L’amiloidosi è una patologia che causa un anomalo accumulo di proteine (amiloidi) all’interno di tessuti e organi, determinando sintomi che dipendono dall’area coinvolta
Che cos’è l’amiloidosi?
L’amiloidosi è una patologia rara dovuta ad un accumulo anomalo di proteine - gli amiloidi - negli organi e nei tessuti. Normalmente, in una persona sana, le proteine sono composte da aminoacidi e si piegano dando vita ad una forma tridimensionale, che consente loro di svolgere le specifiche funzioni utili all’organismo, all’interno delle varie cellule.
Nei malati di amiloidosi, le proteine si piegano in modo anomalo formando depositi che si accumulano nei tessuti causando disfunzioni più o meno severe.
Quando i depositi si formano in specifiche aree dell’organismo, si parla di amiloidosi localizzata. Se, invece, gli amiloidi interessano aree più estese che comprendono diversi organi, si tratta di amiloidosi sistemica.
Secondo i dati dell’Istituto superiore di sanità, si stima che nel nostro Paese vengano diagnosticati ogni anno 800 nuovi casi di amiloidosi.
Esistono, poi, forme più rare di questa patologie tra cui:
- AA (amiloidosi reattiva a infiammazione cronica), conseguenza di una patologia infiammatoria di lunga durata curando la quale è possibile che l’amiloidosi non peggiori
- amiloidosi ereditaria, quando un gene mutato viene trasmesso al figlio da uno dei due genitori
- ATTR, quando i depositi sono formati da amiloidi costituiti dalla proteina transtiretina (TTR)
Le possibili cause
La forma più frequente di amiloidosi è quella detta primaria, che è dovuta ad un’anomalia che riguarda le cellule plasmatiche del midollo osseo. Ciò comporta una sovrapproduzione di proteine chiamate catene leggere, che danno anche il nome a questa forma di amiloidosi, detta appunto a catena leggera (AL).
Nei pazienti affetti da amiloidosi, queste proteine vengono prodotte erroneamente in gran numero e si aggregano a formare delle fibrille, ossia fibre rigide e lineari che cominciano gradualmente ad accumularsi, non essendo il nostro organismo in grado di smaltirle facilmente.
I depositi possono accumularsi nel cuore, nel fegato, nei reni o nei nervi provocando diverse manifestazioni sintomatologiche a seconda dei casi.
L’amiloidosi a catena leggera non è una patologia ereditaria, a differenza di altre forme, più rare, di questa malattia.
Quali sono i sintomi dell’amiloidosi?
Come abbiamo anticipato, l’amiloidosi è una patologia che può svilupparsi potenzialmente in qualsiasi organo o tessuto. I sintomi dipendono dall’area dell’organismo che viene coinvolta.
I depositi di amiloidi, ad esempio, possono accumularsi a livello dei reni causando insufficienza renale che, a sua volta, può manifestarsi con:
Se, invece, le proteine dovessero accumularsi nel cuore, potrebbero causarne un aumento delle dimensioni andando comprometterne le funzionalità. Il rischio, in questi casi, è di andare incontro a insufficienza cardiaca, i cui sintomi più comuni sono edema e mancanza di respiro, in quanto il cuore non pompa efficacemente il sangue all’interno dell’organismo.
I pazienti malati di amiloidosi possono accusare, inoltre, vertigini, sensazione di svenimento e le manifestazioni tipiche della neuropatia periferica, quali formicolio a mani e piedi e sensazione di intorpidimento.
Le urine possono risultare schiumose, il battito cardiaco irregolare, con possibile dolore toracico. Possono essere presenti diarrea o costipazione. Gli uomini possono accusare disfunzione erettile.
Come si diagnostica l’amiloidosi?
Quando l’amiloidosi è sistemica, può essere particolarmente difficile da diagnosticare in quanto provoca condizioni cliniche molto diverse tra loro, a seconda delle aree colpite.
Il sospetto di amiloidosi, tuttavia, può emergere in determinate circostanze, ad esempio, nel momento in cui il paziente manifesti insufficienza epatica, renale o cardiaca.
Una manifestazione di possibile amiloidosi è l’ingrossamento della lingua, che non è un sintomo comune.
Anche la presenza in famiglia di problemi di tipo neurologico e cardiaco potrebbe far pensare ad una amiloidosi ereditaria.
La metodologia più utilizzata per la diagnosi di amiloidosi è la biopsia. Vengono prelevati campioni di grasso dall’addome attraverso un ago. In alternativa, possono essere prelevati frammenti di tessuto direttamente dall’area che si sospetta sia stata colpita dalla malattia, come reni, fegato o cuore.
Una volta che l’amiloidosi è stata diagnosticata, bisogna capire di che forma si tratti. In particolare, è necessario individuare gli organi colpiti e le possibili malattie che potrebbero aver causato l’amiloidosi per intervenire con la terapia più efficace.
Come può essere trattata?
Ad oggi, cure risolutive per il trattamento dell’amiloidosi non sono disponibili. Non esistono, infatti, terapie in grado di rimuovere direttamente gli amiloidi. Per questa ragione, la strategia è quella di:
- prevenire la formazione di ulteriori depositi
- curare gli organi e i tessuti colpiti dalla malattia
- monitorare il decorso della patologia nel tempo
Nella maggior parte dei casi, è necessario ricorrere a cicli di chemioterapia per distruggere le cellule del midollo osseo che producono proteine anomale, le quali formano i depositi all’interno dell’organismo.
La terapia, poi, può essere tarata in base alle regioni colpite dalla malattia. Ad esempio, in caso di insufficienza renale, si può intervenire con cicli di dialisi, se non addirittura con un trapianto di rene, qualora l’insufficienza sia dovuta a depositi di amiloidi all’interno dell’organo.
Per evitare, però, che anche nell’organo trapiantato si accumulino le proteine anomale, è necessario trattare prima il disturbo del midollo osseo con cicli di chemioterapia.
Successivamente, il paziente dovrà sottoporsi a controlli regolari, a cadenza semestrale o annuale, per verificare che non si sviluppino eventuali recidive, nel qual caso potrebbero rendersi necessari nuovi cicli di chemio.
Quanto si può vivere se si prende l’amiloidosi?
La durata e la qualità della vita dei pazienti affetti da amiloidosi dipendono da:
- estensione dei depositi di proteine
- stato di salute generale ed età della persona colpita
- risposta alle terapie
Grazie alle cure oggi disponibili, i pazienti con amiloidosi a catena leggera hanno un’aspettativa di vita di diversi anni a partire dalla diagnosi, a fronte di prognosi di pochi mesi quando ancora non erano stati sviluppati trattamenti efficaci.