Il rachitismo (patologia scheletrica a esordio infantile)

Che cos’è il rachitismo?

Il rachitismo è una rara malattia ossea che colpisce soprattutto neonati e bambini, ed è provocata principalmente da una deficienza di vitamina D o dei suoi analoghi. Nello specifico, la vitamina D si forma per circa il 90% nella cute, grazie all’azione dei raggi solari, e per la restante percentuale, si assume attraverso l’alimentazione.

Questo nutriente svolge un ruolo fondamentale nell’assorbimento di calcio e fosforo dagli alimenti, e nella loro deposizione a livello osseo. Un deficit di vitamina, dunque, può causare a sua volta una carenza di calcio e fosforo nelle ossa, dando esito a problemi di crescita e sviluppo. Il rachitismo si manifesta infatti con dolore, riduzione della crescita e formazione di ossa deboli, che non sono in grado di sostenere il peso corporeo, e perciò soggette a deformità di diverso tipo. 

Il disturbo è al giorno d'oggi una condizione molto rara in Occidente, ma ancora frequente nei paesi in via di sviluppo. Il trattamento si basa generalmente sull’integrazione di calcio e vitamina D. Se il rachitismo non viene trattato nel bambino in crescita, le deformità a livello scheletrico e la statura ridotta possono diventare permanenti. In caso contrario, le deformità migliorano o scompaiono nel tempo.

Quali sono i sintomi del rachitismo?

Il sintomo principale del rachitismo è lo sviluppo di ossa deboli ed eccessivamente morbide. Il tessuto osteoide che si forma, infatti, è carente di calcio, da cui il rammollimento. Altri sintomi legati a questa condizione includono:

• Dolore, che rende il bambino restio a muoversi e camminare 
• Ritardo nella crescita e nello sviluppo delle capacità motorie
• Deformità ossee: gambe arcuate, ispessimento di polsi, caviglie e ginocchia, petto carenato
• Aumento del rischio di fratture
• Chiusura ritardata delle fontanelle
• Ipotonia e dolori muscolari 
• Alterazioni dentarie: denti fragili, caratterizzati da una crescita lenta e maggiormente soggetti a carie.

Qual è la causa del rachitismo?

Come già accennato, le principali cause di rachitismo sono la carenza di vitamina D e i bassi livelli calcio. Questi fattori provocano un errore nella mineralizzazione della matrice ossea e possono generare fratture ossee, alterazioni scheletriche e deformità.

A livello intestinale si ha un mancato assorbimento di calcio a causa della mancanza di vitamina D. I bassi livelli nel sangue (ipocalcemia), portano al rilascio del paratormone che favorisce, a livello del rene, il riassorbimento di calcio e la sua liberazione dalle ossa, provocando in questo modo una ridotta mineralizzazione.

Fattori di rischio

Alcuni fattori predispongono all’insorgenza del rachitismo. Per esempio, la patologia è più comune nei bambini più esposti al rischio di carenze alimentari a causa della povertà, e nei bambini con la pelle scura, perché questa necessita di una maggiore esposizione ai raggi solari per garantire un’adeguata sintesi di vitamina D. Altri fattori di rischio includono:

• Neonati con madri deficitarie di vitamina D
• Nascita prematura
• Bambini allattati soltanto al seno nei paesi con scarsa esposizione solare
• Patologia che interferiscono con il metabolismo e l’assorbimento di calcio e vitamina D: fibrosi cistica, disturbi renali, celiachia, malattie infiammatorie intestinali, etc.)
• Nascere in paesi ad alte latitudini, in cui l'esposizione solare è ridotta.

Tipologie di rachitismo

In base ai fattori che ne determinano l’insorgenza, è possibile differenziare il rachitismo in:

• Carenziale
• Da malassorbimento
• Epatico
• Ereditario vitamina D dipendente di tipo I e II
• Fetale anulare
• Fetale micromelico
• Ipofosfatemico familiare
• Vitamina D resistente.

Carenziale

Il rachitismo carenziale è presente soprattutto nei paesi in via di sviluppo, ed è provocato da: 

• Limitata esposizione ai raggi solari (spesso dovuta da un'eccessiva copertura della pelle)
• Deficit materno di vitamina D in gravidanza
• Inadeguata integrazione di vitamina D durante l’allattamento per un tempo prolungato
• Insufficiente apporto di vitamina D attraverso l’alimentazione 
• Ridotto assorbimento di calcio a livello intestinale.

Da malassorbimento

Il rachitismo da malassorbimento è dovuto a un’insufficiente assunzione o un cattivo assorbimento di calcio e vitamina D. È responsabile di deformità ossee e ritardo di crescita. Può essere causato da una varietà di condizioni, tra cui:

• Celiachia
• Morbo di Crohn 
• Fibrosi cistica
• Sindrome dell'intestino corto.

Epatico

La forma epatica si verifica a causa di una malattia epatica cronica che impedisce il normale assorbimento della vitamina D. È più comune nei neonati e nei bambini piccoli, ma può verificarsi anche negli adulti con malattie del fegato come la cirrosi. I sintomi includono:

• Deformità scheletriche: gambe arcuate, torace depresso e cranio ingrossato 
• Disturbi della crescita 
• Muscoli deboli 
• Bassa statura. 

Ereditario vitamina D dipendente di tipo I e II

Il rachitismo ereditario vitamina D dipendente di tipo I è dovuto a un disordine ereditario, autosomico recessivo, della produzione o dell’azione della vitamina. I livelli plasmatici di 1,25-(OH)2D3 sono bassi in relazione alla carenza di 1-alfa idrossilasi renale. È caratterizzato da rachitismo, tetania, convulsioni, deficit dell’accrescimento nell’infanzia.

La forma ereditaria Vitamina D dipendente tipo II, invece, è il risultato di un disordine ereditario, autosomico recessivo, caratterizzato da alopecia e da elevati livelli plasmatici di 1,25-(OH)2D3.

Fetale anulare e micromelico

Il tipo fetale anulare è un’infiammazione prenatale che si esprime con un allargamento delle epifisi delle ossa lunghe. Si tratta di una forma rara di rachitismo che si verifica quando il tessuto osseo non viene correttamente mineralizzato durante la crescita. In particolare, è caratterizzato dalla formazione di anelli di tessuto di rinforzo osseo intorno alle epifisi delle ossa lunghe.

Il rachitismo fetale micromelico è anche una forma rara che si caratterizza per una crescita longitudinale deficiente delle ossa lunghe prima della nascita. È sempre causato da una carenza di vitamina D e calcio durante lo sviluppo fetale. I sintomi includono, oltre a una riduzione della lunghezza degli arti, articolazioni rigide, deformità scheletriche e bassa statura.

Ipofosfatemico familiare

La denominazione di rachitismo ipofosfatemico familiare riunisce in sé l’ipofosfatemia legata al cromosoma X, l’osteomalacia, la ipofosfatemia familiare e le due forme di rachitismo ereditario vitamina D dipendente. Questa forma è caratterizzata da un ridotto riassorbimento di fosfato a livello renale, che provoca perdita di questo minerale con conseguente ipofosfatemia. 

Vitamina D resistente

La forma vitamina D resistente è una condizione clinicamente che non risponde al trattamento con vitamina D. Generalmente è causata da perdita renale di fosfato.

Come si cura il rachitismo

Questa condizione metabolica può essere contrastata dalla somministrazione di Vitamina D, dall’esposizione alla luce solare e dalla dieta in presenza di una normale attività delle paratiroidi. 

Solitamente viene prescritta vitamina D3 da assumere in gocce secondo quanto stabilito dal proprio medico di base o dallo specialista, al quale viene affiancato calcio gluconato più carbonato e fosfato.

È inoltre importante l’integrazione di vitamina D in gravidanza qualora, tramite opportune analisi, ci si accorga di esserne carenti.