Che cos’è la talassemia?
La talassemia indica un gruppo di patologie di carattere ereditario che riguardano l’emoglobina, la proteina del sangue adibita al trasporto dell’ossigeno verso tutti i tessuti dell’organismo. I soggetti affetti da questa malattia ne producono quantità inferiori al normale e, anche a causa di una produzione ridotta di globuli rossi, possono sviluppare anemia, con manifestazioni sintomatologiche come pallore, affaticamento e respiro corto.
Le forme di talassemia si possono suddividere in due gruppi, ossia le alfa e le beta talassemie. Tra le tipologie principali abbiamo:
- beta talassemia di tipo major, è conosciuta anche come anemia mediterranea ed è una delle forme più gravi di questa patologia ereditaria
- beta talassemia intermedia
- alfa talassemia major
- malattia da emoglobina H, un’altra forma di alfa talassemia
- talassemia minor o microcitemia, la condizione in cui il soggetto è portatore sano di talassemia e non presenta particolari problemi di salute, ma può generare figli colpiti anche da forme gravi della patologia
Le cause della talassemia sono prettamente genetiche. Questa patologia è, infatti, causata da un anomalia nei geni adibiti alla produzione di emoglobina, ereditati dai propri genitori.
Quali sono i sintomi principali?
Le manifestazioni sintomatologiche delle talassemie dipendono dalla forma di patologia che può essere più o meno grave.
In generale, tra i principali disturbi associati alla talassemia abbiamo:
- anemia, un sintomo comune a quasi tutte le persone con forme gravi di talassemia, che comporta bassi livelli di emoglobina che a loro volta possono causare senso di affaticamento, fiato corto, palpitazioni, pallore e ittero (ingiallimento di occhi e pelle)
- eccesso di ferro nell’organismo, a cui possono essere legati problemi di cuore, ingrossamento del fegato, bassi livelli di estrogeni e testosterone, diabete e ipotiroidismo
I pazienti affetti dalle forme più severe di talassemia possono accusare anche altri disturbi o condizioni cliniche come:
Per i malati più gravi, può essere necessario il ricorso a periodiche trasfusioni di sangue per tutto il corso della loro vita.
Come si scopre di avere la talassemia?
La diagnosi di talassemia avviene attraverso uno specifico esame del sangue che può essere effettuato in qualsiasi momento della vita. Nel neonato si può scoprire la malattia con una diagnosi post-natale che consiste nelle analisi del sangue prelevato dal cordone ombelicale (sangue fetale) o, in alternativa, nel prelievo di un campione ematico dal tallone del piede.
Per quanto riguarda, invece, la diagnosi pre-natale, i principali test sono la villocentesi e l’amniocentesi.
In caso di microcitemia, ossia soggetti portatori sani di talassemia, i test per accertare tale condizione sono principalmente due: primo e secondo livello.
Un’analisi di primo livello viene condotta a:
- soggetti con familiarità accertata con un portatore sano
- persone con globuli rossi di dimensioni inferiori alla norma, che non siano dovuti ad una carenza di ferro
- coppie in età fertile che stiano programmando una gravidanza
- adolescenti o adulti che vogliano sapere se siano portatori sani di talassemia
Il test di secondo livello, invece, viene condotto a chi abbia mostrato, nel corso delle analisi di primo livello, alterazioni rispetto alla norma che facciano sospettare la presenza di una forma più o meno grave della patologia.
Come si cura la talassemia?
Il trattamento delle forme gravi di talassemia comprende, come detto, trasfusioni di sangue (periodiche, per curare l’anemia) o trapianto di midollo osseo e cellule staminali. Nelle cure possibili sono compresi anche il monitoraggio e la rimozione del ferro in eccesso. Le terapie geniche, invece, sono ancora in fase di sperimentazione.
Oltre alle condizioni cliniche e i disturbi principali, la talassemia può anche comportare alcune complicanze che possono, però, essere trattate con la terapia ormonale utile per:
- bassi livelli ormonali
- pubertà ritardata
- ipotiroidismo (con ormoni tiroidei)
In caso di infezioni, si può ricorrere per la cura o la prevenzione a vaccinazioni e terapia antibiotica.
Tra le altre complicanze, ci possono essere:
- osteoporosi, trattabile con i bifosfonati, ossia farmaci che aiutano a rafforzare le ossa
- calcoli biliari, eliminabili attraverso un intervento chirurgico praticato per rimuovere la cistifellea
Quanto vive un malato di talassemia?
Convivere con la talassemia è possibile, principalmente attraverso l’adozione di stili di vita sani.
Per scongiurare la possibilità di sviluppare alcuni disturbi legati alla malattia, sarebbe opportuno:
- seguire un regime alimentare corretto e bilanciato
- praticare attività fisica regolarmente
- non fumare
- limitare il consumo di alcol
- tutelarsi dalle infezioni
I pazienti affetti da talassemia che hanno necessità di sottoporsi a trasfusioni di sangue periodicamente dovrebbero seguire un regime alimentare a basso contenuto di ferro in quanto tendono ad accumularlo nell’organismo.
I pazienti talassemici devono informare della propria condizione il chirurgo in caso di intervento poiché l’anestesia generale può causare un incremento delle probabilità di eventi trombotici.