Che cosa è il daltonismo?
Il daltonismo è un disturbo della vista ereditario caratterizzato dall'incapacità o dalla difficoltà di distinguere tra determinati colori, nello specifico il rosso e verde.
Oggi il termine viene comunemente esteso per indicare tutte le discromatopsie, quindi tutte le difficoltà nella visione cromatica, con particolare riferimento alle forme ereditarie, mentre lo specifico deficit rosso-verde prende il nome di deuteranomalia o deuteranopia.
L'origine del termine è presto detta: deriva da John Dalton, chimico e fisico inglese, che per primo studiò queste patologie.
Quanti tipi di daltonismo esistono?
Il daltonismo si presenta in diverse forme, che rispecchiano la copertura cromatica dei fotorecettori retinici.
L’essere umano percepisce i colori grazie a delle cellule specializzate della retina, che prendono il nome di coni. Esistono tre popolazioni di coni eccitabili da specifiche lunghezze d’onda della luce visibile, lunghezze d’onda che sono chiamate comunemente colori. Esistono infatti:
- i coni del verde
- i coni del blu
- i coni del rosso
Ovvero, i tre colori primari. In virtù di questo si possono quindi distinguere dei deficit a carico di ognuno dei coni citati prima, e di qualsiasi combinazione di essi. Si possono pertanto avere avere difficoltà nel distinguere due colori tra di loro o impossibilità nel distinguere diversi colori.
La forma più comune è il daltonismo “rosso-verde”, che si suddivide ulteriormente in:
- deuteranomalia, alcune sfumature di verde appaiono più rosse
- protanomalia, alcune sfumature di rosso appaiono più verdi
- deuteranopia e protoanopia, in entrambi i casi incapacità totale nel distinguere il verde dal rosso.
Esistono forme dette “giallo-blu” o tricromatiche che combinano deficit meno selettivi come:
- la tritanomalia, ovvero una difficoltà nel distinguere blu dal verde e giallo dal rosso
- tritanopia, termine che indica l’incapacità di distinguere il blu dal verde, il viola dal rosso, e il giallo dal rosa.
Infine, la forma più grave con compromissione totale della visione cromatica è la acromatopsia, condizione per la quale la visione viene resa monocromatica.
Quali sono i sintomi del daltonismo?
I sintomi riguardano in generale la difficoltà nella visione dei colori, in particolare la cromaticità e la luminosità dei colori. A volte i sintomi sono così poco pronunciati che il paziente prende coscienza del suo deficit solo molto tardi nella vita.
Chi trasmette il daltonismo?
Il daltonismo è una malattia generalmente ereditaria, che dipende dall’acquisizione di un cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali, con delle mutazioni nei geni implicati nella visione a colori. I maschi possiedono un cromosoma X e uno Y mentre le femmine ne possiedono due X. Di conseguenza entrambi i genitori possono contribuire a trasmettere il gene mutato.
Bisogna comunque fare una specifica: dato che negli individui di sesso femminile, essendo presenti due copie del cromosoma X, entrambe devono essere mutate perché si presenti daltonismo dal punto di vista clinico. Per i maschi è sufficiente ereditare un solo cromosoma X mutato. L’altra implicazione dell’assetto dei cromosomi sessuali è che i maschi non potranno mai ereditare daltonismo dai padri in quanto dai padri erediteranno il cromosoma Y e non quello X.
Come si svolge la diagnosi?
La diagnosi avviene grazie a dei semplici e veloci test, il più comune è diffuso dei quali sono le tavole di Ishihara; il nome di questo test deriva dal medico giapponese che le ha sviluppate.
Queste tavole presentano dei motivi con sfumature di un dato colore. Nel mezzo di questi motivi può trovarsi o meno un simbolo, rappresentato con un motivo a sfumature di un altro colore, generalmente rosso e verde.
Che tipo di cura o intervento sono possibili?
Le forme ereditarie di daltonismo purtroppo non hanno cura, l’unica opzione è un supporto adeguato al paziente e la scelta di uno stile di vita in cui il suo deficit della visione a colori possa causargli il minor disagio possibile.
È comunque necessario tenere presente che esistono forme di daltonismo non ereditarie in cui può essere possibile eliminare la causa scatenante e ripristinare la visione a colori.