Che cos’è la retinite pigmentosa?
La retinite pigmentosa è una malattia di tipo ereditario che determina una degenerazione sia dei fotorecettori, coni e bastoncelli, che dell’epitelio pigmentato. Nello specifico:
- i coni sono in grado di recepire colori e dettagli di una immagine e si addensano principalmente nella zona centrale della retina, chiamata macula
- i bastoncelli, sensibili al contrasto chiaro scuro e al muoversi degli oggetti, sono più presenti nella parte periferica della retina
- l’epitelio pigmentato è lo strato più superficiale della retina. Le cellule epiteliali di questo strato hanno un pigmento di colore scuro chiamato fuscina. In questo modo la luce viene assorbita ma non dispersa.
Questo tipo di retinite, una malattia genetica rara, in alcuni casi più severi può essere causa della perdita totale della vista, ovvero di cecità.
Tipi di retinite pigmentosa
Ci possono essere quattro di tipi di retinite pigmentosa:
- autosomica dominante: si trasmette quando un genitore è portatore di una mutazione genetica dominante. Si hanno i primi sintomi durante l’infanzia o l’adolescenza. La progressione della malattia tende ad essere più lenta rispetto alle altre forme
- autosomica recessiva: per questa forma sono necessarie due copie della mutazione genetica, da parte di entrambi i genitori, affinché la malattia si manifesti. I genitori, ognuno portatore di una singola copia mutata, di solito non mostrano sintomi. Si ha insorgenza variabile e spesso una perdita della vista più severa
- legata al cromosoma X: questa forma della malattia è associata a mutazioni su geni presenti nel cromosoma X. Gli uomini, avendo un solo cromosoma X, sono più frequentemente e gravemente colpiti mentre le donne, con due cromosomi X, possono essere portatrici con sintomi lievi, oppure del tutto assenti. Questa forma inoltre tende ad avere un esordio precoce e una progressione più rapida
- sporadica, ovvero in totale assenza di alterazioni genetiche a carico di altri elementi della famiglia.
Quali sono i sintomi della retinite pigmentosa?
I pazienti affetti da retinite pigmentosa, al netto delle diverse forme dovute alle diverse alterazioni genetiche, presentano sintomi generalmente in giovane età. Con un peggioramento progressivo nel corso del tempo.
Tra i segni più comuni si ha inizialmente la difficoltà di vedere in condizioni di scarsa illuminazione, cecità notturna, una progressiva riduzione del campo visivo che inizia dalla periferia e si estende al centro, portando a una visione cosiddetta a tunnel. In stadio avanzato, il paziente può avere una perdita della visione centrale, o ritrovarsi in cecità quasi totale.
Quali sono le cause della retinite pigmentosa?
A causare la retinite pigmentosa che, come detto, è una degenerazione di coni, bastoncelli ed epitelio pigmentoso, sono delle mutazioni geniche, quindi ereditarie, presenti nelle cellule fin dal concepimento.
Tra le alterazioni geniche, che sono circa cento, le più comuni sono:
- anomalia del gene RP1
- anomalia del gene RHO
- anomalia del gene RDS.
In che modo si svolge la diagnosi?
La diagnosi viene effettuata in base al riscontro di cecità notturna e anomalie nel campo visivo periferico, oltre che lesioni nel fundus dell’occhio. Quando lo specialista effettua, poi, l’esame della retina, utilizzando uno strumento chiamato lampada a fessura, rileva sulla retina una colorazione granulare.
Un ulteriore esame prevede l’elettroretinogramma (ERG). Si tratta di un esame che permette il rilevamento e la registrazione delle correnti elettriche, create nella retina, come risposta agli stimoli di tipo visivo. In questo modo lo specialista è in grado di valutare la corretta reazione delle cellule. Se il paziente ha la retinite pigmentosa, l’ERG risulta estremamente ridotto se non del tutto assente.
In caso di retinite pigmentosa diagnosticata, è fondamentale che gli altri componenti della famiglia svolgano una visita oculistica completa. Altrettanto consigliate sono consulenze genetiche e test genetici, per chi tra i familiari ha uno dei geni responsabili della retinite pigmentosa, così da svolgere una valutazione del rischio di trasmissione.
Come rallentare la retinite pigmentosa?
Attualmente non esiste una cura per la retinite pigmentosa, i cui danni non possono essere quindi riparati. Questa malattia, per ora, è quindi di tipo progressivamente invalidante, senza alcuna possibilità di intervento risolutivo.
- L’unica scelta attualmente possibile risiede nel tentativo di rallentare la degenerazione dei fotorecettori e della retina. Le strategie adottate possono prevedere:
- accurata protezione dalla luce del sole
- somministrazione di vitamina A, di luteina e di omega 3.
In un’ottica di possibili future terapie, la ricerca potrà identificare i geni che causano la patologia, per poi eventualmente agire con l’ingegneria genetica. Altre ipotesi terapeutiche possono prevedere l’innesto, nella retina del paziente, di cellule retiniche sane.