mancata produzione (anuria)
- nei casi più gravi, sintomi neurologici come crisi epilettiche, disorientamento e, talvolta, coma.
Rispetto alla forma tipica, la SEU atipica non è in genere anticipata da un episodio infettivo. Spesso risulta più grave e può diventare una condizione cronica, con recidive nel corso della vita. Le complicanze includono insufficienza renale cronica, ipertensione severa e, in alcuni casi, danni irreversibili ad altri organi.
SEU: diagnosi
La diagnosi della sindrome emolitico uremica richiede un'attenta valutazione clinica e il ricorso a test di laboratorio, volti a identificare le caratteristiche della malattia e a distinguerne le diverse forme.
L’iter diagnostico inizia con un'anamnesi dettagliata per raccogliere informazioni sui sintomi, sull’esposizione a fonti potenzialmente contaminanti, come cibi o acque non sicure, e su eventuali contatti con soggetti infetti. Prosegue con l'esame obiettivo per evidenziare eventuali segni della malattia.
Per confermare la diagnosi di SEU, vengono eseguiti:
- esami del sangue per rilevare anemia emolitica, trombocitopenia e indicatori di insufficienza renale
- esami delle urine per valutare la presenza di proteine, sangue o altre anomalie indicative di danno renale
- analisi delle feci per individuare ceppi di Escherichia coli produttori di Shiga-tossina.
Per la forma atipica, possono essere necessari esami genetici finalizzati a individuare mutazioni responsabili di anomalie nel sistema del complemento.
Una diagnosi precoce e accurata è fondamentale per avviare tempestivamente le cure e prevenire le complicanze più insidiose della malattia, migliorando le possibilità di recupero.
Come si cura la sindrome emolitica uremica?
La SEU tipica correlata a infezioni da Escherichia coli non richiede di solito terapie antibiotiche per eliminare il batterio: il loro impiego, infatti, potrebbe risultare controproducente e favorire il rilascio delle tossine. La gestione, dunque, è prevalentemente di supporto e può includere:
- monitoraggio clinico e ospedalizzazione per valutare l'evoluzione dei sintomi e intervenire tempestivamente
- idratazione e supporto nutrizionale per aiutare il corpo a recuperare e mantenere un'adeguata funzionalità
- dialisi temporanea, necessaria nei casi di insufficienza renale acuta, per rimuovere le tossine e mantenere l'equilibrio elettrolitico
- trasfusioni di sangue allo scopo di trattare l'anemia causata dalla distruzione dei globuli rossi.
Nella forma tipica, nonostante la gravità, la maggior parte dei pazienti risponde bene alle terapie, con un recupero completo.
La gestione della sindrome emolitica uremica atipica, oltre a prevedere una terapia di supporto, può includere anche trattamenti mirati per modulare l'attivazione anomala del sistema del complemento. Il trattamento comprende dunque:
- trasfusioni di sangue per curare l’anemia
- monitoraggio delle complicanze, come l'ipertensione
- trasfusioni di plasma contenente i fattori di regolazione del sistema di complemento di cui il paziente è carente
- anticorpi monoclonali che bloccano l'iperattivazione del sistema del complemento, riducendo i danni ai vasi sanguigni e migliorando la funzionalità renale
- dialisi e, in casi selezionati, trapianto di rene qualora il danno renale sia irreparabile.
Come si è detto, la SEU atipica, a differenza della forma tipica, può diventare una condizione cronica, richiedendo un monitoraggio a lungo termine per prevenire recidive e gestire eventuali danni permanenti agli organi.
Grazie ai progressi nella comprensione della patologia e ai trattamenti di recente introduzione, le prospettive per i pazienti affetti da questa variante della sindrome emolitica uremica sono notevolmente migliorate.