Che tipo di tumore è un sarcoma?
Il sarcoma dei tessuti molli è un tumore raro causato dall’evoluzione maligna delle cellule dei tessuti molli del corpo umano. Fanno parte di questi ultimi tessuti connettivi, tessuto adiposo, vasi sanguigni e linfatici, muscoli, nervi e legamenti.
Dove si localizza?
Esistono almeno 50 diversi sottotipi istologici di sarcoma dei tessuti molli. Si tratta di neoplasie che possono infatti insorgere in qualsiasi distretto anatomico.
Nella maggioranza dei casi interessano gli arti e a seguire tronco superficiale e addome, nei restanti casi riguardano la testa, il collo e gli organi interni (tra cui l’utero) oppure l’interno del tronco, in particolare il retroperitoneo, la sezione posteriore dell’addome, ricca di tessuto connettivo e adiposo.
Quanto è diffuso?
Il sarcoma dei tessuti molli rappresenta circa l’1% di tutti i tumori che si presentano nell’adulto: colpisce meno di 6 persone su 100.000 abitanti ogni anno. Nel complesso si osservano tre diverse fasce di incidenza:
- nell’infanzia
- nell’età giovane compresa tra i 18 e 30 anni
- tra gli anziani con più di 65 anni.
Quanto si può vivere con un sarcoma?
Il tasso di sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi varia in relazione all’aggressività della malattia e alle tempistiche di diagnosi. La prognosi dei pazienti dipende fortemente dalle dimensioni del cancro, dalla sua posizione, dal grado di malignità e dal tipo istologico. Mediamente, si aggira attorno al 55% circa.
Nel 50% dei casi, la malattia si presenta o evolve in forma metastatica, specialmente quando a essere coinvolti sono i polmoni.
Quali sono i fattori di rischio per i sarcomi dei tessuti molli?
L’eterogeneità delle forme di sarcoma dei tessuti molli esistenti rende difficile l'individuazione delle loro cause scatenanti. In linea generale, tuttavia, è possibile associare allo sviluppo di questi tumori dei fattori di rischio sia genetici sia ambientali.
In alcuni casi, si riscontra una familiarità con patologie che originano da mutazioni genetiche:
- la poliposi adenomatosa familiare (FAP), malattia responsabile della formazione di polipi all’interno dell'intestino
- la neurofibromatosi, una condizione caratterizzata dalla comparsa di tumori benigni della pelle che possono diventare maligni e dal rischio di sviluppare alcuni tipi di sarcomi dei tessuti molli
- la sindrome di Li-Fraumeni, rara condizione ereditaria che predispone allo sviluppo di neoplasie maligne
- il retinoblastoma, condizione ereditaria che causa un tumore bilaterale della retina nei bambini e può associarsi allo sviluppo di sarcomi dei tessuti molli e ossei (osteosarcomi).
Può predisporre alla comparsa di sarcomi anche l’esposizione a radiazioni (anche durante precedenti cicli di radioterapia); ad alcune sostanze chimiche (quali diossina, cloruro di vinile, e alcuni pesticidi); e agenti virali (come HBV e HHV8 nel caso del sarcoma di Kaposi).
Nel caso dei sarcomi che interessano i vasi linfatici può rappresentare un fattore di rischio la rimozione chirurgica di linfonodi e la comparsa di un linfedema, ossia l’accumulo di linfa in una determinata area del corpo.
Tipi di sarcoma dei tessuti molli
Ecco un prospetto dei tipi principali di sarcomi dei tessuti molli, catalogati in base al tessuto interessato:
| Tipo di sarcoma |
Descrizione |
| Tumori al livello del tessuto muscolare |
- Leiomiomi: benigni, a carico del tessuto muscolare liscio (comuni nell'utero), non propensi a evoluzione maligna
- Leiomiosarcomi: maligni
- Rabdomiosarcomi: perlopiù a carico del tessuto muscolare striato, comuni su testa, collo, busto, braccia e gambe, vescica, vagina, più frequenti nei bambini.
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| Tumori al livello del tessuto adiposo |
- Lipomi: benigni, privi di evoluzione maligna
- Liposarcomi: maligni, con vario grado di aggressività, comuni nel retroperitoneo, più frequenti in pazienti tra 50 e 65 anni.
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| Tumori al livello del tessuto nervoso |
- Neurofibromi, neurinomi, schwannomi: benigni
- Tumori maligni delle guaine nervose periferiche (MPNST o schwannomi maligni): aggressivi, a rischio in pazienti con neurofibromatosi
- Tumori di Ewing: originati da residui di tessuti embrionali, rari tra gli adulti.
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| Tumori al livello vascolare (vasi sanguigni o linfatici) |
- Emangiomi e linfangiomi: benigni
- Angiosarcomi e linfangiosarcomi: maligni, più comuni dopo esposizione a radiazioni
- Emangioendoteliomi: meno aggressivi ma maligni, perlopiù sviluppati negli organi, talvolta multicentrici.
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| Sarcoma di Kaposi |
- Tumore originato da cellule simili a quelle di rivestimento dei vasi sanguigni
- Trattamento specifico, diverso da quello dei sarcomi dei tessuti molli.
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| Tumore desmoide |
- Tumore che può crescere fino a invadere i tessuti vicini, spesso stabilizzandosi o regredendo in modo spontaneo
- Associato alla sindrome di Gardner.
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| Dermatofibrosarcoma protuberans |
- Tumore a bassa malignità della cute (più comune su tronco, arti, testa, collo)
- Minime probabilità di recidive in caso di trattamento chirurgico adeguato.
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| Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde |
- Neoplasia rara predominante in adolescenti e giovani adulti maschi
- Comune nell’addome
- Aggressivo, prognosi negativa.
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| Tumori stromali gastrointestinali (GIST) |
- Tumori rari che possono colpire lungo tutto il tratto gastrointestinale
- Trattamento specifico, diverso da quello dei sarcomi dei tessuti molli.
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| Tumori da tessuti non identificabili |
- Sarcomi sinoviali: localizzati perlopiù in corrispondenza delle articolazioni di arti e collo, più comuni nei giovani adulti, sensibili alla chemioterapia
- Sarcomi indifferenziati: ad alto rischio, frequenti in adulti tra 50 e 60 anni, trattati con chirurgia, chemioterapia, radioterapia
- Sarcomi a cellule chiare: comuni al livello dei tendini, simili a melanomi
- Altre forme rare.
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Quali sono i sintomi del sarcoma dei tessuti molli? Come è fatto un sarcoma?
Il sintomo più diffuso dei sarcomi che compaiono al livello degli arti è la crescita di noduli o rigonfiamenti nel giro di alcune settimane o di qualche mese, che, generalmente, non provocano dolore, se non quando si trovano nelle vicinanze di strutture nervose.
Nei sarcomi che colpiscono l’addome la sintomatologia tende a essere più generica, limitata a manifestazioni quali senso di stanchezza, perdita di peso e inappetenza, mentre in qualche caso può comparire una tumefazione addominale.
I tumori stromali gastrointestinali (GIST) possono manifestarsi anche attraverso sanguinamenti del tratto gastrointestinale.
Diagnosi
Una diagnosi precoce e adeguata di un sarcoma dei tessuti molli è di fondamentale importanza per avviare un corretto percorso terapeutico e per aumentare dunque le probabilità di guarigione.
L’iter diagnostico si basa di solito sulle seguenti tecniche:
- tomografia computerizzata (TC), utile per valutare lo stadio del tumore e osservare eventuali metastasi (in special modo quelle nel distretto polmonare), oltre che per orientare la biopsia nelle aree più difficilmente raggiungibili, come quelle addominali e toraciche, e per monitorare l’evoluzione della patologia dopo la terapia
- risonanza magnetica, impiegata per appurare la natura della lesione e la sua estensione, e per riconoscere piccoli noduli nei tessuti infiammatori che restano dopo il trattamento terapeutico
- ecografia, utilizzata per identificare la sostanza liquida o solida della massa, ed effettuare la biopsia volta a indagare la natura del campione di tessuto prelevato attraverso l’esame istologico
- esami di biologia molecolare: l’esecuzione di un’analisi del DNA sulla massa tumorale consente di ricercare determinate caratteristiche di alcuni tipi di sarcoma.
Solitamente la diagnosi dei sarcomi avviene dopo la comparsa di un nodulo o di un rigonfiamento che porta il paziente a richiedere un consulto medico oppure per l’insorgere di una qualche forma di sintomatologia dolorosa.
In linea generale, la formazione di una tumefazione che abbia un diametro di almeno 5 cm nei tessuti superficiali e di almeno 3 cm in quelli profondi deve indurre a sospettare l’insorgenza di un sarcoma, così come la comparsa di un ematoma spontaneo in una persona che non sia in cura di farmaci anticoagulanti. Al verificarsi di queste circostanze, il paziente dovrebbe essere indirizzato verso un centro di riferimento specializzato nella diagnosi e la cura di sarcomi dei tessuti molli.
Come si cura il sarcoma?
Il trattamento terapeutico dei sarcomi dei tessuti molli prevede una combinazione tra chirurgia, chemioterapia e radioterapia. Dopo le cure, il paziente va solitamente incontro a un periodo di follow up che comprende indagini radiologiche e visite mediche di controllo, fondamentali per individuare eventuali recidive del tumore.
Va specificato che il trattamento dei sarcomi dei tessuti molli in età pediatrica è differente rispetto a quello riservato ai sarcomi che insorgono in età adulta. Nei tumori che colpiscono i bambini il ricorso alla chemioterapia in combinazione con la chirurgia è più massiccio. Anche le cure farmacologiche prevedono farmaci diversi.
Chirurgia
La chirurgia è la prima scelta terapeutica per i sarcomi in forma localizzata, ma in alcuni casi può essere impiegata anche per intervenire su recidive o metastasi. Lo scopo della chirurgia è l’asportazione del tessuto tumorale insieme a una parte di tessuto sano adiacente, per limitare al massimo il rischio di recidive.
Questa tipologia di intervento chirurgico richiede una particolare perizia ed esperienza nei chirurghi operanti, poiché può comportare il rischio di perdita di funzionalità degli arti, qualora il sarcoma sia situato in questa sede.
La chirurgia può essere integrata con chemioterapia e radioterapia. Spesso questi trattamenti vengono somministrati prima dell’operazione stessa, nei pazienti con un alto rischio di recidiva o perdita di funzione, per aumentare l’efficacia dell’intervento e consentire una chirurgia conservativa.
Chemioterapia
La chemioterapia viene impiegata nei sarcomi dei tessuti molli localizzati allo scopo di diminuire il rischio di metastasi oppure nel trattamento di forme metastatiche.
Negli ultimi anni la ricerca ha permesso di sviluppare forme di chemioterapia sempre più mirate e specifiche. Per esempio, per i sarcomi agli arti localmente avanzati è possibile ricorrere – in determinati casi e in centri specializzati – a una chemioterapia regionale, che isola la circolazione sanguigna dell'arto malato e impedisce alla terapia di colpire l’intero organismo.
Qualora la malattia progredisca nonostante l’utilizzo della chemioterapia, possono essere impiegati inoltre farmaci a bersaglio molecolare, che vanno ad agire su alcuni recettori del tumore.
In casi specifici di tumore metastatico è stato introdotto un approccio che combina la chemioterapia a elevato dosaggio con un trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche. Questa procedura consente di sostituire le cellule ematologiche e immunitarie distrutte dalla terapia e ha aumentato di molto il tasso di sopravvivenza media dei pazienti affetti da sarcoma, soprattutto bambini e giovani adulti.
Radioterapia
Quando la localizzazione del cancro lo permette, la radioterapia può avere un’efficacia importante nel salvaguardare i tessuti circostanti alla massa tumorale che verrà rimossa chirurgicamente. Nel 50% dei casi, questa procedura ha dimostrato infatti di ridurre il rischio di ricadute locali della patologia.
Dopo l’operazione chirurgica, la radioterapia è indicata per il trattamento dei tumori più aggressivi, al fine di limitare la possibilità di recidive.