L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica che interessa le ossa. Si manifesta principalmente con fragilità ossea e fratture. Vediamo come riconoscerla.
Cosa significa osteogenesi imperfetta?
Il termine osteogenesi imperfetta identifica un gruppo eterogeneo di malattie genetiche che si manifestano con un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea e una predisposizione alle fratture ossee di diversa gravità.
Nello specifico, la patologia è connotata da una serie di anomalie nella sintesi del collagene, dovute alla mutazione dei geni COL1a1 e COL1a2, determinando una anormale e diffusa fragilità ossea, e problemi a carico di scheletro, articolazioni, cute, occhi, orecchie e denti.
Osteogenesi imperfetta: sintomi e segni
Il segno clinico più evidente dell'osteogenesi imperfetta è la fragilità dello scheletro che si manifesta attraverso fratture multiple. Altri possibili sintomi e segni della patologia includono:
- Malformazioni ossee
- Bassa statura
- Problemi articolari
- Indebolimento muscolari
- Sclere oculari di colore blu
- Torace a botte
- Viso triangolare
- Anomalie morfologiche della colonna vertebrale (cifosi e scoliosi)
- Dentinogenesi imperfetta (denti poco sviluppati e dal colore anomalo)
- Riduzione o perdita dell’udito
- Problemi respiratori.
Classificazione
L’osteogenesi imperfetta viene classificata in diversi tipi che si differenziano per sintomi, segni e gravità. In un’ottica generale, l’osteogenesi imperfetta di:
- Tipo 1 è lieve
- Tipo 2 è letale
- Tipo 3 è grave
- Tipo 4 e 5 è moderata.
Entriamo nel dettaglio, e vediamo caratteristiche, segni e sintomi di ciascun tipo.
Tipo 1
L’osteogenesi imperfetta di tipo 1 è la forma clinicamente meno grave. I pazienti colpiti da questa forma presentano:
- Statura normale o poco ridotta
- Fragilità ossea lieve o moderata
- Udito e sclere normali
- Fratture postnatali
- Deformità variabili
- Dentinogenesi imperfetta, in alcuni casi.
In alcuni pazienti, i sintomi possono limitarsi alla presenza di sclere blu, dovute a un’anomalia nel tessuto connettivo che rende visibili in trasparenza i vasi sottostanti, e al dolore muscoloscheletrico da ipermobilità articolare. Possono manifestarsi fratture ricorrenti durante l’infanzia.
Tipo 2
L'osteogenesi imperfetta di tipo 2 è la forma più grave ed è letale. La fragilità ossea è molto accentuata e dà esito a fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora nell’utero. È generalmente fatale, e finora esiste un solo caso documentato di bambino sopravvissuto al parto.
Le fratture congenite determinano un accorciamento degli arti. Sono presenti sclere blu. Il cranio è molle, pertanto un trauma durante il parto può causare emorragia endocranica, oppure la morte improvvisa durante i primi giorni o le prime settimane di vita.
Tipo 3
L’osteogenesi imperfetta di tipo 3 è la forma più grave non letale. I pazienti affetti da questo tipo presentano:
- Bassa statura
- Fratture alla nascita
- Curvatura della colonna vertebrale
- Fratture multiple e ricorrenti
- Sclere blu
- Perdita dell’udito dovuta ad anomalie ossee dell’orecchio medio.
In questa forma, le ossa si rompono frequentemente in seguito a incidenti banali, di solito quando il bambino inizia a camminare. Sono frequenti, inoltre, microcefalia con facies triangolare e deformità del petto. In alcuni casi, questa forma può associarsi a dentinogenesi imperfetta.
Tipo 4
L’osteogenesi imperfetta di tipo 4 ha gravità moderata. Le fratture ossee si manifestano con frequenza nell'infanzia e nella prima adolescenza. L’altezza è medio-bassa, e le sclere in genere di colore normale. Possono essere presenti:
- Malformazioni progressive degli arti
- Cifoscoliosi
- Possibile perdita dell’udito
- Dentinogenesi imperfetta.
Il tasso di sopravvivenza è elevato, e una diagnosi accurata permette un trattamento efficace.
Tipo 5
L’osteogenesi imperfetta di tipo 5 è una forma di grado moderato. Comporta uno sviluppo delle ossa leggermente inferiore alla norma, e la statura è solo di poco minore alla media. I pazienti affetti presentano calli ossei, ma la dentizione è normale e le sclere degli occhi di colore bianco.
Come si diagnostica l'osteogenesi imperfetta?
La diagnosi di osteogenesi imperfetta si basa principalmente sulla valutazione clinica. La patologia può essere rilevata nell’utero mediante ecografia prenatale. Dopo la nascita, la diagnosi si basa sulla presenza dei segni e dei sintomi e sull’esame obiettivo. Quando la diagnosi clinica non è chiara, possono rivelarsi utili alcuni test genetici o analisi cellulari, per esempio:
- L’analisi del procollagene di tipo 1 da protoculture di fibroblasti
- L'analisi di sequenza dei geni COL1a1 e COL1a2
- Test genetici.
La radiografia può evidenziare alterazioni della struttura ossea che suggeriscono la presenza della patologia.
Come si cura l’osteogenesi imperfetta?
Il trattamento dell’osteogenesi imperfetta deve avere un approccio multidisciplinare: medico, ortopedico, fisioterapico e riabilitativo. La terapia standard per le forme gravi si avvale di:
I bifosfonati hanno forti proprietà di contrasto sull’assorbimento dell’osso, e servono ad aumentare la densità ossea, e a ridurre il dolore osseo e il rischio di frattura. L’ormone della crescita può aiutare i bambini con osteogenesi imperfetta di tipo 1 e 4. Il trattamento chirurgico si rende necessario per la correzione delle deformità scheletriche e della colonna, e in ottica di prevenzione della frattura delle ossa lunghe.
Di fondamentale importanza, per il trattamento è la prevenzione del deficit di vitamina D e calcio nel paziente. La fisioterapia precoce è utile per migliorare l’autonomia del paziente, mediante la valutazione dei deficit motori, e la riduzione del rischio di cadute.
Quanto si vive con osteogenesi imperfetta?
L’aspettativa di vita per i pazienti affetti da osteogenesi imperfetta dipende dalla gravità della patologia e dalla tempestività e qualità della presa in carico. Inoltre, giocano un ruolo importante per la prognosi, la severità delle complicazioni respiratorie associate alle deformità della colonna vertebrale.