Che cos'è la sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan è una condizione fisica, geneticamente determinata che coinvolge contemporaneamente più organi e apparati. Il comune denominatore è l’alterazione del sistema strutturale del tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è un tipo di tessuto che fornisce supporto strutturale e metabolico agli altri tessuti. Il tessuto connettivo è formato da cellule e da abbondante matrice extracellulare interposta tra di loro.
La causa della sindrome di Marfan è un’anomalia del gene responsabile della codifica di una proteina detta fibrillina 1 (FBN 1), che fa parte del collagene, di cui si compone il connettivo. Per questo, il collagene è implicato in tantissime strutture del nostro organismo.
La sintomatologia può essere molto ampia e di gravità variabile e colpisce molte aree del corpo, come cuore, vasi sanguigni, ossa, occhi e perfino i polmoni.
Trattandosi di una malattia genetica, la diagnosi prende in considerazione la presenza di casi in famiglia ed viene effettuata sia prima della manifestazione di sintomi, a scopo preventivo, sia ovviamente dopo, nel caso in cui ci sia il sospetto.
Alcuni tratti per cui si può sospettare la presenza della sindrome di Marfan sono:
- anomalie nella statura del paziente
- la cosiddetta aracnodattilia, cioè una lunghezza eccessiva delle dita di mani e piedi
- problemi a livello cardiaco;
- dislocazione del cristallino dell’occhio, che si trova in un una posizione insolita.
Sintomi e segni della condizione
Dal momento che la sindrome di Marfan colpisce il tessuto connettivo in tutto il corpo, sintomi e segni sono estremamente diversificati e possono presentarsi in contemporanea in diverse aree del corpo del paziente, con una gravità altamente variabile.
Sintomi a livello muscolo scheletrico
- altezza anomala, oltre la norma, con arti inferiori e superiori molto lunghi e sottili;
- aracnodattilia;
- scarsa coordinazione motoria, pur in assenza di difficoltà a muoversi
- articolazioni eccessivamente mobili;
- problemi alla struttura della colonna vertebrale, tipo scoliosi;
- sterno molto sporgente verso l’esterno, o al contrario eccessivamente spinto verso l’interno;
- occhi eccessivamente infossati nel cranio
- dimensioni ridotte dell’osso mandibolare;
- piedi piatti;
- palato eccessivamente concavo
Un’altra caratteristica di chi presenta questa sindrome è la cosiddetta ectasia, che è un ispessimento della membrana che riveste il midollo spinale (dura madre). L’ectasia della dura madre causa nei pazienti mal di testa e dolori alla schiena e parestesia agli arti inferiori (formicolio).
Sintomi a livello degli occhi e della vista
- miopia (disturbo della vista per cui si fatica a vedere gli oggetti lontani);
- aumento della pressione intraoculare, che può portare a glaucoma e conseguente cecità;
- cataratta, opacizzazione del cristallino che ostruisce il campo visivo;
- distacco della retina dalla rete vascolare che nutre di ossigeno la struttura.
Sintomi a livello del sistema cardiovascolare
- aneurisma dell’aorta, cioè dilatazione eccessiva della stessa, che può portare a facile rottura del vaso con conseguente emorragia interna a causa della debolezza delle pareti dei vasi sanguigni;
- insufficienza delle valvole cardiache, che si chiudono in modo imperfetto, causando insufficienza cardiaca, aritmia, endocardite.
Sintomi a livello dei polmoni
La sindrome di Marfan è responsabile della formazione di bolle nei polmoni, dette cisti, che una volta rotte, liberano aria causando il cosiddetto pneumotorace, responsabile di difficoltà respiratorie e dolore intercostale.
Un ultimo sintomo piuttosto innocuo della sindrome di Marfan è la presenza di alcune smagliature, soprattutto su spalle e bacino, che sono originate da una ridotta elasticità della pelle del paziente rispetto alla norma.
Oltre ai sintomi di cui sopra, possono comparirne altri di accessori, come diretta conseguenza dei principali.
Tra quelli più significativi:
- dolori articolari (artralgie), specie alle ginocchia e alla schiena nella zona lombare come conseguenza dei piedi piatti
- problemi di masticazione legati alla dimensione ridotta della mandibola
- stanchezza o affanno dovuti all’affaticamente respiratorio
- debolezza intestinale o vescicale dovuta all’ectasia della dura madre.
La lista di sintomi e segni riportata non è esaustiva e non può in nessun modo sostituire il parere di un esperto.
Quali sono le cause della sindrome?
Come detto, le cause sono genetiche. Il difetto di un gene, causato o da mutazione in grembo (25% dei casi di persone affette) o da trasmissione parentale (50% dei casi), provoca una produzione anomala della proteina FBN1, la fibrillina 1, che a sua volta è responsabile delle conseguenze e dei sintomi di questa sindrome.
Quando sospettare la sindrome di Marfan?
Posto che nel caso di un genitore con la sindrome acclarata o di storia familiare è sempre meglio fare accertamenti preventivi, la presenza della sindrome può essere sospettata in presenza dei segni muscoloscheletrici descritti in precedenza, che risultano evidenti in età abbastanza precoce nella maggior parte dei casi.
Come si diagnostica e tratta
La diagnosi della sindrome marfan può essere fatta in età molto giovane tramite alcuni test genetici. Una diagnosi precoce è fondamentale per poter tenere sotto controllo le condizioni del paziente.
Oltre ai test genetici altri strumenti diagnostici per individuare pazienti con sindrome di Marfan sono:
- la valutazione medica effettuata con esame obiettivo del paziente
- risonanza magnetica
- radiografia
- esami oculistici specifici
- ecocardiografia
- valutazioni ortopediche
Non esiste cura per la sindrome in sé e i trattamenti sono di carattere prettamente sintomatico, volti a ridurre le conseguenze delle malformazioni o delle anomalie che la sindrome comporta.
In alcuni casi, per esempio per seri problemi a livello delle valvole mitrale e aortica, possono essere necessari interventi chirurgici.