Anemia falciforme. Sintomi, causa e terapia

Che cos’è l’anemia falciforme?

L’anemia falciforme, o drepanocitosi, può essere definita come una malformazione genetica, di tipo ereditario, dell’emoglobina. Questa è la proteina che ha il compito di trasportare l’ossigeno e si trova all’interno dei globuli rossi.

Il nome deriva dalla tipica forma a mezzaluna, o a falce, che i globuli rossi assumono. Oltre alla forma, i globuli rossi prendono una consistenza viscosa, si irrigidiscono e tendono ad aggregarsi con facilità. È proprio questa forma irregolare a rendere complesso il loro spostamento, con un flusso del sangue che risulta rallentato se non bloccato.

I globuli rossi, in caso di anemia falciforme, diventano inoltre fragili e degradano. Di qui, l’anemia.

Con quali sintomi si manifesta?

I pazienti con diagnosi di anemia falciforme, come è stato appena accennato, soffrono di anemia, che a sua volta determina pallore, debolezza e stanchezza; in alcuni casi, i pazienti possono manifestare ittero. L’intensità dei sintomi può variare da paziente a paziente, e può determinare disabilità importanti o anche morte prematura.

Tra gli altri sintomi ci sono:

• sindrome mani - piedi, che determina edema alle estremità di arti superiori e inferiori. È un segno particolarmente importante, perché è tra i primi a indicare anemia nei pazienti piccoli
• infezioni, dal momento che la milza non funziona adeguatamente
• ritardi nella crescita del bambino
• problematiche a carico della vista.

Complicanze dell’anemia falciforme

Sono diverse le complicanze che possono essere determinate dalla anemia falciforme. Una di queste è l’ingrossamento della milza già durante le prime fasi della vita, poiché i globuli rossi falciformi rimangono intrappolati.

Poiché la milza tende a perdere le proprie funzioni, durante l’adolescenza, ecco che i soggetti anemici risultano essere particolarmente predisposti per l’insorgenza di polmonite da pneumococco. Quando l’anemico sviluppa infezioni virali, ecco che la produzione di cellule ematiche si riduce, e l’anemia si aggrava.

Può verificarsi anche un aumento progressivo del volume del fegato, e la formazione di calcoli biliari. Un ultimo organo interessato dall’ingrossamento è il cuore. Il sangue viene pompato con minore efficacia e si ha come possibile conseguenza una insufficienza cardiaca.

Quali sono le cause?

L’anemia falciforme è causata da una mutazione genetica che altera la struttura dell’emoglobina che è la proteina, come indicato, responsabile del trasporto di ossigeno dai polmoni ai tessuti del corpo.

Questo porta alla determinazione di una forma anomala di emoglobina, chiamata emoglobina S, che in caso di basse concentrazioni di ossigeno tende a polimerizzare, facendo assumere ai globuli rossi una forma allungata e a falce.

Va specificato che l’anemia falciforme è una patologia ereditaria di tipo autosomico recessivo. Questo significa che affinché la malattia sia trasmessa ad un figlio, entrambi i genitori devono essere portatori del gene responsabile della patologia.

Crisi falciforme

Quando il paziente svolge un’attività che aumenta la richiesta di ossigeno, si pensi ad uno sport come la maratona, oppure in presenza di una infezione, è possibile che abbia un episodio chiamato crisi falciforme o riacutizzazione.

Si verifica, quindi, un episodio che vede aumentare i sintomi. Questo è causato da un'improvvisa e massiva falcizzazione dei globuli rossi; da cui si può determinare un inaspettato e rapido peggioramento dell’anemia, accompagnato da dolore addominale, toracico, e alle ossa lunghe; quindi gambe e braccia. In questi casi, un trattamento tempestivo in regime di urgenza è indicato per la gestione del dolore e la prevenzione delle complicanze.

I pazienti che ereditano un solo gene della patologia sono chiamati portatori del cosiddetto tratto falcemico. Queste persone, nella maggior parte dei casi, non vanno incontro a crisi dolorose, ma possono arrivare a una morte inaspettata se sottoposti a uno sforzo particolarmente importante, che determina forte disidratazione.

I pazienti con questo tratto presentano un aumentato rischio di patologia renale cronica ed embolia polmonare.

Gestione delle crisi

Durante le crisi falcemiche, può essere necessario il ricovero, nel contesto del quale vengono somministrati ossigeno, liquidi e farmaci per alleviare il dolore. Le trasfusioni di sangue e l’ossigenoterapia possono essere utilizzate se l’anemia è così grave da mettere il paziente a rischio di ictus, attacco cardiaco o danni polmonari. Devono essere inoltre trattate le cause scatenanti della crisi, come ad esempio le infezioni.

Come capire se si ha l’anemia falciforme?

La diagnosi viene svolta attraverso esami di laboratorio ed elettroforesi dell’emoglobina. Se il medico ha il sospetto che il paziente soffra di anemia falciforme, prescrive degli esami del sangue. In questo modo è possibile osservare, in un campione ematico al microscopio, la forma a falce dei globuli rossi, oltre ai frammenti che appartengono ai globuli rossi che risultano danneggiati.

L’elettroforesi dell’emoglobina, il secondo esame previsto, permette la separazione dei differenti tipi di emoglobina, e in questo modo è possibile intercettare la eventuale presenza dell’emoglobina anomala (HbS).

Come si cura l’anemia falciforme?

La gestione dell’anemia falciforme si concentra principalmente su

• prevenzione e controllo delle crisi
• gestione dell’anemia
• metodiche per alleviare i sintomi.

In casi selezionati, possono essere considerate terapie cellulari, come il trapianto di cellule staminali emopoietiche da donatore sano; in fase di studio è invece la terapia genica, con la quale le cellule ematopoietiche del paziente vengono geneticamente modificate al fine di rimuovere il difetto genetico correlato all’HbS.

Per prevenire le crisi, i pazienti con anemia falciforme devono evitare le attività che riducono l’ossigeno, cercando di trattare ogni eventuale problema di salute, inclusi quelli di lieve entità come le infezioni virali. A causa della maggiore vulnerabilità alle infezioni, è importante ottenere vaccini contro agenti patogeni specifici. Nei bambini viene solitamente somministrata penicillina orale dai 4 mesi fino ai 6 anni di età.

Per controllare l’anemia falciforme cronica possono essere somministrati farmaci come l’idrossiurea, che ha come obiettivo quello di ridurre la quantità di globuli rossi che diventano falciformi, riducendo la frequenza delle crisi falcemiche. Altri farmaci, come L-glutammina, crizanlizumab e voxelotor, possono aiutare a gestire i sintomi e le complicanze.

Importante è inoltre l’assunzione di vitamine quali l’acido folico, che aiuta il corpo a produrre nuovi globuli rossi. Possono essere eseguite trasfusioni in caso di anemia significativa.

Come vivere con l’anemia falciforme?

Una persona con diagnosi di anemia falciforme ha necessità di prendere diversi accorgimenti, per conservare quanto più possibile il proprio stato di salute.

Ridurre il rischio di crisi falciformi è possibile attraverso:

• una buona idratazione
• evitare esercizi pesanti, così come alcol e fumo
• evitare di esporsi a temperature troppo basse, e coprendosi sempre in modo adeguato
• evitare lo stress, cercando di praticare esercizi di respirazione o tecniche di rilassamento. Lo stress è infatti uno dei fattori scatenanti una crisi falciforme.

Per evitare infezioni, si dovrebbe:

• curare la propria igiene personale, con particolare attenzione al lavaggio delle mani
• cuocere il cibo in modo adeguato e conservarlo con attenzione
• avvisare il proprio medico curante se si ha intenzione di svolgere un viaggio all’estero, una scelta che richiederebbe farmaci o specifiche vaccinazioni. I farmaci antimalarici, ad esempio, sono essenziali se si viaggia in una zona a rischio malaria.