Cos'è la Sclerosi Laterale Amiotrofica?
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose responsabili del controllo dei movimenti volontari del corpo. Questi motoneuroni, come fili elettrici che trasmettono impulsi ai muscoli, si deteriorano e muoiono nel corso della malattia, causando debolezza muscolare progressiva che può portare alla paralisi.
La SLA è una malattia che ha un impatto significativo non solo sulla persona che ne è affetta, ma anche sui suoi familiari e caregiver. Un forte supporto psicologico e pratico è fondamentale per la qualità della vita dei pazienti e dei loro cari.
Quali sono le cause della SLA?
Le cause precise della SLA sono ancora sconosciute, ma si ritiene che una combinazione di fattori genetici, ambientali e stili di vita sia coinvolta nel suo sviluppo.
- Fattori genetici: circa il 10% dei casi di SLA è ereditaria, ovvero causata da mutazioni genetiche trasmesse dai genitori ai figli.
Alcune persone possono inoltre avere una predisposizione genetica alla SLA, anche se non hanno un familiare con la malattia. Ciò significa che hanno una maggiore probabilità di sviluppare la malattia se esposte ad altri fattori di rischio.
- Fattori ambientali: l'esposizione a determinate tossine ambientali, come il piombo, il mercurio e i pesticidi, è stata associata a un aumentato rischio di SLA
- Eccessivo glutammato: un fattore chiave è l'eccesso di glutammato, un aminoacido che funge da neurotrasmettitore nel cervello. Quando i livelli di glutammato sono troppo alti, possono causare un'iperattività delle cellule nervose, danneggiandole e contribuendo alla progressione della SLA.
- Carenza di fattori di crescita: sostanze che aiutano la crescita e la sopravvivenza delle cellule nervose. Una carenza di questi fattori potrebbe contribuire allo sviluppo della malattia.
Che differenza c'è tra SLA e sclerosi multipla?
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e la sclerosi multipla (SM) sono due condizioni neurologiche diverse, sebbene entrambe coinvolgano il sistema nervoso.
La principale differenza tra le due risiede nella natura della patologia e nei sintomi che manifestano. La SLA è una malattia neurodegenerativa che colpisce specificamente i motoneuroni, portando alla progressiva perdita dei movimenti muscolari volontari.
D'altra parte, la sclerosi multipla è una malattia autoimmune che colpisce la mielina, il rivestimento protettivo dei nervi nel sistema nervoso centrale. Questo danneggiamento della mielina causa diverse problematiche di salute, non solo motorie ma anche sensoriali e cognitive.
Come inizia la Sclerosi Laterale Amiotrofica?
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni e i sintomi possono variare da persona a persona presentando una miscela di sintomi a seconda dei motoneuroni specifici colpiti e del tempo dall’esordio della malattia.
Come si manifestano i sintomi?
Quando vengono colpiti i motoneuroni superiori, che originano dal cervello e scendono fino al midollo, si può notare:
- Rigidità muscolare (ipertono)
- Riflessi muscolari più intensi del normale (iperreflessia)
- Segno di Babinski: riflesso patologico per cui se si striscia un oggetto lievemente acuminato sul bordo esterno della pianta del piede si verifica una flessione verso il basso delle dita del piede
Quando vengono colpiti i motoneuroni inferiori, che originano dal midollo e si propagano fino ad innervare i muscoli, si presentano:
- Debolezza muscolare
- Perdita di massa muscolare (atrofia)
- Diminuzione o assenza di riflessi (iporeflessia)
- Tremore muscolare involontario (fascicolazioni)
Con il tempo, i sintomi della SLA tendono però a peggiorare. Le persone affette dalla malattia possono avere difficoltà a:
- Camminare o salire le scale
- Usare le mani e le braccia
- Masticare, deglutire e parlare
- Respirare (in alcuni casi, le difficoltà respiratorie possono essere presenti fin dall’inizio ed essere inizialmente scambiate per problemi polmonari più comuni)
La SLA, pur colpendo duramente il sistema motorio, risparmia generalmente altre funzioni: i sensi (vista, udito, tatto, gusto, olfatto) rimangono integri, così come le funzioni sessuali e il controllo della vescica e dell'intestino. Inoltre, le persone con SLA conservano la consapevolezza di sé e la capacità di compiere alcune azioni quotidiane, mantenendo una parziale indipendenza.
Con il progredire della malattia, la maggior parte dei muscoli inizia a indebolirsi e a paralizzarsi (senza però causare dolore). Tuttavia, le funzioni cognitive, come la memoria, la capacità di pensiero e la personalità, rimangono generalmente intatte, anche se alcuni deficit si manifestano a distanza di tempo in vario grado. Questo contrasto tra la paralisi fisica e la lucidità mentale è uno degli aspetti più dolorosi della SLA.
A quale età si manifesta la SLA?
La SLA generalmente si manifesta in persone di età adulta, con un'età media di esordio che si aggira intorno ai 60-65 anni.
L’età avanzata è considerata un fattore di rischio, ma la malattia può verificarsi anche in età più giovane, sebbene sia meno comune: casi di SLA sono stati diagnosticati anche in adolescenti e in giovani adulti.
Nonostante la prevalenza simile tra uomini e donne, alcuni studi suggeriscono una lieve prevalenza maschile nella fascia di età più giovane.
Diagnosi e trattamenti della Sclerosi laterale amiotrofica
La Sclerosi Laterale Amiotrofica presenta una diagnosi complessa a causa della variabilità dei sintomi iniziali, che spesso si confondono con quelli di altre patologie neurologiche.
Il percorso diagnostico inizia con una visita neurologica completa, durante la quale il medico valuta i sintomi del paziente e la sua storia clinica. Per escludere altre malattie sono spesso necessari esami neuroradiologici, come risonanza magnetica (RMN) o tomografia computerizzata (TC), e test di laboratorio.
Fondamentale rimane lo studio della funzionalità dei motoneuroni tramite l’elettromiografia.
Una volta escluse altre cause, il neurologo formula la diagnosi di SLA sulla base dei sintomi caratteristici e dei risultati degli esami.
Non esiste una cura definitiva per la SLA, ma diverse terapie e trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente. Tra queste troviamo:
- Farmaci: per controllare la spasticità, il dolore e i disturbi mentali
- Fisioterapia: per mantenere la mobilità, la forza muscolare e la funzionalità
- Terapia respiratoria: per assistere la respirazione in caso di compromissione
- Supporto nutrizionale: per garantire un'adeguata assunzione di nutrienti
- Supporto psicologico: per aiutare il paziente e la famiglia ad affrontare la malattia
Attualmente l’unico farmaco riconosciuto per rallentare il decorso della malattia è il riluzolo. Recentemente è stato approvato dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) un nuovo farmaco, Tofersen, utilizzabile in una piccola percentuale di pazienti che presentano una mutazione nel gene SOD1.
La ricerca continua a esplorare nuovi approcci terapeutici e terapie innovative per migliorare la vita dei pazienti affetti da SLA, numerosi infatti sono i trial clinici in fase di studio.
Quanto si vive con la SLA?
La prognosi per la Sclerosi Laterale Amiotrofica è variabile e dipende da diversi fattori.
La SLA può presentare decorso rapido con un'aspettativa di vita media di 2-3 anni dopo la diagnosi nel 50% dei casi. Nel 10% circa dei casi l'aspettativa di vita media può essere di 5-10 anni in base alle condizioni di salute di partenza e alle cure ricevute.
Il decesso si verifica solitamente per paralisi della muscolatura volontaria respiratoria.