Il feocromocitoma è un tumore prevalentemente benigno che ha origine nelle ghiandole surrenali. Vediamo quali sono le sue cause, i suoi effetti e come può essere trattato.
Che cos’è il feocromocitoma?
Il feocromocitoma è un tumore che ha origine nelle ghiandole surrenali. Si sviluppa al livello delle cellule cromaffini, responsabili della produzione degli ormoni dello stress, le catecolamine: adrenalina e noradrenalina. Comporta un aumento nella secrezione di questi ormoni, dando luogo a diversi disturbi a livello cardiovascolare, metabolico e psicologico-emotivo.
Il feocromocitoma è una neoplasia rara, la cui incidenza è stimata a 2 casi all’anno su un milione di persone. Generalmente è benigno, e solo in una minoranza di casi (circa il 10%) è maligno. Può colpire persone di entrambi i sessi e di qualsiasi età, sebbene si più frequente tra i 30 e i 40 anni.
Questo tumore si localizza, nell’85-90% dei casi, nella regione interna della ghiandola surrenale, detta midollare. Più raramente, può comparire:
- all’esterno del surrene
- nel torace
- nell’addome.
In questi casi, prende il nome di paraganglioma simpatico. Il feocromocitoma maligno si verifica più frequentemente all'esterno delle ghiandole surrenali.
Poiché i tumori hanno presentazioni cliniche simili e sono trattati con approcci simili, molti medici usano il termine feocromocitoma per riferirsi sia ai feocromocitomi surrenalici che ai paragangliomi secernenti catecolamine.
Cosa sono i tumori surrenali?
I tumori surrenali sono delle neoplasie che interessano le ghiandole surrenali. Queste sono due piccole ghiandole endocrine dalla forma triangolare, che si trovano al di sopra dei reni e secernono ormoni essenziali all’espletamento di numerose funzioni fisiologiche.
Quali sono le cause del feocromocitoma?
Nella maggior parte dei casi (circa il 60%), l’insorgenza dei feocromocitomi non è riconducibile a cause evidenti. Si parla in questi casi di feocromocitomi sporadici. Nel restante 40% dei casi il tumore è dovuto a una patologia genetica o a patologie ereditarie, ad esempio:
- malattia di Von Hippel-Lindau
- neurofibromatosi di tipo 1
- neoplasia endocrina multipla di tipo 2
- paraganglioma familiare/feocromocitoma familiare.
Gli studi condotti suggeriscono che i feocromocitomi derivanti da patologie genetiche ereditarie tendono ad apparire più spesso nei giovani. Questi hanno maggiori probabilità di svilupparsi su entrambi i lati del corpo e di recidivare dopo il trattamento. Di conseguenza, è consigliato che i pazienti giovani con diagnosi di feocromocitoma si sottopongano a una valutazione genetica per determinare se siano portatori di una mutazione a livello dei geni.
Cosa provoca il feocromocitoma? Sintomi
I sintomi del feocromocitoma sono presenti solo nella metà dei pazienti e sono tipicamente episodici. La “triade classica” dei sintomi è costituita da episodi di:
Altri sintomi comprendono:
Quali esami fare per il feocromocitoma? Diagnosi
Le forme asintomatiche di feocromocitoma (circa 50%) vengono diagnosticate casualmente eseguendo una tomografia o risonanza magnetica dell’addome per altri motivi, oppure a seguito di test genetici. La diagnosi delle forme sintomatiche parte da una valutazione approfondita della storia medica e dei sintomi riportati dal paziente. Si ricorre, poi, a indagini più specifiche per accertare la patologia.
Gli esami di laboratorio sono essenziali. Consentono di misurare i livelli nel sangue e nelle urine di adrenalina e noradrenalina e dei loro metaboliti, come la metanefrina e la normetanefrina.
È fondamentale, per avere parametri attendibili, che gli esami vengano eseguiti nelle condizioni idonee:
- eseguire la raccolta delle urine delle 24 ore con precisione, secondo le indicazioni fornite dal laboratorio
- nelle 48 ore precedenti e durante la raccolta delle urine evitare cibi ricchi di amine (come caffè, thè, cioccolato, vaniglia, agrumi, banane, legumi)
- in accordo con il proprio medico riconsiderare i farmaci assunti abitualmente, in modo da sospendere quelli che possono interferire con la valutazione delle catecolamine e metanefrine. A seconda della situazione clinica, il medico indicherà il tempo per cui è necessario sospenderli e se è opportuno sostituirli con altri farmaci non interferenti.
- nella settimana precedente agli esami evitare l’assunzione occasionale di farmaci (anche da banco) e integratori senza consultare prima il medico
- eseguire i prelievi del sangue dopo riposo di 30 minuti.
Esami strumentali
Per ottenere una conferma visiva della presenza del tumore, si ricorre a tecniche di imaging sull’addome come tomografia e risonanza magnetica. Queste procedure aiutano a localizzare il tumore e a valutarne le dimensioni e la possibile diffusione ad altri tessuti.
Se tomografia o risonanza risultano negative o non chiare, ma la diagnosi di feocromocitoma o paraganglioma appare probabile, sono indicati esami su tutto il corpo (total body) di medicina nucleare:
- PET (Tomografia a Emissione di Positroni) con Gallio-68 DOTATATE
- FDG-PET, ovvero una PET con fluorodesossiglucosio (FDG), un radiofarmaco che si comporta come il glucosio all'interno del corpo
- MIBG (Metaiodobenzilguanidina) scintigrafia, che utilizza un radiofarmaco specifico per immagini di specifici tipi di cellule
- Octreoscan, ovvero scintigrafia con Octreotide. Questa usa un radiofarmaco legato all'octreotide, una sostanza simile alla somatostatina, un ormone che può legarsi a certi tumori.
Qual è il trattamento principale per i pazienti affetti da feocromocitoma?
Il trattamento del feocromocitoma prevede in genere l'asportazione chirurgica del tumore per risolvere l'eccessiva secrezione ormonale. L'intervento chirurgico, detto di surrenectomia, comporta l’asportazione della ghiandola affetta dal tumore e talvolta dell’area limitrofa.
Si procede all’operazione solitamente dopo una cura farmacologica con farmaci alfa o beta bloccanti, finalizzata a ridurre i rischi operatori legati ai livelli elevati delle catecolamine e a normalizzare la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca.
Cura del feocromocitoma
L'intervento per rimuovere il feocromocitoma si svolge in anestesia generale. Può essere eseguito secondo due metodi principali:
- mininvasivo (tecnica laparoscopica o robotica). È un approccio poco invasivo che comporta l'asportazione del surrene mediante l’introduzione di sottili strumenti attraverso piccole incisioni nell'area addominale e sul fianco. Attualmente questa metodica rappresenta la prima scelta, per minori rischi o più rapido recupero postoperatorio
- approccio laparotomico (a cielo aperto): una procedura che prevede l’accesso alla ghiandola tramite una singola incisione di dimensioni maggiori. Viene scelta nelle circostanze in cui il tumore è di dimensioni notevoli, di natura presumibilmente maligna, oppure quando la laparoscopia è controindicata.
Può essere necessaria la somministrazione di una terapia ormonale sostitutiva per tutta la vita, se entrambe le ghiandole surrenali vengono interamente rimosse.
Cura del paraganglioma
Nei casi di paraganglioma (tumore localizzato fuori dalla ghiandola surrenalica) il trattamento è comunque l’asportazione chirurgica. Se la posizione, la natura e la dimensioni del tumore lo permettono, viene preferita una tecnica mininvasiva.
Qualora l'asportazione chirurgica del tumore non sia un’opzione percorribile, la soluzione terapeutica si basa sull’assunzione di farmaci ad azione alfa bloccante, utili per gestire e controllare l’iperproduzione ormonale.
Cura di feocromocitomi o paragangliomi maligni
Il percorso terapeutico del feocromocitoma o paraganglioma maligno prevede la gestione:
- della ipersecrezione delle catecolamine con farmaci alfa e beta bloccanti
- del tumore primario, attraverso l’asportazione chirurgica
- delle eventuali metastasi.
La gestione delle metastasi, in particolare, a seconda dei casi, può avvenire attraverso:
- asportazione chirurgica
- radioterapia
- termoablazione percutanea
- chemioembolizzazione transarteriosa
- terapie farmacologiche (chemioterapia, anticorpi monoclonali, analoghi della somatostatina)
- terapia con radionuclidi.
| Tipo di tumore |
Interventi |
| Feocromocitoma |
L'intervento può essere eseguito secondo due metodi principali:
- Tecnica laparoscopica o robotica: asportazione del surrene attraverso piccole incisioni. Rappresenta la prima scelta per minori rischi e più rapido recupero postoperatorio.
- Laparotomia (a cielo aperto): accesso alla ghiandola tramite una singola incisione di dimensioni maggiori. Usato per tumori grandi o maligni, o quando la laparoscopia è controindicata.
Può essere necessaria la terapia ormonale sostitutiva a vita se entrambe le ghiandole surrenali sono rimosse. |
| Paraganglioma |
Il trattamento principale è l’asportazione chirurgica del tumore. Se possibile, viene preferita una tecnica mininvasiva. In alternativa, si può optare per farmaci alfa bloccanti per controllare l’iperproduzione ormonale. |
| Feocromocitomi o paragangliomi maligni |
Il percorso terapeutico prevede tre fasi:
- Gestione dell'ipersecrezione delle catecolamine con farmaci alfa e beta bloccanti
- Asportazione chirurgica del tumore primario
- Gestione delle metastasi.
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Quanto si vive con il feocromocitoma? Sopravvivenza
La rimozione chirurgica di un feocromocitoma non sempre porta alla guarigione a lungo termine del tumore o dell’ipertensione, anche nei pazienti con una forma benigna. La malattia può ripresentarsi anche molti anni dopo il trattamento iniziale, in una percentuale consistente di pazienti (le casistiche arrivano fino al 30%).
Analogamente le metastasi del feocromocitoma o paraganglioma maligno possono presentarsi molti anni dopo la diagnosi iniziale (le casistiche arrivano fino a 50 anni dopo). È quindi indispensabile che tutti i pazienti che hanno avuto un feocromocitoma o paraganglioma eseguano controlli periodici per tutta la vita, anche se guariti.
Non bisogna poi dimenticare i possibili effetti negativi dell’iperproduzione di catecolamine sul cuore (cardiomiopatia). Questi possono influire negativamente sullo stato di salute dei pazienti, nonostante il trattamento efficace del feocromocitoma o paraganglioma. È dunque fondamentale che i pazienti che hanno avuto un feocromocitoma eseguano regolari controlli cardiologici e assumano regolarmente i farmaci prescritti dagli specialisti.