La discinesia

Che cosa sono le discinesie?

Vengono definite discinesie i movimenti involontari della muscolatura, che possono riguardare sia il movimento dei muscoli volontari sia la contrattilità della tonaca muscolare di alcuni organi interni o visceri.

Quando insorgono le discinesie?

Le discinesie si verificano come conseguenza di un danno a carico del sistema nervoso centrale, dei muscoli o dei nervi. Nello specifico, le cause responsabili del disordine cinetico possono variare notevolmente, ma fanno capo in genere ai seguenti fattori: 

• traumi
• malattie autoimmuni
• ischemie cerebrali
• infezioni al livello del sistema nervoso centrale
• disordini dei nervi periferici
• malattie genetiche degenerative
• utilizzo prolungato di farmaci, in particolare di farmaci neurolettici-antipsicotici. Si parla in questo caso di DIMD (Drug-Induced Movement Disorders), dei disordini del movimento che sono indotti dall’azione bloccante di questi farmaci sul recettore D2 per la dopamina, il neurotrasmettitore coinvolto nei meccanismi cerebrali di controllo dell'umore e del movimento 

Tipologie di discinesia

Come si è detto, i movimenti discinetici possono essere sia esterni sia interni. A seconda della sede e della natura del deficit, è possibile distinguere numerose categorie di discinesia. 

Manifestazioni discinetiche esterne

Tra le discinesie che hanno una manifestazione esterna e influenzano il movimento del corpo vi sono:

• tremori, movimenti oscillatori causati da contrazioni alternate di gruppi muscolari antagonisti. Tra questi sono compresi il tremore essenziale, quello cerebellare e quello senile
• distonia, contrazioni muscolari involontarie che portano le persone ad assumere posizioni innaturali per un tempo prolungato
• corea, caratterizzata da movimenti rapidi, costanti e non controllati, che possono coinvolgere pochi gruppi muscolari o l'intero organismo
• atetosi, movimenti involontari molto lenti e continui che interessano principalmente mani e piedi e portano il paziente a delle torsioni delle estremità
• ballismo o emiballismo, contraddistinto da violente contrazioni muscolari del corpo
• miocloni, ossia brevi e involontarie contrazioni muscolari, spesso osservate durante il riposo notturno
• crampi, ovvero contrazioni dolorose e involontarie di uno o più muscoli, spesso causate da uno sforzo muscolare o dalla perdita di elettroliti
• sincinesia, una tipologia di discinesia complessa in cui al movimento volontario di un arto corrisponde il movimento involontario dell’altro arto
• tic, movimenti identici e ripetuti compiuti con cadenza regolare compiuti dall'individuo indipendentemente dal suo controllo, spesso di natura psicogena.

Manifestazioni discinetiche interne

Tra le discinesie che coinvolgono gli organi interni e non sono dunque visibili esternamente vi sono:

• discinesia miocardica: si verifica quando il muscolo cardiaco perde l’armonia contrattile in alcune zone. Questo disturbo può avere serie implicazioni sulla salute cardiaca e può portare a problemi come l'insufficienza cardiaca
• discinesia biliare, comporta un'alterazione della contrattilità e della velocità di svuotamento della cistifellea e dei dotti biliari. Può portare a problemi digestivi, come la difficoltà nel gestire i grassi alimentari e la produzione di calcoli biliari
• discinesia ciliare primaria, responsabile di un’alterata funzionalità ciliare delle vie respiratorie e dunque di una mancata espulsione di muco. Può provocare infezioni respiratorie ricorrenti e problemi respiratori
• discinesia uterina: porta alla contrazione involontaria e spastica della muscolatura dell’utero. Può causare difficoltà durante il parto
• discinesia dello sfintere esofageo superiore, nota anche come acalasia idiopatica: comporta il mancato rilascio completo dello sfintere esofageo durante la deglutizione, e può causare di conseguenza difficoltà nella deglutizione e reflusso

Discinesia: sintomi

I movimenti involontari che caratterizzano un quadro di discinesia possono essere ipocinetici (eccessivamente lenti) oppure ipercinetici (rapidi e incontrollati). Riguardano in primo luogo il viso, la bocca e la lingua (inarcamento delle sopracciglia, smorfie, tic, torsione della lingua, spostamento della mandibola, bruxismo) ma possono interessare anche gli arti e il tronco (torsione delle mani, dei piedi, movimenti di braccia e gambe, torsione o oscillazione del tronco, spinte a livello pelvico) .

Le manifestazioni esterne non generano solitamente dolore, ma possono recare un forte disagio psicologico per il soggetto che ne è affetto. Nelle forme più gravi, possono compromettere l'articolazione dei suoni e la deglutizione. Le manifestazioni interne sono più dolorose.

Che cosa è la discinesia tardiva?

La discinesia tardiva è una particolare tipologia di DIMD che si sviluppa come effetto collaterale di un trattamento prolungato con farmaci antipsicotici-neurolettici e antiemetici. Colpisce principalmente i muscoli del viso, della bocca e della lingua, ma può coinvolgere anche altre parti del corpo.

Si manifesta con movimenti ripetitivi e stereotipati, come lo schioccare della lingua, oscillazioni del tronco, movimenti delle dita delle mani o flessioni ed estensioni del piede. Inoltre, si accompagna spesso a rigidità muscolare e bradicinesia, vale a dire la difficoltà o impossibilità di controllare lentamente un movimento volontario.

Questo tipo di discinesia è definita tardiva poiché tende a comparire dopo anni dall’inizio della terapia o, talvolta, dopo la sua interruzione. Si parla in quest’ultimo caso di discinesia tardiva da sospensione.

Rientra tra le discinesie tardive anche quella che segue il trattamento cronico del morbo di Parkinson con levodopa e che compare generalmente a 5-10 anni di distanza dall'inizio dell'assunzione del farmaco.

Come si curano le discinesie?

La gestione e la cura delle discinesie possono variare in base al tipo specifico di disturbo e alla sua gravità. Tra le opzioni terapeutiche più comuni per il trattamento delle discinesie indotte da farmaci vi sono:

• riduzione della posologia dei farmaci: per coloro che continuano a presentare disturbi psicotici e richiedono una continuazione della terapia, può essere utile ridurre gradualmente il dosaggio dei farmaci per minimizzarne gli effetti indesiderati
• sospensione del trattamento farmacologico: nei pazienti guariti completamente, è possibile sospendere il farmaco in modo controllato e sotto supervisione medica
• nuove opzioni terapeutiche, come l'uso della vitamina D, della tetrabenazina e delle tossine del botulino, capaci di migliorare i sintomi del disturbo e garantire una migliore qualità di vita per i pazienti

È importante sottolineare che i progressi più recenti della ricerca medica hanno consentito lo sviluppo di nuovi farmaci neurolettici, detti atipici, capaci di assicurare la stessa efficacia farmacologica e, insieme, di limitare notevolmente gli effetti collaterali.

Come ridurre le discinesie nel Parkinson?

Anche nel caso del Parkinson, le soluzioni per limitare le discinesie prevedono:

• modificazioni nella somministrazione e nel dosaggio del levodopa
• il ricorso a formulazioni a rilascio graduale, per evitare concentrazioni troppo alte di farmaco
• l’assunzione di amantadina, un farmaco inizialmente formulato come antivirale per l’influenza in seguito esteso anche alla cura del Parkinson
• stimolazione cerebrale profonda, una metodica di neurochirurgia riservata solo ad alcuni casi selezionati in stadio avanzato