Il morbo di Addison è una malattia di natura autoimmune, per cui il sistema immunitario attacca le ghiandole surrenali, comportando la riduzione della produzione di alcuni ormoni fondamentali per diverse funzionalità del nostro organismo
Che cos’è il morbo di Addison?
Il morbo di Addison è una patologia conosciuta anche come iposurrenalismo o insufficienza surrenalica primaria in quanto colpisce i surreni, due piccole ghiandole collocate al di sopra dei reni. Queste svolgono una funzione molto importante per l’organismo: producono due ormoni essenziali quali l’aldosterone e il cortisolo.
Il primo viene prodotto dalla corteccia surrenalica, ossia l’area più esterna delle ghiandole surrenali, e svolge un ruolo chiave nel mantenimento dei livelli fisiologici di potassio e sodio nel sangue, oltre che della pressione e del volume ematici.
Il cortisolo, noto anche come ormone dello stress, è coinvolto nei processi metabolici di proteine, grassi e carboidrati. Anch’esso è coinvolto nella regolazione della pressione arteriosa, avendo il compito di mantenerla costante, oltre che nella modulazione del sistema immunitario.
La malattia di Addison colpisce proprio le ghiandole surrenali danneggiandole e determinando una produzione ridotta - o comunque non adeguata a rispondere alle esigenze funzionali dell’organismo - di aldosterone e cortisolo.
Si tratta di una patologia più comune tra la popolazione femminile rispetto a quella maschile e, in particolare, risulta più frequente nella fascia di età compresa tra i 30 e i 50 anni.
Cosa causa il morbo di Addison?
Abbiamo visto come la malattia di Addison determini un danno a livello della superficie esterna delle ghiandole surrenali, la cosiddetta corteccia surrenale. Ciò comporta una riduzione della produzione di aldosterone e cortisolo con tutte le conseguenze che ne derivano e che vedremo più avanti.
Ma quali sono le principali cause del morbo? Ad oggi non si conoscono ancora esattamente, ma in sette casi su dieci la malattia sarebbe innescata da una reazione autoimmune. In pratica il sistema immunitario del nostro organismo attacca la corteccia surrenale causando disfunzioni e anomalie a livello della produzione ormonale.
Altri fattori che possono contribuire all’insorgenza della malattia e all’insufficienza surrenalica che ne deriva sono:
- tumori alle ghiandole surrenali
- amiloidosi
- emorragie dei surreni
- emocromatosi
- patologie congenite alle ghiandole surrenali
- rimozione chirurgica dei surreni
La reazione autoimmune, in ogni caso, è all’origine della maggior parte dei casi di morbo di Addison. Abbiamo visto che ad essere attaccata dal proprio sistema immunitario è la corteccia surrenale. Nel momento in cui il 90% della superficie viene danneggiata, le ghiandole non sono più in grado di produrre quantità adeguate di ormoni. A quel punto, comincia a manifestarsi la sintomatologia, conseguenza diretta del deficit ormonale.
La malattia di Addison può anche svilupparsi come conseguenza di una predisposizione genetica alla patologia. In particolare, la ricerca ha individuato alcuni geni che aumenterebbero la probabilità di avere disordini autoimmuni.
La familiarità con altre patologie autoimmuni, infatti, accrescerebbe il rischio di sviluppare anche il morbo di Addison.
Insieme ai disordini autoimmuni, anche la tubercolosi può essere una delle cause più frequenti della patologia a livello globale, dal momento che può danneggiare, oltre ai polmoni, anche le ghiandole surrenali.
Altre possibili cause del morbo di Addison comprendono anche le infezioni associate all’AIDS, le infezioni fungine, alcuni dei trattamenti praticati per la cura della sindrome di Cushing e la ALD, ossia adrenoleucodistrofia, una patologia rara di natura ereditaria che riduce l’aspettativa di vita delle ghiandole surrenali e delle cellule del sistema nervoso.
L’insufficienza surrenalica, tuttavia, può anche essere secondaria, ossia non dovuta ad un danno diretto alle ghiandole surrenali. Si tratta, ad esempio, del caso in cui ci sia un danno a carico della ghiandola pituitaria - una ghiandola che si trova sotto il cervello - la quale tra le sue funzionalità ha anche quella di stimolare la produzione delle ghiandole surrenali.
In queste eventualità, l’insufficienza surrenalica secondaria è distinta dal morbo di Addison e può essere causata da una neoplasia a carico della ghiandola pituitaria.
Quali sono i sintomi del morbo di Addison?
La sintomatologia del morbo di Addison, nelle fasi iniziali della malattia, è piuttosto aspecifica e comune a diversi altri disordini autoimmuni e patologie.
Le manifestazioni comprendono, infatti, affaticamento e stanchezza, debolezza muscolare, ma anche perdita di appetito e di peso, bisogno di urinare spesso e aumento della sete.
Quest’ultimo sintomo, in particolare, sarebbe dovuto al deficit di aldosterone, in mancanza del quale il paziente può andare incontro a disidratazione, in quanto questo ormone regola la concentrazione dei sali e i livelli dell’acqua.
Con il progredire della malattia, poi, possono comparire anche ulteriori sintomi, esacerbati dall’eventuale insorgenza di altre patologie o fattori esogeni come un incidente, ad esempio.
Nei bambini, il morbo di Addison può determinare un ritardo nella crescita e, in particolare, nello sviluppo della maturità sessuale.
Alcuni pazienti con malattia di Addison possono accusare anche ipoglicemia e tutta la sintomatologia associata a questa condizione, che può comprendere confusione e difficoltà di concentrazione, ansia e, in alcuni casi, soprattutto quando i pazienti sono bambini, perdita dello stato di coscienza.
Se la malattia non viene trattata, la sintomatologia può peggiorare al punto da determinare una crisi surrenalica, le cui manifestazioni comprendono:
Come diagnosticare il morbo di Addison?
Per la diagnosi del morbo di Addison è necessario fare una anamnesi del paziente (familiarità con la malattia, stile di vita ecc.), rilevare attraverso un esame obiettivo alcuni segni tipici della malattia e condurre alcuni esami strumentali e di laboratorio.
In alcuni pazienti con morbo di Addison si verifica una iperpigmentazione della pelle a livello di gomiti, palmi della mano, labbra, gengive ed eventuali cicatrici.
Può essere riscontrata, inoltre, un’ipotensione posturale, ossia un abbassamento della pressione sanguigna nel momento in cui il paziente cambia posizione.
Tra gli esami di laboratorio che il medico può prescrivere a fini diagnostici sono compresi:
- esami del sangue: la malattia di Addison può comportare degli squilibri elettrolitici (bassi livelli di potassio e sodio, elevata azotemia), ipoglicemia e, come detto, una ridotta concentrazione ematica di alcuni ormoni (aldosterone)
- test di stimolazione Synacthen: al paziente viene somministrata una copia sintetica dell’ormone ACTH (il Synacthen), che stimola la corteccia surrenale a produrre cortisolo e altri ormoni steroidei. Il test consiste nel valutare la funzionalità delle ghiandole surrenali misurando la concentrazione ematica di cortisolo prima e dopo la somministrazione di Synacthen
- test della funzionalità della tiroide: i pazienti con morbo di Addison, nella maggior parte dei casi, soffrono anche di ipotiroidismo.
Per quanto riguarda gli esami strumentali, il medico può prescrivere Tac o risonanza magnetica delle ghiandole surrenali.
Come si cura la malattia di Addison?
Il trattamento del morbo di Addison si basa principalmente sulla terapia sostitutiva, che consiste nella somministrazione al paziente degli ormoni di cui è deficitario a causa della malattia.
Vengono somministrati, in particolare, corticosteroidi che servono a reintegrare aldosterone e cortisolo. La cura va proseguita per tutta la vita.
Quando la malattia ha origine infettiva ed è causata, ad esempio, dalla tubercolosi, la strategia terapeutica prevede un trattamento antibiotico per almeno sei mesi.
In caso di crisi surrenale, infine, è necessario ricevere cure ospedaliere urgenti che consistono principalmente nella reidratazione del paziente attraverso la somministrazione di sali e zuccheri, oltre che dell’idrocortisone per sopperire al deficit di cortisolo.