Che cos’è il rene policistico?
Il rene policistico, noto anche come malattia renale policistica, è una patologia genetica ereditaria che comporta la formazione di numerose cisti in entrambi i reni. Le cisti tendono a moltiplicarsi nel tempo e aumentare di volume, causando deformazione, ingrossamento e danneggiamento graduale della normale struttura del rene, portando a insufficienza renale.
È possibile distinguere due forme principali di malattia renale policistica:
- autosomica dominante, la forma più comune (si stima con frequenza di 1 su 1000 nati)
- autosomica recessiva (si stima sia presente in 1 su 20.000 nati).
Forma autosomica dominante
Nella maggior parte dei casi, la forma autosomica dominante è causata principalmente da mutazioni nei geni PKD1 (cromosoma 16) e PKD2 (cromosoma 4), che codificano per le proteine policistina-1 e policistina-2. Più rare sono le mutazioni a carico di altri geni che codificano per glucosidasi II alfa.
Le proteine coinvolte presiedono alla regolazione delle funzioni cellulari, come la proliferazione, la differenziazione e l'adesione tra le cellule. Le cisti iniziano a formarsi quando l'abnorme funzionamento delle policistine porta a un'eccessiva proliferazione delle cellule tubulari renali che si riempiono di fluido, espandendosi gradualmente. La distruzione e la sostituzione del tessuto renale sano con le cisti porta a ridotta capacità di filtrazione renale. Questo determina il progressivo sviluppo, nella maggior parte dei casi, di insufficienza renale, che diventa severa verso i 50 oppure i 70 anni di età.
Forma autosomica recessiva
La forma autosomica recessiva è associata a mutazioni nel gene PKHD1 (cromosoma 6), che codifica la proteina fibrocistina. Questa proteina gioca un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione dei tubuli renali. Questi costituiscono la sezione più lunga del nefrone, l'unità funzionale del rene, responsabile della trasformazione dell'ultrafiltrato, prodotto dal glomerulo, in urina. Questa forma si associa spesso a discinesia biliare. La forma recessiva tende a manifestarsi prevalentemente in età infantile. È precoce e più grave.
Quali sono i sintomi di un rene policistico?
I sintomi del rene policistico si manifestano, generalmente, nelle fasi più avanzate della malattia. Alcune persone potrebbero avere sintomi lievi per molti anni. Le manifestazioni più comuni della patologia includono:
- ipertensione
- ematuria (presenza di sangue nelle urine): il sangue può apparire quando le cisti si rompono.
- calcoli renali, che possono causare dolore in loco o coliche
- infezioni delle cisti, talora con quadro clinico di sepsi generalizzata
- aumento delle dimensione dei reni, a causa dell’aumento del numero e del volume delle cisti.
Complicanze
Il rene policistico può portare a una serie di complicanze che incidono notevolmente sulla salute del paziente. Tra quelle più note ci sono l'ipertensione e l'insufficienza renale, che rappresentano segni clinici piuttosto comuni in questa patologia. Altre complicanze associate al rene policistico includono:
- la formazione di cisti in altre parti del corpo, come il fegato (associazione rene/fegato policistici)
- formazione di calcoli renali.
- formazione di aneurismi intracranici
- potenziali problemi cardiovascolari.
Come si diagnostica il rene policistico?
La diagnosi del rene policistico si basa principalmente sull'utilizzo di esami di diagnostica per immagini, come:
Il sospetto di malattia renale policistica può emergere dall'anamnesi familiare o dal riscontro occasionale di reni ingrossati per la presenza di numerose cisti in corso di esame strumentale. In alcuni casi selezionati, possono essere utilizzati anche test genetici, particolarmente utili in presenza di dubbi di malattia.
Come si curano i reni policistici?
Attualmente non esiste una cura definitiva in grado di eliminare le cisti o invertire lo sviluppo del rene policistico. Il trattamento della malattia è orientato principalmente al controllo dei sintomi e alla prevenzione delle complicanze. Le strategie di gestione includono:
- controllo dell'ipertensione arteriosa: è un aspetto fondamentale, dal momento che può rallentare la progressione dell'insufficienza renale. Si possono prescrivere farmaci antipertensivi come gli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) o i bloccanti dei recettori dell'angiotensina II (ARB)
- terapia del dolore: talora causato dalle cisti oppure dai calcoli renali. È utile l'impiego controllato di analgesici
- antibiotici, per trattare le infezioni delle cisti renali o delle vie urinarie
- modifiche allo stile di vita, che includono una dieta equilibrata (povera di sodio e proteine animali), controllo di eventuale dislipidemia, astensione dal fumo, assunzione di acqua oligominerale.
Per ritardare la progressione della malattia, in certi gruppi di pazienti adulti con malattia renale policistica autosomica dominante, è stato approvato il tolvaptan. Si tratta di un farmaco antagonista della vasopressina, un ormone antidiuretico che stimola la proliferazione cistica dai tubuli renali
Sono importanti, infine, il monitoraggio regolare della funzione renale e il trattamento delle complicanze, come i calcoli renali e le malattie cardiovascolari. Per i pazienti che sviluppano insufficienza renale terminale, sono necessarie la dialisi e il trapianto di rene.