Che cos’è la miopatia?
Con il termine miopatia si fa riferimento a tutte quelle patologie che causano un danneggiamento dei muscoli volontari o muscoli striati.
Forme gravi di miopatia possono riguardare anche il muscolo cardiaco, anch'esso striato sebbene non volontario. Vengono definite cardiomiopatie le patologie in cui a essere coinvolto è solo il cuore.
Le miopatie costituiscono un insieme di malattie molto vasto ed eterogeneo, che si è soliti suddividere in due differenti categorie:
- Miopatie ereditarie, quali distrofie muscolari (di Duchesse, di Becker, di Steinert, dei cingoli, di Landouzy-Dejerine), miopatie congenite non distrofiche (miopatie centrali e multiminicore, miopatia centronucleare, miopatia nemalinica), canalopatie muscolari, miopatie mitocondriali e metaboliche
- Miopatie acquisite o secondarie, che comprendono miopatie infiammatorie, endocrine (connesse a disturbi del sistema endocrino), associate ad altre patologie sistemiche, dovute a intossicazioni da sostanze chimiche o all’assunzione di farmaci
Le miopatie ereditarie e acquisite, sia nel caso in cui siano presenti dalla nascita sia nel caso in cui si sviluppino in età adulta, sono patologie invalidanti, in misura maggiore o minore a seconda della categoria di appartenenza, della parte o delle parti del corpo interessate e dell’entità del danno.
Cosa provoca la miopatia?
Le cause che possono portare all’insorgere delle miopatie sono diverse.
- Le distrofie muscolari sono provocate da difetti a carico di geni che causano la disfunzione, la carenza o l’assenza delle proteine necessarie al funzionamento delle fibre muscolari (come la distrofina).
- Le miopatie congenite non distrofiche, che si manifestano alla nascita e più di rado in età adulta, sono causate anch’esse da mutazioni genetiche che determinano il funzionamento scorretto o la perdita di proteine strutturali del muscolo.
- Le canalopatie muscolari sono dovute a mutazioni genetiche che provocano delle disfunzioni al livello dei canali ionici muscolari, con un conseguente aumento o calo della reattività delle cellule muscolari.
- Le miopatie mitocondriali insorgono a causa di un’alterazione dei mitocondri.
- Le miopatie metaboliche ereditarie sono causate da mutazioni genetiche che inducono dei difetti nel metabolismo di alcune sostanze (come grassi e zuccheri).
- Le miopatie infiammatorie si sviluppano come conseguenza di una disfunzione del sistema immunitario: come accade nelle patologie autoimmuni, quest’ultimo attacca per errore le cellule muscolari e finisce per danneggiarle.
Le cause delle miopatie metaboliche acquisite possono essere: un malfunzionamento del sistema endocrino o ormonale (malattie a carico dell’ipofisi o della tiroide), intossicazioni dovute al consumo di alcol, eroina o anfetamine oppure all'uso di alcuni farmaci (quali cortisone o statine).
Quali sono i sintomi delle miopatie?
Tutte le miopatie producono un impoverimento delle fibre muscolari, da cui deriva una serie di sintomi:
- Deficit di forza (ipostenia): si tratta del disturbo principale associato a una miopatia, che può rendere difficili movimenti ordinari come alzarsi in piedi, scendere o salire le scale o sollevare le braccia. La debolezza muscolare può essere localizzata, se colpisce muscoli specifici, oppure generalizzata, quando, nelle forme più severe, è estesa a tutti i muscoli del corpo. A seconda del sottogruppo di appartenenza, può essere inoltre fluttuante, stabile o progressiva
- Senso di stanchezza
- Intolleranza all’esercizio (fatica)
- Dolori muscolari
- Variazioni della massa muscolare (ipotonia o ipertrofia)
- Contratture, spasmi, crampi in seguito a sforzi fisici
- Rigidità muscolare
Come si diagnostica una miopatia?
Considerata la grande varietà delle forme di miopatia, la diagnosi non può prescindere da un’attenta analisi della sintomatologia e della storia familiare e clinica del paziente.
Nello specifico, l’iter diagnostico comprende solitamente:
- Visita neurologica
- Analisi del sangue: dosaggio di enzimi muscolari, quali la creatinchinasi (CK) e la lattico deidrogenasi (LDH), che sono indicatori del danno a carico delle fibre muscolari, e dei metaboliti, come l’acido lattico, rilasciati durante la contrazione muscolare; parametri infiammatori (immunoglobuline, VES, proteina C reattiva)
- Elettromiografia, un esame che, attraverso l’inserimento di un elettrodo ad ago nel muscolo, ne misura l’attività elettrica, e consente di rilevare eventuali alterazioni della fibra muscolare
- Biopsia muscolare, vale a dire il prelievo e l’analisi (tramite test biochimici o al microscopio) di un frammento di muscolo, al fine di identificare e misurare il danno tissutale. Si tratta dell’esame diagnostico più importante che permette una diagnosi differenziale tra le diverse tipologie di miopatie
- Test genetici per individuare i geni responsabili delle forme ereditarie
- Risonanza magnetica muscolare, una procedura di più recente introduzione che permette di valutare l’entità dei danni muscolari (nonché di rilevare l'efficacia dei trattamenti intrapresi)
Come guarire da una miopatia?
Attualmente non esiste una cura definitiva alle diverse forme di miopatia, specialmente nel caso delle forme distrofiche. Queste rappresentano le tipologie più severe della malattia: vengono classificate come miopatie degenerative e nella maggioranza dei casi sono causa di gravi disabilità. Vi sono però dei trattamenti in grado di contenerne in modo efficace i sintomi, con una ricaduta positiva sull’aspettativa di vita e sulla qualità di vita dei pazienti.
Sono meno invalidanti le forme congenite non distrofiche e quelle metaboliche, infiammatorie e tossiche, che, se curate tramite farmaci e opportune terapie, spesso vanno incontro a una regressione.
La terapia può variare di molto a seconda del tipo di miopatia.
Nel caso delle miopatie ereditarie, l’assenza di cure specifiche risolutive fa sì che la fisioterapia abbia un’importanza centrale nel percorso terapeutico. Il suo contributo è infatti fondamentale per migliorare la forza muscolare, alleviare l'irrigidimento e il dolore muscolare e limitare le retrazioni osteo-tendinee.
Per quanto concerne le distrofie muscolari, in particolare, l’approccio terapeutico deve essere multidisciplinare e coordinare la fisioterapia con cure farmacologiche, interventi di chirurgia ortopedica e il monitoraggio respiratorio e cardiologico. Per questo motivo, i pazienti che ne sono affetti devono spesso intraprendere, parallelamente alla terapia medica, un percorso sotto la guida di specialisti della riabilitazione. Può rivelarsi un valido supporto, inoltre, la terapia psicologica, utile a fornire un supporto sia emotivo sia pratico alla persona affetta dalla patologia e ai familiari che la assistono.
Le miopatie acquisite sono invece trattate andando a eliminare le cause scatenanti del disturbo:
- Nelle forme infiammatorie si ricorre all’uso di corticosteroidi ad alto dosaggio e/o farmaci immunosoppressori
- In caso di miopatia dovuta a un alterato funzionamento del sistema endocrino, occorre correggere il difetto ormonale alla base del disturbo