Cosa sono gli anelli di Kayser-Fleischer?
Gli anelli di Kayser-Fleischer sono delle bande color bronzo o verde che si formano attorno alla cornea, la parte trasparente e anteriore dell’occhio. Si osservano solitamente nella malattia di Wilson e variano con il progredire della stessa.
Più esattamente, queste bande si presentano nella cosiddetta giunzione sclero-corneale, o limbus, ovvero il punto di incontro tra sclera e cornea. Questi anelli sono presenti anche in altre patologie a carico degli occhi, come il cheratocono, o di altri organi.
Come si presentano gli anelli di Kayser-Fleischer?
Le bande di colore verde-oro o bronzo intorno alla cornea devono la colorazione all’accumulo di rame nella cornea.
Che tipo di sintomo sono?
Gli anelli di Kayser-Fleischer sono, nella maggior parte dei casi, sintomo della malattia di Wilson (degenerazione epatolenticolare). La malattia di Wilson è un raro disturbo genetico autosomico recessivo che provoca un accumulo anormale di rame nell’organismo, principalmente nel fegato, nel cervello e nei reni. Questo eccesso di rame avviene a causa di un difetto nel gene che codifica per l'ATP7B, una proteina che regola l'eliminazione del rame attraverso la bile.
Di conseguenza, il rame non viene eliminato correttamente ma si accumula nei tessuti, causando danni progressivi.
I sintomi della malattia possono variare a seconda degli organi coinvolti, ma i più comuni sono disturbi neurologici, psichiatrici ed epatici. Inizialmente, può manifestarsi con tremori, difficoltà motorie, rigidità muscolare, alterazioni del comportamento e disturbi cognitivi. L’interessamento epatico può portare a epatomegalia, cirrosi e, nei casi più gravi, a insufficienza epatica.
In che modo è possibile osservarli?
Gli anelli di Kayser-Fleischer sono visibili utilizzando uno strumento chiamato lampada a fessura. L’esame con la lampada a fessura è indolore e non invasivo, ed è considerato il metodo più preciso per rilevare questi anelli.
Gli anelli di Kayser-Fleischer sono pericolosi?
Di per sé gli anelli non sono affatto pericolosi, ma se vengono rilevati durante una visita oculistica, sono necessari approfondimenti per una eventuale diagnosi della malattia di Wilson. La misurazione del rame nel sangue avviene attraverso un esame chiaamto cupremia.
Il trattamento di questa malattia prevede la somministrazione dei chelanti del rame per rimuovere l'eccesso di rame e prevenire danni irreversibili agli organi. I chelanti si legano alla molecola del rame e ne consentono l’espulsione attraverso le urine.