Che cosa è la distonia?
La distonia è un disturbo del movimento, o discinesia, caratterizzato da contrazioni muscolari involontarie e prolungate. Questi spasmi muscolari costringono chi soffre del disturbo ad assumere posture anomale e a fare movimenti bizzarri. Possono obbligare il corpo in posizioni scomode e dolorose, causando, ad esempio, la torsione di tutto il corpo, degli arti, del collo o del tronco, e di conseguenza un notevole disagio.
La persona ha una enorme difficoltà a modificare la posizione insolita provocata dalle contrazioni e ad assumerne una normale e lo sforzo nel farlo implica una sofferenza sproporzionata.
La distonia è un disordine cinetico che non comporta conseguenze fatali per i pazienti che ne sono affetti, tuttavia, compromette in modo sensibile la loro qualità di vita, incidendo sulla capacità di camminare, parlare, scrivere etc. Inoltre, la malattia, come tutti i disturbi che determinano una disabilità fisica, può dare esito a tutta una serie di problematiche emotive dovute all’incapacità di controllare i movimenti e il proprio corpo.
Cosa causa la distonia?
L’insorgenza della distonia non è stata ancora spiegata in modo preciso e continua a essere oggetto di numerose ricerche in ambito medico. In generale, è stata ricondotta a un'iperattività di alcune aree cerebrali, come:
- gangli basali
- cervelletto
- talamo
- corteccia cerebrale.
I fattori scatenanti rintracciati sono diversi e comprendono:
- mutazioni genetiche (si parla in questo caso di distonia primaria)
- effetto di altre patologie del sistema nervoso centrale (ictus, tumori, traumi, sclerosi multipla, paralisi cerebrale, malattie neurodegenerative)
- assunzione di farmaci neurolettici-antipsicotici e antiemetici per periodi prolungati.
In questi ultimi due casi, quando il disturbo è dovuto a una malattia o ai farmaci, si parla di distonia secondaria.
Classificazione
A seconda della sua localizzazione, la distonia può essere distinta in:
- focale, quando coinvolge una parte specifica del corpo, come un braccio o un occhio
- segmentale, se interessa due o più parti adiacenti
- multifocale, quando si estende a due o più parti del corpo che non sono vicine tra loro
- generalizzata, se riguarda il tronco e due parti diverse del corpo.
Distonie focali e segmentali
Le distonie focali e segmentali tendono a comparire in età adulta, dopo i 20-30 anni. Insorgono in modo progressivo, dapprima con episodi periodici di spasmi che recedono con il riposo. Poi si presentano in modo sempre più frequentemente fino a comparire anche durante il riposo. Infine, arrivano a distorcere la parte del corpo interessata, spesso in modo doloroso. Tra le tipologie più comuni delle forme focali e segmentali rientrano:
- distonia cervicale o torcicollo spasmodico: è la forma più diffusa e riguarda i muscoli del collo. La contrazione involontaria causa una torsione del collo molto dolorosa e invalidante
- blefarospasmo: un tipo di distonia che coinvolge le palpebre, costringendo gli occhi a chiudersi in modo ripetitivo e involontario. Può interessare inizialmente un solo occhio, per poi estendersi a entrambi. Questo disturbo spesso inizia con eccessivi ammiccamenti, irritazione oculare e sensibilità alla luce intensa. I pazienti con blefarospasmo talvolta trovano modi per tenere gli occhi aperti, come sbadigliare o aprire la bocca. Questi espedienti, tuttavia, diventano meno efficaci con il progredire del disturbo
- disfonia spasmodica, che interessa i muscoli delle corde vocali, rendendo l'eloquio difficoltoso o addirittura impossibile. Le persone con disfonia spasmodica possono avere una voce tremolante, rauca, sussurrata o incomprensibile
- distonie occupazionali o specifiche da attività, derivanti da un uso eccessivo di una particolare area del corpo e spesso legate a un'azione specifica. Ne sono spesso affetti, per esempio, musicisti, giocatori di golf, persone che praticano molto la scrittura
- blefarospasmo-oromandibolare o malattia di Meige, una forma segmentale caratterizzata dalla combinazione tra ammiccamento, smorfie e bruxismo, che compare di solito dopo la mezza età.
Distonie generalizzate
Le distonie generalizzate principali comprendono:
- distonia primaria generalizzata, una forma rara e spesso ereditaria. Solitamente inizia nell'infanzia, ma può manifestarsi anche negli adulti. Nei bambini può riguardare una sola gamba o il tronco, ma in alcuni casi si estende a tutto il corpo, rendendo necessario l’uso di una sedia a rotelle. Negli adulti è perlopiù circoscritta al volto e alle braccia
- distonia sensibile alla dopamina, una rara forma di distonia ereditaria che si verifica nei bambini. Coinvolge dapprima una gamba, per poi estendersi anche all’altra e alle braccia. Talvolta i sintomi sono più lievi. Al contrario, in alcuni casi, gli spasmi somigliano a quelli del morbo di Parkinson, con movimenti lenti e difficoltà a mantenere l'equilibrio, e si riducono in modo notevole se trattati con levodopa.
Che cos'è la distonia neurovegetativa?
Tra le forme generalizzate, è da menzionare la distonia neurovegetativa o parossistica. In realtà, più precisamente è definita sindrome da disfunzione neurovegetativa, e considerarla una semplice “distonia” può risultare, talvolta riduttivo. Si tratta, segnatamente, di uno squilibrio del sistema nervoso autonomo (o vegetativo). Questo è deputato a coordinare tutte le funzioni vitali dell'organismo come la digestione, la respirazione e il battito cardiaco. Il sistema nervoso autonomo è suddiviso in due parti principali, che lavorano in maniera complementare per mantenere l'equilibrio dell'organismo:
- il sistema nervoso simpatico
- il sistema nervoso parasimpatico.
La distonia neurovegetativa è quindi caratterizzata da una disfunzione dell'attività di uno dei due sistemi, determinando un'iperattività di uno a detrimento dell'altro. A seconda del sistema nervoso coinvolto, il disturbo dà esito a sintomi diversi. Nello specifico,
- quando l'iperattività riguarda il sistema simpatico, provoca sintomi come un aumento del ritmo cardiaco, della pressione sanguigna, della sudorazione.
- se invece è il sistema parasimpatico a essere iperattivo, si possono manifestare sintomi come diminuzione del ritmo cardiaco, maggiore produzione di saliva e altri effetti che rallentano le funzioni corporee.
Come si diagnostica la distonia?
La diagnosi della distonia richiede una valutazione medica, con un’anamnesi per indagare la storia personale e familiare del paziente. È necessario, inoltre, un esame obiettivo per identificare le manifestazioni fisiche del disturbo.
Possono essere condotti esami diagnostici per rilevare eventuali disturbi all’origine del disordine cinetico, come una tomografia computerizzata o una risonanza magnetica.
Come si cura la distonia? Trattamenti e terapie
Qualora si rilevino sintomi che possano ricondurre a un quadro di distonia, è importante richiedere una valutazione da parte di uno specialista per ottenere una corretta diagnosi e accedere, eventualmente, ai trattamenti disponibili. Tra le opzioni terapeutiche più utilizzate:
- correzione o eliminazione della causa: nel caso in cui la distonia sia causata da un disturbo sottostante o si presenti come effetto collaterale di un farmaco
- terapie farmacologiche, finalizzate al trattamento sintomatico del disturbo
- stimolazione cerebrale profonda: è una procedura chirurgica riservata ai casi di distonia generalizzata grave o non responsiva ai trattamenti. Prevede l'impianto di piccoli elettrodi nei gangli basali del cervello allo scopo di inviare impulsi elettrici e alleviare così i sintomi
- trattamento con tossina botulinica, specialmente nei casi di forme focali. L’iniezione della tossina nei muscoli colpiti dal disturbo permette di indebolire temporaneamente la loro contrazione e ridurre i sintomi. Deve essere ripetuta a distanza di alcuni mesi, poiché l'effetto della tossina botulinica diminuisce nel tempo
- fisioterapia, impiegata soprattutto nelle persone che vengono trattate con la tossina botulinica e utile per migliorare la funzione muscolare e la mobilità
- terapie complementari basate su tecniche di rilassamento e talvolta di agopuntura.