Cos’è l’anemia perniciosa?
L’anemia perniciosa è uno specifico tipo di anemia dovuto a carenza di vitamina B12, chiamata anche cobalamina, essenziale per l’organismo ai fini della produzione di globuli rossi e globuli bianchi, della sintesi del DNA e della riparazione dei tessuti.
È compresa tra le anemie megaloblastiche, in quanto determina una ridotta produzione di globuli rossi di dimensioni maggiori rispetto al normale (volume eritrocitario aumentato) e con un ciclo di vita inferiore ai 120 giorni.
Quali sono i sintomi dell’anemia perniciosa?
Oltre ai sintomi normalmente correlati all’anemia, quali pallore, stanchezza, affaticabilità, dispnea e tachicardia, possono presentarsi sintomi e segni tipici come:
Quali sono le cause?
Una deficienza di vitamina B12 può essere attribuita a diverse cause tra le quali, ad esempio, un apporto insufficiente dalla dieta, come potrebbe capitare in chi ha un regime alimentare vegano.
Nella maggior parte dei casi in realtà la causa è da attribuire ad una diminuzione di assorbimento della vitamina B12, a sua volta determinata dalla mancanza di fattore intrinseco. Questo termine indica una glicoproteina, secreta dalle cellule parietali dello stomaco, che serve proprio all’assorbimento della vitamina B12.
In 9 pazienti su 10 affetti da anemia perniciosa, le cellule parietali gastriche sono attaccate, in modo anomalo, da autoanticorpi, fino ad essere distrutte. È altrettanto possibile che gli autoanticorpi attacchino il fattore intrinseco. In entrambe queste circostanze si parla di gastrite atrofica autoimmune, oppure di tipo A. Si ha invece gastrite atrofica di tipo B quando ci sono cause non immunologiche.
Una causa, significativamente più rara, è l’assunzione di alcuni farmaci.
Fattori di rischio di anemia perniciosa
Ci sono tuttavia dei fattori di rischio di cui tenere conto, tra i quali la familiarità, l’età adulta o avanzata, la diagnosi di alcune condizioni autoimmunitarie di tipo endocrino, come la tiroidite cronica o il morbo di Graves. Tra gli altri fattori di rischi si possono indicare il diabete di tipo I.
Come si svolge la diagnosi di anemia perniciosa?
Oltre alla storia clinica e all’esame obiettivo, per la ricerca dei sintomi indicati, si svolgono:
- emocromo completo, per rivelare anemia megaloblastica con globuli rossi ingranditi
- misurazione dei livelli sierici di vitamina B12. I livelli di vitamina B12 normali sono solitamente compresi tra 200 e 950 pg/ml. Valori, questi, che possono variare in base al laboratorio in cui sono svolte le analisi
- esami per la presenza di anticorpi anti-fattore intrinseco e anti-cellula parietale gastrica, la cui presenza è segnale di una causa autoimmune
- esami per i livelli di omocisteina e acido metilmalonico, livelli generalmente elevati in caso di carenza di vitamina B12 che indicano carenza funzionale di vitamina B12
- gastroscopia e biopsia: possono essere utilizzati per valutare l’atrofia gastrica e altre possibili cause di malassorbimento di vitamina B12.
Terapia in caso di anemia perniciosa
La terapia dell’anemia perniciosa consiste nel trattamento orale o parenterale con vitamina B12.