Miastenia. Cause, sintomi e trattamenti

Che cos’è la miastenia?

La miastenia è una malattia autoimmune e rara il cui principale sintomo è una debolezza muscolare generalizzata. Questa debolezza è determinata da un rapido affaticamento muscolare perché la corretta comunicazione tra nervi e muscoli risulta interrotta.

Si tratta di una condizione che può verificarsi a qualsiasi età, ma si ha maggiore frequenza nelle donne che hanno meno di 40 anni e negli uomini che hanno più di 60 anni. Può inoltre accadere che ad essere interessati siano anche alcuni pazienti in età estremamente precoce: è il caso della miastenia neonatale.

Quali sono i sintomi della miastenia?

I pazienti affetti da miastenia gravis sono caratterizzati da debolezza dei muscoli scheletrici, con importanti fluttuazioni nel corso della giornata. La debolezza può essere diffusa, per alcuni pazienti, o limitata a specifici gruppi muscolari per altri, e può essere di lieve entità fino a molto marcata, comportando gravi conseguenze.

Possono essere coinvolti gli occhi con sintomi come:

• diplopia, ovvero visione sdoppiata
• ptosi palpebrale, con la palpebra che si abbassa di più rispetto alla norma.

Si possono verificare inoltre:

• disfagia, che si manifesta in difficoltà a deglutire
• disartria, una difficoltà nell’articolazione delle parole
• dispnea, un affanno respiratorio a riposo o per sforzi brevi e di lieve entità.

Ad essere coinvolti sono anche gli arti: le braccia e le gambe. Va specificato come i sintomi interessino solo ed esclusivamente i muscoli del paziente. Le capacità cognitive rimangono intatte, e la sensibilità fisica non viene mai meno.

Perché viene la miastenia?

La miastenia è dovuta a un attacco immunologico mediato da anticorpi diretti contro le proteine della membrana posta tra i nervi e i muscoli: la membrana postsinaptica della giunzione neuromuscolare. Ad essere sotto attacco sono in particolar modo:

• i recettori del neurotrasmettitore acetilcolina
• le proteine ​​associate al recettore.

La presenza di questi anticorpi provoca una non corretta trasmissione dei segnali tra il nervo e il muscolo. La funzionalità del neurotrasmettitore principale, l’acetilcolina, risulta bloccata. Ne derivano i sintomi sopra descritti.

È possibile che un soggetto sviluppi miastenia qualora soffrisse di un’altra patologia autoimmune come l’artrite reumatoide, o in alcune tipologie di ipertiroidismo disimmune.

Come riconoscere una crisi miastenica?

La crisi miastenica è definita come un rapido peggioramento clinico della miastenia. Più raramente ne è la prima manifestazione. Ed è una crisi pericolosa per la vita. Mentre l’insufficienza respiratoria è dovuta alla debolezza dei muscoli respiratori, una grave debolezza dei muscoli bulbari, o muscoli orofaringei, spesso accompagna la debolezza dei muscoli respiratori o può essere la caratteristica predominante in alcuni pazienti.

Quando ciò si traduce in ostruzione delle vie aeree superiori o, grave disfagia con aspirazione, sono necessarie l’intubazione e la ventilazione meccanica. La crisi miastenica può essere accelerata da una varietà di fattori, molto spesso un'infezione concomitante. Può anche seguire un intervento chirurgico, una gravidanza, un parto o una riduzione graduale dei farmaci immunoterapici.

Inoltre, la crisi miastenica può manifestarsi spontaneamente come parte della storia naturale della miastenia grave stessa. Un certo numero di farmaci può, inoltre, aumentare la debolezza nella miastenia. Farmaci utilizzati nel trattamento di aritmia, della malaria o della ipertensione arteriosa.

Come si fa diagnosi di miastenia?

La diagnosi di miastenia si basa inizialmente sulla storia clinica dei sintomi del paziente e sulla visita neurologica. Raramente ormai viene utilizzato anche un test farmacologico. Successivamente, se permane il sospetto della malattia, si procede all’esecuzione di:

• esami del sangue per la ricerca degli anticorpi coinvolti, ovvero gli anticorpi anti AChR, MuSK, LRP4
• test neurofisiologici che valutino la funzionalità della placca neuromuscolare, come elettromiografia con stimolazione ripetitiva ed elettromiografia di singola fibra.

Con l’elettromiografia sono inseriti dei piccoli aghi nei nervi, solitamente nervi del braccio. In questo modo viene registrata l’attività elettrica.

Una volta accertata la diagnosi si può procedere anche a controllare la presenza o meno del timoma con imaging del torace attraverso radiografia, tac o risonanza magnetica. Il timoma è una neoplasia, dell’età adulta, che interessa le cellule di rivestimento della parete interna del timo, la ghiandola linfatica che svolge un ruolo di rilievo nella regolazione del sistema immunitario.

Chi cura la miastenia?

La miastenia viene trattata principalmente dal neurologo, meglio se esperto in patologie neuromuscolari.

Ci si può avvalere, anche a seconda dei casi, di un team multidisciplinare che risulta essere composto da un immunologo, uno pneumologo, un fisioterapista ed un logopedista.

Come si guarisce dalla miastenia?

La miastenia è caratterizzata da un andamento variabile, nel corso del tempo, ed è possibile che non progredisca fino ad una condizione terminale. Può capitare, ad esempio, che alcuni pazienti patiscano esclusivamente sintomi legati alla vista. Dal momento, poi, in cui la patologia fa la sua comparsa, periodi di accentuazione si possono alternare a fasi di remissione.

Ci sono quattro terapie primarie usate per trattare la miastenia. Nella maggior parte dei casi devono essere somministrate cronicamente e modulate nel tempo:

• trattamento sintomatico con piridostigmina, per aumentare la quantità di acetilcolina, ACh, disponibile alla giunzione neuromuscolare, così da diminuire l’enzima che degenera l’acetilcolina, l’acetilcolinesterasi
• immunoterapie croniche, somministrando cortisone e agenti immunosoppressivi e immunomodulatori non steroidei per colpire la sottostante disregolazione immunitaria
• trattamenti immunomodulanti rapidi in casi di crisi miasteniche o nel caso di sintomi scarsamente responsivi alla terapia medica. È prevista l’adozione di plasmaferesi, un tipo di filtrazione ematica per l’eliminazione degli anticorpi che aggrediscono i recettori muscolari, oltre alla somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa
• trattamento chirurgico. Nel 10-15% dei casi la miastenia si associa a timoma, e talvolta l’asportazione del timo in questi casi porta ad una regressione della malattia.

La prognosi

Negli ultimi anni la prognosi è sensibilmente migliorata, grazie soprattutto alla terapia immunosoppressiva. Le condizioni di vita sono quindi ora molto più accettabili e il tasso di mortalità risulta ridotto.

Fondamentale quindi seguire scrupolosamente il regime terapeutico indicato dallo specialista o dal team di specialisti, dal momento che una sua sospensione tende a determinare il ripresentarsi dei sintomi.