Che cosa è la palatoschisi?
La palatoschisi è una condizione congenita che comporta un’apertura, una fissurazione nel palato: una schisi, vale a dire ‘interruzione’. Questo difetto si sviluppa nelle prime fasi della gravidanza, specificamente durante il secondo e il terzo mese, quando i tessuti che compongono il viso e la bocca del bambino, e in particolare quelli del palato, non si fondono correttamente.
A seconda dei casi, la palatoschisi può essere più o meno accentuata: talvolta rappresenta una piccola fessura, talvolta una separazione più ampia. Spesso si associa al cosiddetto labbro leporino (o labioschisi): si parla in questi casi di labiopalatoschisi.
Quali sono le cause della palatoschisi?
La causa esatta della palatoschisi rimane in molti casi sconosciuta. La ricerca suggerisce tuttavia che all’origine della malformazione vi sia una combinazione di influenze genetiche e ambientali.
La palatoschisi può insorgere a seguito di un’anomalia genetica isolata oppure associarsi ad altre malformazioni genetiche riconosciute nell’ambito di alcune sindromi congenite (sindrome di Pierre Robin, di Van der Wouder o sindrome velo-cardio-facciale).
Alla predisposizione genetica possono aggiungersi altri fattori di rischio riguardanti le condizioni di salute o comportamenti della madre durante la gravidanza:
- abitudine al fumo o al consumo di alcool
- uso di certi farmaci come steroidi o antiepilettici
- carenza di acido folico
- obesità
- diabete già presente prima della gravidanza.
Palatoschisi: sintomi e conseguenze
Come si è detto, la palatoschisi può avere dimensioni variabili. Può interessare singolarmente il palato duro (anteriore, formato da tessuto osseo rivestito da mucosa) o il palato molle (posteriore, costituito da muscolatura) oppure estendersi a entrambi.
Più frequentemente la schisi coinvolge il palato duro e si manifesta in modo evidente alla nascita. Nei casi più rari in cui riguarda il palato molle, può invece non essere rilevata inizialmente, poiché si trova in una porzione meno visibile del cavo orale. Può passare inosservata anche quando è situata a livello della sottomucosa: il palato, infatti, appare integro. In queste circostanze la palatoschisi viene spesso identificata più avanti, quando emergono le prime complicanze.
La palatoschisi, infatti, non influisce solo sull'aspetto fisico del bambino, ma può anche comportare difficoltà funzionali nelle attività quotidiane, nonché aumentare il rischio di disturbi di salute:
- i neonati affetti da questa condizione possono avere problemi nella deglutizione e nell’alimentazione, sia nell’allattamento al seno sia al biberon. La presenza di un’apertura sul palato può provocare infatti la fuoriuscita dal naso di alimenti e liquidi. I bambini possono stentare dunque a prendere peso e a crescere adeguatamente
- a causa della connessione tra naso, bocca e orecchio, vi è un aumentato rischio di infezioni all'orecchio (otite) e problemi di udito
- la presenza di una cavità sul palato può comportare un’alterazione della fonazione e dell’articolazione dei suoni: i suoni possono essere nasali e la pronuncia può essere poco chiara
- la palatoschisi può avere ripercussioni sulla salute dentale, come un inadeguato sviluppo dei denti e la formazione di carie
- le difficoltà nella comunicazione possono provocare un disagio psicologico e sociale.
Palatoschisi: diagnosi
La diagnosi della palatoschisi avviene solitamente dopo la nascita mediante un esame fisico che constata una fissurazione nel palato.
In alcune occasioni, la malformazione può essere sospettata anche prima, durante la gravidanza, nel quadro della diagnosi prenatale. Questo accade, in particolare, quando un esame ecografico condotto intorno alla dodicesima-tredicesima settimana gestazionale evidenzia la presenza di labbro leporino nel feto. Come si è visto, infatti, le due malformazioni si accompagnano spesso e la presenza dell’una può far ipotizzare la presenza dell’altra.
Una palatoschisi non associata a labioschisi, al contrario, è più difficilmente individuabile prima della nascita.
In seguito alla diagnosi della schisi vengono eseguiti in genere test genetici per approfondire il quadro clinico e verificare se la condizione sia sindromica, cioè correlata a una patologia cromosomica o genetica precisa.
Come si corregge la palatoschisi?
Il trattamento della palatoschisi implica più fasi e richiede l’intervento di un team multidisciplinare di specialisti composto da chirurghi plastici, chirurghi maxillo-facciali, pediatri, genetisti, ortodontisti, otorinolaringoiatri, logopedisti e psicologi.
La correzione chirurgica rappresenta il pilastro terapeutico fondamentale: si propone di chiudere la fessura nel palato e può variare in complessità a seconda dell’estensione e della posizione della malformazione. In genere, sono necessari interventi multipli, man mano che il bambino cresce e si sviluppa, per migliorare sia la funzionalità che l’estetica della bocca e del volto. La quantità di interventi richiesti dipende dalla severità della deformità iniziale.
La prima operazione si programma di solito fra il sesto e il dodicesimo mese di età. È raccomandabile che sia completata entro i primi diciotto mesi di vita del piccolo per assicurare i risultati più favorevoli. Ulteriori correzioni possono essere necessarie durante l’adolescenza per migliorare la funzionalità e l'estetica del palato. In alcuni casi, può rendersi necessario anche un intervento al canale uditivo per prevenire problemi di accumulo di liquido nell'orecchio, che potrebbero altrimenti portare a una perdita dell'udito.
Per affrontare le difficoltà relative all’alimentazione neonatale nel periodo che precede l’intervento chirurgico, vengono utilizzati dispositivi che agevolano la suzione da parte del neonato e assicurano che riceva il nutrimento adeguato: tiralatte, particolari tettarelle da biberon e apparecchi dentari che sigillano il palato.
Oltre agli interventi chirurgici, il trattamento per la palatoschisi include anche terapie di supporto:
- logopedia, per affrontare eventuali difficoltà nella comunicazione e nell’alimentazione
- cure odontoiatriche/ortodontiche per correggere anomalie a livello dentale
- monitoraggio regolare per la prevenzione e il trattamento di eventuali infezioni dell’orecchio e problemi uditori
- percorso psicologico volto ad accompagnare il paziente e la sua famiglia lungo il percorso di cura, piuttosto articolato.
Prognosi
Con il progresso delle tecniche chirurgiche, attualmente la prognosi per chi è affetto da palatoschisi è positiva. Anche se i trattamenti possono estendersi per anni, i risultati che ne derivano sono spesso eccellenti. A conclusione delle terapie, numerosi soggetti raggiungono un aspetto facciale armonioso, una pronuncia limpida e un'alimentazione regolare senza inconvenienti.