La poliposi adenomatosa familiare è una malattia genetica che provoca lo sviluppo di numerosi polipi nel colon e nel retto. Vediamo come riconoscerla.
Poliposi adenomatosa familiare (FAP): di cosa si tratta?
La poliposi adenomatosa familiare (FAP: familial adenomatous polyposis) è una patologia ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerosi polipi sulle pareti interne di colon e retto.
I polipi possono iniziare a comparire già nelle prime fasi della pubertà, e consistono in piccole escrescenze, formate da tessuto anomalo, che si sviluppano nella mucosa intestinale. Possono comparire a centinaia o addirittura migliaia, e avere forma variabile: possono essere piatti o sporgere dalle pareti intestinali.
I polipi nascono generalmente come formazioni benigne che con il tempo tendono a diventare cancerose. Quasi tutti i pazienti colpiti dalla patologia, infatti, se non trattati, sviluppano cancro al colon entro i 40 anni di vita.
Sottotipi di FAP
Esiste una forma di poliposi adenomatosa familiare attenuata, che rispetto alla forma classica, è caratterizzata da un minor numero di polipi (meno di 100), che iniziano a formarsi a partire da un’età più avanzata.
Allo stesso modo, anche i pazienti affetti dalla FAP attenuata hanno un maggior rischio di sviluppare cancro colon-rettale, seppur minore. Altri sottotipi di poliposi adenomatosa familiare sono:
- La sindrome di Turcot, caratterizzata dalla formazione di polipi sulle pareti di retto e colon, e dall’insorgenza di tumori cerebrali (glioblastoma e medulloblastoma)
- La sindrome di Gardner, in cui si sviluppano tumori in altre sedi corporee.
Come si formano i polipi nel colon?
La poliposi adenomatosa familiare è dovuta alla mutazione del gene APC (Adenomatous Polyposis Coli). In alcuni casi, l’anomalia genetica viene ereditata da un genitore: un portatore sano ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia ai suoi figli.
In altri casi, invece, la poliposi insorge come una nuova mutazione di origine sconosciuta.
Come si manifesta la poliposi adenomatosa familiare?
La poliposi adenomatosa familiare è generalmente asintomatica per anni, anche se può essere presente sanguinamento rettale occulto. I sintomi e i segni iniziano generalmente a comparire con lo sviluppo dei primi adenomi, ovvero tumori di piccole dimensioni, e includono:
Altri sintomi che si osservano con frequenza sono:
- Presenza di polipi nel fondo dello stomaco e nel duodeno
- Osteomi: neoplasie benigne delle ossa che interessano soprattutto le ossa craniche
- Anomalie dentarie (denti inclusi o in numero maggiore)
- Odontomi: tumori benigni dei denti
- Ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato della retina
- Lesioni cutanee, come fibromi e cisti.
Complicanze
Oltre al rischio di cancro al colon retto, le persone colpite da poliposi adenomatosa hanno anche maggiore probabilità di incorrere in altri tipi di tumore, come:
- Adenocarcinoma, che si genera da epiteli ghiandolari, e può interessare seno, polmoni, prostata e intestino
- Tumore duodenale o dell'ampolla di Vater
- Cancro al pancreas
- Medulloblastoma
- Epatoblastoma
- Carcinoma papillare della tiroide.
Questo tipo di tumori sono osservati in circa il 20% dei pazienti, pertanto, è importante eseguire esami diagnostici specifici, come screening della tiroide ed ecografia, anche per il rilevamento di queste condizioni.
Quali sono i polipi più pericolosi?
I polipi che si sviluppano nella FAP, come indica lo stesso termine, sono di tipo adenomatoso, ovvero neoplastico, e rappresentano la condizione maggiormente problematica fra tutte le tipologie di polipi intestinali. I polipi adenomatosi possono essere classificati a loro volta in:
- Tubulari
- Villosi
- Tubulo-villosi.
La probabilità che una di queste lesioni sia maligna al momento della sua scoperta dipende dalle dimensioni, dal tipo, e dal grado della displasia, ovvero dal grado di disordine nell'organizzazione e nella struttura del tessuto. Tra i sottotipi elencati, quelli connotati da un maggior rischio cancerogeno sono i polipi villosi.
Quanto ci mette un polipo intestinale a diventare tumore?
Il cancro al colon-retto solitamente insorge a distanza di circa 7-15 anni dalla comparsa dei primi polipi. Questo tipo di neoplasia maligna, infatti, origina quasi sempre dai polipi adenomatosi.
La diagnosi precoce permette di eliminare i polipi prima che subiscano trasformazioni pericolose. Questo tipo di lesione infatti è facile da individuare, a causa della sua tendenza al sanguinamento, e della sua visibilità sulla mucosa intestinale, dal momento che sono sporgenti.
Come si diagnostica la poliposi adenomatosa familiare?
La diagnosi di poliposi adenomatosa familiare viene effettuata essenzialmente attraverso:
La colonscopia permette essenzialmente di osservare lo stato del colon. La presenza di patologia viene confermata quando i polipi sono più di 100. I pazienti diagnosticati devono, in seguito, essere sottoposti al test genetico, al fine di individuare la mutazione specifica. Il test genetico deve essere inoltre esteso anche ai parenti di primo grado.
Qualora il test non fosse disponibile, i parenti del paziente devono effettuare screening con sigmoidoscopia, che serve a esaminare il tratto inferiore del colon, compreso il retto. Può essere eseguito, inoltre, l’esame istologico su frammenti di tessuto anomalo asportato dai polipi.
In generale, i familiari dei pazienti vengono monitorati a partire dai 10-12 anni, con controlli semestrali. La diagnosi precoce e il costante monitoraggio sono di fondamentale importanza per prevenire l’evoluzione maligna delle lesioni.
Come si cura la poliposi adenomatosa familiare?
I pazienti interessati dalla mutazione genetica responsabile della poliposi adenomatosa, come già detto, devono essere monitorati fin dall’infanzia.
Nelle fasi iniziali, i polipi vengono rimossi singolarmente, uno a uno, durante gli esami endoscopici di controllo, ma questa soluzione può essere praticata solo fino a un certo momento. Con il passare del tempo, infatti, i polipi diventano sempre più numerosi e si formano più velocemente. Di solito, questo incremento del numero delle lesioni avviene intorno ai 20 anni di età, e rende necessari interventi più incisivi.
Il trattamento a cui si ricorre di solito è la colectomia, ovvero la rimozione totale o parziale del colon, mirata alla prevenzione del cancro. La colectomia, a ogni modo, non rappresenta una soluzione definitiva, dal momento che i polipi possono continuare a formarsi nella porzione intestinale rimanente.
La mucosa residua del colon e del retto, dunque, deve essere sorvegliata frequentemente, in media circa ogni 6 mesi. Eventuali nuove formazioni devono essere cauterizzate o escisse.
In alcuni casi, è possibile avvalersi di farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) per inibire la formazione di nuove lesioni, e ridurre numero e dimensione.