Il labbro leporino

Che malattia è il labbro leporino?

Il labbro leporino – in linguaggio medico labioschisi – è un’anomalia congenita caratterizzata da una schisi, ovvero un’interruzione, del labbro superiore. La fissurazione può avere dimensioni variabili: in alcuni casi è lieve, in altri è più pronunciata e arriva a raggiungere la base del naso. Quando coinvolge anche il palato prende il nome di labiopalatoschisi. Si stima che, in Italia, questo difetto riguardi un bambino su circa 1000 nati.

Perché si dice labbro leporino?

Il termine "labbro leporino" sottolinea la somiglianza tra questa caratteristica anatomica nell’essere umano e la conformazione tipica del muso di lepri e conigli.

Qual è la causa del labbro leporino?

Le cause che portano all’insorgenza del labbro leporino non sono ancora chiare. Si ritiene, tuttavia, che all’origine di questo difetto congenito vi sia una combinazione di fattori genetici ed ambientali che influenzano lo sviluppo del feto.

Si ipotizza infatti che un errore genetico porti alla mancata saldatura delle due metà del labbro. Stando alle ricerche condotte, il difetto non sembra essere ereditario.

A fronte di una predisposizione genetica, possono aumentare le probabilità di sviluppare il labbro leporino anche alcuni agenti teratogeni, che sono in grado, cioè, di interferire con il normale sviluppo fetale. Sembrano influire in questo senso l'assunzione da parte della madre durante la gravidanza di determinati farmaci o la sua esposizione a sostanze nocive quali fumo e alcol.

Tra i fattori di rischio legati all’incidenza di questa condizione è stata individuata inoltre la carenza di acido folico.

Labbro leporino: sintomi e conseguenze

Il labbro leporino è immediatamente riconoscibile alla nascita data la sua caratteristica fessura sul labbro superiore, il cui grado può variare da una minima discontinuità fino a un'apertura più estesa. Come si è visto, a seconda delle strutture che colpisce, la schisi assume una denominazione differente:

• se coinvolge solo il labbro superiore, viene detta labioschisi
• quando si estende al palato duro e al palato molle, prende il nome di labiopalatoschisi
• se riguarda labbro superiore e gengiva, ma non il palato, si definisce cheilognatoschisi
• se risulta circoscritta al solo palato, viene identificata come palatoschisi.

La fissurazione può essere monolaterale o, in un terzo dei casi, bilaterale. Può essere completa, se si estende fino alle narici, o incompleta, se interessa solo naso e vestibolo nasale. Il labbro leporino non è soltanto una questione estetica, ma comporta una serie di problemi funzionali per i soggetti che ne sono affetti:

• una delle ricadute maggiori di questa malformazione riguarda l’alimentazione. I neonati con labbro leporino possono avere difficoltà nell’attaccamento al seno materno o al biberon, e andare incontro, così, a problemi nutrizionali e di crescita. Inoltre, la presenza di palatoschisi può consentire il passaggio di cibo e liquidi dall’area della bocca verso il naso, complicando ulteriormente l'alimentazione
• la parola e la pronuncia sono altre aree che possono essere influenzate dal labbro leporino: le difficoltà a produrre suoni correttamente possono compromettere lo sviluppo del linguaggio
• possono insorgere disturbi ortodontici e otorinolaringoiatrici correlati ad anomalie dell’allineamento e dell’occlusione dentale
• a causa dello stretto legame tra palato e orecchio, aumenta la probabilità di incorrere in malattie dell’orecchio e disturbi dell’udito (infiammazione, infezioni frequenti…)
• le implicazioni sociali e psicologiche di questa condizione sono altrettanto significative e possono influire sull'autostima e l’immagine di sé del bambino.

Diagnosi

La diagnosi di labioschisi può essere effettuata già durante la gravidanza. Mediante un'ecografia, è possibile individuare questa malformazione congenita e pianificare dunque le cure e gli interventi necessari dopo la nascita del bambino. La palatoschisi viene, al contrario, solitamente rilevata al momento della nascita.

È importante che un bambino affetto da labbro leporino venga affidato a un team clinico specializzato, che approfondisca l’origine del difetto e programmi i successivi interventi terapeutici. Di particolare importanza è eseguire test genetici per indagare la presenza di anomalie cromosomiche o genetiche e identificare se la causa della condizione sia riconducibile a una precisa patologia genetica o associata ad altre malattie.

Labbro leporino: trattamento

La chirurgia rappresenta il fulcro del percorso terapeutico, mira a ripristinare l'aspetto normale del labbro e, nelle situazioni in cui è coinvolto, anche del palato. Le specialità coinvolte nel campo sono la chirurgia maxillo-facciale e la chirurgia plastica.

Prima di procedere all’intervento chirurgico, è prevista una valutazione preliminare approfondita da parte di un team multidisciplinare, che include specialisti quali chirurghi, pediatri, genetisti, ortodontisti, otorinolaringoiatri, logopedisti e psicologi, per delineare un piano di trattamento personalizzato, che si adatti alle esigenze specifiche del bambino.

Nel periodo che precede l’intervento chirurgico, esistono diverse strategie che possono essere messe in pratica per assistere i neonati nella nutrizione. I genitori vengono istruiti sulle modalità per favorire l’allattamento al seno o, qualora questo non sia praticabile, sull'utilizzo di strumenti di supporto quali tettarelle specifiche da applicare al biberon, biberon progettati per facilitare l'erogazione del latte, dispositivi dentali che agiscono come un sigillo provvisorio del palato per migliorare la capacità di suzione.

Questo approccio garantisce che i piccoli possano alimentarsi e avviarsi verso una crescita sana e equilibrata, in attesa della risoluzione chirurgica della malformazione.

Quando si opera il labbro leporino?

È possibile intervenire chirurgicamente per la correzione del labbro leporino a partire dal terzo mese di età e comunque entro il primo anno di vita. Intervenire precocemente permette infatti non solo di ottenere risultati ottimali dal punto di vista estetico ma anche una migliore funzionalità dell’allattamento e, più avanti, della fonazione.

I protocolli di intervento sono diversi e, a seconda del caso, possono prevedere due diverse operazioni a distanza di alcuni mesi l’una dell’altra.

In alcuni casi, è necessario procedere con più interventi chirurgici nel corso dello sviluppo del paziente (per esempio durante l’adolescenza) per affinare l'estetica della riparazione.

Trattamento postchirurgico e prognosi

Dopo la chirurgia, l’iter terapeutico procede attraverso una serie di interventi mirati alla presa in carico di tutti gli eventuali disturbi collaterali legati alla labioschisi o palatoschisi. Sono previsti in particolare:

• una terapia logopedica per favorire un’adeguata acquisizione del linguaggio e, in generale, di capacità comunicative efficaci
• interventi ortodontici per correggere disallineamenti dentali e dell'arcata
• un percorso di sostegno psicologico per accompagnare il paziente e la sua famiglia nella comprensione e accettazione della condizione e per migliorare la loro qualità di vita.

Il follow-up con gli specialisti coinvolti (chirurgo maxillo-facciale, chirurgo plastico, logopedista, odontoiatra/ortodontista, otorinolaringoiatra) accompagna il paziente fino al completamento dello sviluppo.

La prognosi è positiva. L'assistenza fornita da parte di un team multidisciplinare di specialisti, un intervento chirurgico adeguatamente eseguito e controlli regolari per tutta la durata dello sviluppo garantiscono una crescita ottimale dei bambini nati con labbro leporino dal punto di vista sia fisico sia psicologico, così come dell'avanzamento del linguaggio e delle altre competenze.

L'evoluzione della medicina assicura infatti trattamenti efficaci che migliorano la salute fisica degli individui affetti e permettono loro di liberarsi di uno stigma sociale legato a un’anomalia estetica e delle sue ripercussioni emotivo-psicologiche. Nonostante il processo di cura sia complesso e richieda del tempo, la possibilità attuale di trattare con successo la labiopalatoschisi si traduce in una buona qualità di vita tanto per i bambini coinvolti quanto per le loro famiglie.