Anemia mediterranea, che cos’è e come si cura

Che cos’è l’anemia mediterranea?

L’anemia mediterranea è una patologia ereditaria del sangue, dovuta ad una anomalia strutturale dell’emoglobina, ossia la proteina che si occupa di trasportare l’ossigeno in tutto l’organismo.

Questa malattia è conosciuta anche come talassemia, termine che deriva dalle parole greche thàlassa (mare) e àima (sangue) e che è stato scelto in ragione dell’alta incidenza della patologia nelle regioni mediterranee.

I pazienti affetti da anemia mediterranea producono inferiori quantità di globuli rossi ed emoglobina accusando sintomi quali pallore, affaticamento e respiro corto.

Il nostro Servizio Sanitario Nazionale riconosce la talassemia come malattia rara. Secondo i numeri diffusi dall’Istituto superiore di sanità, nel nostro Paese ci sarebbero circa tre milioni di portatori sani, mentre si attesterebbero a circa settemila i pazienti affetti da una forma grave di anemia mediterranea.

Quali sono i tipi di anemia mediterranea?

Sono due le forme principali di talassemia: le alfa e le beta. Nel nostro Paese è la seconda la tipologia più diffusa, mentre la forma più grave è la beta di tipo major, nota anche come morbo di Cooley, che comporta una continua dipendenza del paziente dalle trasfusioni di sangue.

La minor e l’intermedia sono, invece, forme di talassemia meno gravi che possono essere asintomatiche o con sintomi da lievi a moderati.

Le persone che soffrono di talassemia alfa sono detti portatori sani e sono clinicamente normali.

Quali sono le cause di anemia mediterranea?

L’anemia mediterranea è una patologia ereditaria, per cui la trasmissione è esclusivamente genetica. I geni difettosi che determinano la malattia vengono, quindi, ereditati dai genitori.

Nei pazienti affetti da talassemia è presente un’anomalia nei geni responsabili della produzione di emoglobina, la proteina che si trova all’interno dei globuli rossi e che, come detto, trasporta in tutto l’organismo l’ossigeno legandosi ad esso attraverso una molecola di ferro.

Nelle forme più gravi di anemia mediterranea, come la talassemia major, la produzione di emoglobina è scarsa se non addirittura nulla. Ecco perché nei pazienti affetti da questa malattia, per sopravvivere, sono necessarie continue trasfusioni di sangue.

Perché un soggetto si ammali di questa forma di talassemia, è necessario che erediti il gene difettoso da entrambi i genitori. Questa eventualità è possibile solo nel caso in cui sia la madre sia il padre siano portatori sani della malattia. C’è comunque una possibilità su quattro che il figlio non erediti la malattia né sia in grado di trasmetterla. Nel 50% dei casi, il figlio eredita una sola copia del gene difettoso diventando un portatore sano, mentre nel restante 25%, vengono trasmessi da entrambi i genitori i geni difettosi che determinano la forma grave della malattia.

La trasmissione ereditaria delle talassemie alfa, invece, è più complessa, in quanto sono quattro i geni potenzialmente difettosi che vengono coinvolti. Perché nasca un figlio malato di questa forma di talassemia è necessario che questi erediti tre o quattro copie del gene difettoso. Se le copie fossero, invece, solo una o due, allora diventerebbero portatori sani.

Cosa succede se si ha l’anemia mediterranea?

Le talassemie, nelle forme gravi, possono manifestarsi con i loro sintomi già a pochi mesi di distanza dalla nascita. In casi meno severi, invece, possono non esserci manifestazioni anche fino all’età adulta.

I portatori sani, ad esempio, nella maggior parte dei casi, non presentano sintomi.

Quando, invece, sono presenti, possono includere tutte le manifestazioni tipiche delle anemie come un senso generale di affaticamento e una mancanza di energie. 

Il paziente può accusare anche fiato corto, palpitazioni, pallore e anche ittero, ossia ingiallimento della cute e della sclera (la parte bianca degli occhi).

Le continue trasfusioni necessarie per chi sviluppa le forme più gravi della malattia, poi, possono causare un eccessivo accumulo di ferro con conseguenze come problemi al cuore, ingrossamento del fegato, ipotiroidismo o sviluppo sessuale ritardato.

Come curare l’anemia mediterranea?

Il trattamento dell’anemia mediterranea avviene su più fronti. Come abbiamo visto, per i casi più severi, sono necessarie regolari trasfusioni di sangue. Queste vengono effettuate in ospedale e durano poche ore, con una cadenza occasionale nelle forme meno gravi fino ad una volta ogni mese in quelle più severe.

Le trasfusioni frequenti, tuttavia, comportano un accumulo eccessivo di ferro che va, quindi, contenuto. In questi casi si ricorre alla cosiddetta terapia di chelazione che va iniziata a distanza di 10 giorni dall’inizio delle trasfusioni e consiste nella somministrazione di farmaci conosciuti come agenti chelanti.

I livelli di ferro vanno tenuti sotto controllo attraverso il monitoraggio strumentale.

Ad oggi, la sola cura definitiva per l’anemia mediterranea è rappresentata dal trapianto di midollo osseo. Come per tutti i trapianti, tuttavia, c’è il rischio di rigetto che può configurare situazioni molto pericolose per il paziente.

Infine, non bisogna dimenticare che vanno trattate anche le principali complicanze della malattia quali una maturazione sessuale ritardata, problemi alla tiroide o infezioni.