L'epidermolisi bollosa: cos’è e come si manifesta

Cos’è l’epidermolisi bollosa?

Con il termine epidermolisi bollosa, anche detta “sindrome dei bambini farfalla”, ci si riferisce a un gruppo di malattie genetiche rare. Più precisamente, questa malattia bollosa provoca una fragilità della cute e delle mucose che le rende soggette a scollamento e formazione di bolle. Queste lesioni sono simili a piccole vescicole, e possono comparire spontaneamente o in seguito a traumi di lieve entità, ad esempio graffi, calore o frizione.

L’epidermolisi bollosa si manifesta in genere nel periodo neonatale o nella prima infanzia, e si presenta in forme di diverse severità: dalle forme lievi che permettono di vivere una vita quasi normale, a quelle gravi, che possono causare la morte entro i primi giorni di vita. I primi sintomi compaiono solitamente nelle ore immediatamente successive alla nascita, anche se alcune persone rimangono asintomatiche fino all’adolescenza o all’età adulta.

Come si trasmette l’epidermolisi bollosa?

L’epidermolisi bollosa può trasmettersi con modalità:

• Autosomica dominante: un genitore con la patologia ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli
• Autosomica recessiva: quando entrambi i genitori sono portatori sani di epidermolisi bollosa, un figlio ha una probabilità del 25% di nascere con la patologia.

La patologia colpisce 1 bambino ogni 17.000. 

Quali sono i sintomi?

Tutte le forme di epidermolisi bollosa si manifestano con lesioni a forma di vescicole che provocano dolore e sono incongrue rispetto al trauma subito. Le lesioni possono manifestarsi con diverso grado di severità, variando da lieve a grave. Quando le lesioni interessano zone ampie e sono diffuse, a livello di mucose e cute, possono causare:

• Dolore intenso
• Squilibrio di liquidi
• Perdita di proteine.

Le vescicole, inoltre, possono andare incontro a infezione, con conseguenze sistemiche. Il coinvolgimento delle mucose può, infine, dare esito a:

• Malnutrizione
• Difficoltà di crescita
• Problemi respiratori e genitourinari.

Classificazione

In base alla profondità delle lesioni, è possibile dividere le epidermolisi bollose ereditarie in 4 classi principali, a loro volta suddivise in ulteriori sottotipi:

• Semplici
• Giunzionali
• Distrofiche
• Sindrome di Kindler.

Epidermolisi bollosa semplice

Le forme semplici colpiscono l’epidermide, lo strato più superficiale della cute, e più raramente le mucose. È la forma più comune che si verifica nell’80% dei casi. Le lesioni o bolle guariscono quasi senza lasciare cicatrici, e le complicazioni a cui possono andare incontro sono le infezioni.

Esiste un sottotipo lieve localizzato che causa formazione di vescicole sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi. Invece, il sottotipo grave provoca lesioni su braccia, tronco, collo, e a volte anche sulla mucosa orale.

Epidermolisi bollosa giunzionale

Nelle forme giunzionali, le lesioni si formano in uno strato cutaneo più profondo, tra l’epidermide e il derma, sono più estese e spesso coinvolgono anche le mucose. Il tipo meno severo si manifesta con lesioni a livello di mani, gomiti, ginocchia e piedi, che sono tipici siti di attrito, e si attenua dopo l’infanzia. Possono presentarsi anche malformazioni delle unghie, mancato sviluppo dello smalto dentale e alopecia.

Nelle forme gravi, le vescicole sono estese, e colpiscono le mucose, come: congiuntiva, bocca, i tratti respiratorio, gastrointestinale e genitourinario. Il processo di cicatrizzazione delle lesioni può provocare accorciamento patologico delle articolazioni e fusione di una o più dita delle mani e dei piedi (pseudosindattilia). È caratteristica la comparsa di placche cutanee rosse e umide intorno alla bocca e al centro del viso.

Epidermolisi bollosa distrofica

Nelle forme distrofiche, le lesioni sono molto profonde e compaiono a livello del derma. I sottotipi moderati interessano principalmente gomiti, mani, piedi e ginocchia. Spesso, l’unico sintomo, nei casi lievi, sono le malformazioni delle unghie.

Il sottotipo grave si presenta alla nascita con la comparsa di vescicole diffuse a livello di cute e mucose. Possono essere colpite la mucosa orale e gastrointestinale, e l’intera superficie cutanea. Spesso, ampie aree cutanee si sfaldano durante la nascita. Le cicatrici provocano, inoltre, una serie di complicanze, come la pseudosindattilia, che si verifica quasi sempre.

Sindrome di Kindler

La sindrome di Kindler si manifesta con vescicole sul dorso delle mani e dei piedi. Episodi recidivanti portano progressivamente a sviluppare atrofia cutanea (pelle rugosa e sottile), che può diffondersi ad altre zone. La sindrome di Kindler si distingue dalle altre tre forme per la presenza di fotosensibilità. 

Le cicatrici a livello di cute e mucosa danno esito a stenosi (restringimento) dell’esofago e del tratto genitourinario, pseudosindattilia.

Diagnosi

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica dei segni. A questa seguono, generalmente, l’esame istologico effettuato su biopsia cutanea e i test genetici di conferma. È possibile ricorrere alla diagnosi prenatale durante la gravidanza, quando nei genitori è stato individuato il difetto genetico alla base della patologia.

Come si cura la epidermolisi bollosa?

Il trattamento dell’epidermolisi bollosa è mirato al controllo dei sintomi. Un approccio multidisciplinare è necessario sia per le forme gravi che per quelle lievi.

Il primo passo è quello di evitare, con qualsiasi mezzo, l’attrito cutaneo, per prevenire traumi, graffi e ferite alla pelle e alle mucose. È importante toccare i bambini e i neonati con estrema delicatezza, monitorando attentamente la zona del pannolino, e usando indumenti morbidi e imbottiti. Mantenere l’ambiente domestico fresco, inoltre, può aiutare a ridurre la formazione delle lesioni. 

Ugualmente importante è un’attenta cura delle lesioni, che devono essere opportunamente incise e medicate, per scongiurare ulteriori danni alla cute e l’insorgenza di infezioni.

I pazienti a rischio elevato di complicazioni extracutanee devono essere monitorati attentamente, per impedire che i tessuti vengano gravemente compromessi. I farmaci sono somministrati per sedare dolore, prurito e infezione. 

Prognosi

Le aspettative di vita variano in base al tipo di epidermolisi bollosa che insorge. 

La forma giunzionale grave e quella distrofica sono responsabili di una mortalità significativa entro i 2 anni di vita. Anche una grave epidermolisi generalizzata può avere una prognosi infausta. Nelle forme meno gravi, le lesioni tendono a ridursi con l’età. Alcune complicazioni includono lo sviluppo di carcinomi a cellule squamose della cute e delle mucose in età adulta.