Sindrome di Gilbert, che cos’è e come viene curata

Che cos’è la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è una condizione ereditaria benigna che interessa circa il 5-10% della popolazione. Si tratta di un piccolo "difetto" nel modo in cui il fegato gestisce la bilirubina, una sostanza prodotta durante la normale degradazione dei globuli rossi.

Immagina che il metabolismo della bilirubina sia come un nastro trasportatore: nella sindrome di Gilbert, questo nastro funziona più lentamente del normale, causando un lieve aumento di bilirubina nel sangue.

Il nome della malattia deriva dal medico francese Augustin Nicolas Gilbert che, insieme ad altri colleghi, la descrisse per la prima volta nel 1901.

Si tratta di una patologia piuttosto comune che, nella maggior parte dei casi, compare dopo la pubertà e colpisce di più la popolazione maschile rispetto a quella femminile.

Solitamente, non presenta alcuna manifestazione sintomatologica e non ha alcun impatto sull’aspettativa di vita della persona che ne soffre.

Come anticipato, la principale caratteristica della sindrome di Gilbert sta nel fatto che i valori della bilirubina sono cronicamente più alti del normale. Il paziente può accusare lieve ittero, ma a livello clinico non è identificabile una qualsiasi causa di patologia epatica, sia morfologica sia funzionale.

Cos'è la birilubina?

La bilirubina è un pigmento giallastro che si forma quando i globuli rossi vecchi vengono smaltiti. Normalmente, il fegato la trasforma in una forma solubile, pronta per essere eliminata attraverso bile e urine.

Nella sindrome di Gilbert, un gene chiamato UGT1A1 è leggermente difettoso, rendendo più lenta questa trasformazione. 

Cosa provoca la sindrome di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è una malattia a carattere ereditario dovuta ad un gene difettoso che impedisce al fegato di eliminare dal sangue la bilirubina in eccesso. 

Il risultato? Un aumento della bilirubina indiretta nel sangue, che a volte può dare un aspetto giallastro alla pelle e agli occhi, noto come ittero.

Normalmente il ciclo di vita di un globulo rosso è di circa 120 giorni, dopodiché l’emoglobina - il pigmento rosso adibito al trasporto di ossigeno nel flusso sanguigno - si scompone. La bilirubina è uno dei prodotti di questa reazione. In una persona sana, il fegato trasforma la bilirubina in una forma che risulta solubile in acqua. Successivamente, passa nella bile - liquido prodotto sempre dal fegato per favorire la digestione - per poi essere eliminata dall’organismo insieme a urina e feci.

Il gene difettoso tipico della malattia di Gilbert, invece, fa sì che il passaggio della bilirubina nella bila sia più lento del normale e ciò comporta l’accumulo di bilirubina nel sangue sopra descritto.

Quali sono i sintomi della sindrome di Gilbert?

Per molte persone, la sindrome di Gilbert è asintomatica e viene scoperta per caso durante analisi del sangue. Circa un paziente su tre, infatti, non accusa alcun sintomo.

Quando si manifesta, i sintomi possono includere:

• Episodi di lieve ittero, con colorazione giallastra di cute e sclera. Si tratta di un sintomo occaisone e non necessariaente presente, spesso scatenato da stress, digiuno, infezioni o attività fisica intensa.
• In alcuni casi, però, i pazienti con sindrome di Gilbert possono accusare anche altre manifestazioni come il dolore a livello addominale, senso di affaticamento e inappetenza.

Altri sintomi possibili, poi, sono anche malessere generale, vertigini e sindrome dell’intestino irritabile. Quest’ultimo comprende anche manifestazioni quali gonfiore, crampi allo stomaco, diarrea o costipazione. 

Come si diagnostica la sindrome di Gilbert?

Considerando che i sintomi sopra descritti possono essere ascrivibili anche ad altre condizioni patologiche, non sono - di per sè - elementi utili per formulare una diagnosi di sindrome di Gilbert. La diagnosi viene fatta per via differenziale, escludendo altre cause di aumento della bilirubina, come malattie epatiche o emolitiche. 

Per effettuarla, infatti, sono necessari un esame del sangue per misurare la concentrazione ematica di bilirubina e un test per la valutazione delle funzionalità epatiche.

Nel caso in cui il fegato sia danneggiato, infatti, nel sangue può essere riscontrata la presenza di enzimi e la concomitante riduzione dei livelli di proteine epatiche che vengono prodotte per mantenere l’organismo in salute.

I risultati delle analisi del sangue e dei test di funzionalità epatica possono, quindi, fornire al medico un quadro più chiaro dello stato di salute del paziente e del suo fegato.

Come si cura la malattia di Gilbert?

La sindrome di Gilbert è, nella maggior parte dei casi, asintomatica e non richiede quindi trattamenti o terapie particolari. Solo nel caso in cui le manifestazioni siano impattanti sulla qualità della vita della persona - con senso di affaticamento o nausea severi ad esempio - il medico può prescrivere una terapia farmacologica volta a ridurre la concentrazione di bilirubina nel sangue.

Certamente, uno stile di vita corretto e comportamenti alimentari sani possono aiutare a non peggiorare eventuali manifestazioni sintomatologiche o a prevenirle.

Ad esempio, seguire una dieta completa ed equilibrata, limitando l’assunzione di alcol potrebbe evitare di sovraccaricare eccessivamente il fegato.

Allo stesso tempo, è importante mantenere un buon equilibrio sonno-veglia, dormendo almeno otto ore per notte. Anche l’idratazione è un aspetto chiave: mantenersi idratati durante la pratica fisica, con il caldo o nel corso di una malattia è una buona abitudine sempre valida.

Ricerca recente e curiosità

Studi recenti hanno suggerito che avere la sindrome di Gilbert potrebbe non essere del tutto negativo.

Alcuni ricercatori ipotizzano che i livelli più alti di bilirubina possano avere un effetto protettivo contro malattie cardiovascolari, grazie alle sue proprietà antiossidanti.

Un articolo pubblicato su Journal of Molecular Medicine nel 2023 ha esplorato questa teoria, indicando che i portatori della sindrome potrebbero avere un rischio ridotto di aterosclerosi.