La sclerosi multipla, sclerosi a placche, è una patologia autoimmune, neurodegenerativa e di tipo infiammatorio che attacca il sistema nervoso centrale. Non è possibile guarire, ma si può intervenire sui sintomi per migliorare la qualità di vita del paziente.
Che cos’è la sclerosi multipla?
La sclerosi multipla (SM) è una malattia neurologica cronica, degenerativa, di tipo infiammatorio e autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale, ovvero cervello e midollo spinale. Si specifica per la distruzione della mielina, il rivestimento protettivo delle fibre nervose, attraverso un processo chiamato demielinizzazione. Come conseguenza si determinano interferenze nella trasmissione dei segnali nervosi, causa effettiva dei sintomi della sclerosi multipla.
Una volta interrotta la comunicazione tra il cervello e il resto del corpo, ecco comparire un’ampia varietà di sintomi che possono includere problemi motori, disturbi visivi, alterazioni della sensibilità e difficoltà cognitive.
La sclerosi si manifesta generalmente tra i 20 e i 40 anni, con una maggiore incidenza nelle donne e con particolare danno a carico di midollo spinale, nervo ottico, tronco encefalico e cervelletto e, infine, la sostanza bianca, ovvero i fasci di fibre nervose che uniscono midollo spinale ed encefalo.
Quali sono i sintomi iniziali della sclerosi multipla?
I primi sintomi della sclerosi multipla, che possono variare a seconda della zona del sistema nervoso colpita (come nervo ottico, midollo spinale o cervello), includono:
- fatica e alterazioni della sensibilità o della forza
- Debolezza muscolare: difficoltà a muovere un arto o una gamba
- Disturbi alla vista: visione offuscata, visione doppia o perdita della vista in un occhio
- Intorpidimento o formicolio: tipicamente a un arto o un lato del corpo
- Disturbi della vescica
- Problemi di equilibrio o coordinazione: difficoltà a camminare o a stare in piedi
- Problemi cognitivi: difficoltà di memoria, concentrazione o attenzione.
Evoluzione dei sintomi della sclerosi a placche
Il decorso della sclerosi a placche può avere notevoli differenze da persona a persona e i sintomi possono regredire e ripresentarsi nell’arco di anni, con intervalli variabili. In circa la metà dei pazienti la malattia prosegue in modo intermittente: a periodi di stabilità, seguono periodi di progressivo peggioramento.
In alcuni casi la malattia peggiora in modo graduale, mentre per altri pazienti non si manifestano progressioni.
| Titolo |
Sintomi |
Sintomi motori |
- Debolezza muscolare, spesso asimmetrica
- Spasticità (aumento del tono muscolare)
- Tremori
- Difficoltà nella coordinazione e nell’equilibrio
- Alterazioni della deambulazione, come ad esempio cammino incerto o zoppicante
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Sintomi sensitivi |
- Formicolio (parestesie) a mani, piedi o viso
- Intorpidimento o perdita di sensibilità in determinate aree del corpo
- Dolore neuropatico, come bruciore o sensazioni pungenti
- Fenomeno di Lhermitte (sensazione di scossa elettrica lungo la schiena e gli arti)
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Sintomi cerebrali |
- Stanchezza persistente (fatica cronica)
- Problemi cognitivi (es. difficoltà di memoria, attenzione, e pianificazione)
- Cambiamenti dell’umore, inclusa depressione o euforia
- Vertigini o instabilità
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Sintomi a carico dei nervi cranici |
- Neurite ottica (dolore o perdita temporanea della vista)
- Diplopia (visione doppia)
- Difficoltà nel controllo dei muscoli facciali
- Problemi nella deglutizione o nella fonazione
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Disfunzioni vegetative |
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Sintomi parossistici |
- Spasmi muscolari improvvisi
- Nevralgie intense e brevi (come la nevralgia del trigemino)
- Crisi tonico-cloniche isolate.
- Fenomeni di rigidità o scatti muscolari improvvisi.
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Cosa fa scatenare la sclerosi multipla?
La sclerosi multipla (SM) è una condizione complessa influenzata da fattori genetici e ambientali. Attualmente sono stati individuati oltre 300 geni associati a una maggiore suscettibilità alla malattia.
| Fattore |
Descrizione |
| Fattori genetici |
La SM non è una malattia ereditaria nel senso classico, ma la predisposizione genetica gioca un ruolo significativo. Varianti genetiche nei geni del complesso maggiore di istocompatibilità (MHC), come il gene HLA-DRB1, sono associate a un rischio maggiore di sviluppare la SM.
Un rischio aumentato è osservato nei parenti di primo grado di persone affette da SM.
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Fattori ambientali
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- Infezioni virali: virus come il virus di Epstein-Barr (EBV) e l’herpesvirus umano sono stati implicati nell’attivazione di risposte immunitarie anomale. In particolare, la sieropositività per l’EBV è considerata un importante fattore di rischio
- Deficienza di vitamina D: una bassa esposizione alla luce solare, che riduce i livelli di vitamina D, è correlata a un rischio maggiore di sviluppare la SM
- Fumo: il tabacco è stato associato a una maggiore probabilità di sviluppare la SM e a una progressione più rapida della malattia.
- Geografia e clima: la SM è più comune nelle regioni lontane dall'equatore, probabilmente a causa della minore esposizione alla luce solare.
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Chi è a rischio di sclerosi multipla?
In generale questa patologia si manifesta tra i 20 anni e i 40 anni. Non sono da escludere casi in cui si ha esordio durante l’età pediatrica o, al contrario, quando il paziente ha superato i 55 anni.
Colpisce più frequentemente le donne rispetto agli uomini, con un rapporto di circa 2 a 1.
Quanto è grave la sclerosi multipla?
La gravità della sclerosi multipla (SM) varia notevolmente da persona a persona. La malattia può assumere diverse forme, alcune con un andamento più benigno e altre con un andamento più progressivo, e il suo decorso può essere imprevedibile.
Tra i fattori che influenzano la gravità indichiamo:
- la frequenza e l'intensità degli attacchi, che possono influenzare significativamente la disabilità a lungo termine.
- la risposta ai trattamenti: alcune persone rispondono bene ai trattamenti disponibili, mentre altre ne traggono meno beneficio.
- fattori individuali come l'età, la salute generale e lo stile di vita
Non è possibile prevedere con certezza come la SM si evolverà nel tempo per una specifica persona. Tuttavia, i medici possono utilizzare alcune informazioni per valutare la prognosi, come il tipo di SM, l'età dell'esordio e il numero di attacchi (un maggior numero di attacchi precoci può essere associato a una maggiore disabilità a lungo termine).
Diagnosi di sclerosi a placche
Il primo passo da fare per arrivare alla diagnosi è una visita neurologica, per intercettare la presenza di possibili sintomi. Seguono diversi esami specifici:
- risonanza magnetica può evidenziare la presenza di placche, anche asintomatiche, che sono intensificate dal mezzo di contrasto
- potenziali evocati, ovvero un sistema che valuta le risposte generate dal sistema nervoso centrale o periferico, dopo aver stimolato i sensi. I potenziali evocati possono essere visivi, acustici, somatosensoriali e motori. Tutti misurano la velocità di conduzione degli impulsi del sistema nervoso centrale ed evidenziano i rallentamenti dovuti alla presenza di placche
- esame del liquido cefalorachidiano (liquor), prelevato mediante puntura lombare.
Anche l’individuazione delle bande oligoclonali fornisce un ulteriore supporto diagnostico. Una loro maggiore presenza nel Sistema Nervoso Centrale indica infatti che si è di fronte ad un processo infiammatorio
Nelle persone con SM, livelli elevati di VES o PCR potrebbero indicare la presenza di un’infezione attiva, ad esempio infezioni delle vie urinarie o respiratorie, o potrebbero essere segnale di una condizione infiammatoria secondaria. Le analisi di VES e PCR servono quindi a distinguere un eventuale peggioramento dei sintomi, quali stanchezza o difficoltà motorie ad esempio, sono dovuti a un’infezione o ad una effettiva ricaduta della SM.
Quali cure sono possibili?
Durante gli attacchi sintomatici, è efficace la somministrazione di alte dosi di corticosteroidi in vena. Alcuni farmaci immunomodulatori hanno dimostrato una certa efficacia, se assunti per lunghi periodi, quali gli interferoni, il glatiramer, il natalizumab, il mitoxantrone.
I farmaci miorilassanti possono aiutare a contenere la spasticità. Di grande utilità anche la fisioterapia, con esercizi studiati per ripristinare la funzionalità e l'autonomia del paziente, per ridurre la spasticità e per migliorare l'equilibrio.
Come si vive con la sclerosi multipla?
Non esiste una risposta univoca a questa domanda, in quanto la vita con la SM è un'esperienza individuale che dipende da una serie di fattori, tra cui:
- gravità e tipologia della malattia: persone con forme lievi della malattia possono condurre una vita relativamente normale, mentre quelle con forme più gravi possono necessitare di assistenza per le attività quotidiane
- aintomi specifici: la presenza e la gravità dei sintomi possono influenzare significativamente la qualità della vita
- accesso alle cure e alle risorse: l'accesso a cure mediche appropriate, fisioterapia, terapie riabilitative e altri servizi di supporto può aiutare le persone a gestire la malattia e migliorare la loro qualità della vita.
La SM può presentare sfide significative per chi ne è affetto, sia fisicamente che emotivamente. L’incertezza sul futuro della malattia può causare ansia, mentre la stanchezza persistente e il dolore possono ostacolare le attività quotidiane. La difficoltà a muoversi, inoltre, può portare all'isolamento sociale e, a volte, alla depressione.
Nonostante queste sfide, molte persone con SM conducono però una vita piena e significativa. A fare la differenza è la presenza di una rete di familiari e amici su cui contare, insieme a cure e terapie sempre più avanzate che migliorano costantemente la qualità di vita dei pazienti.
Quanti anni si può vivere con la sclerosi multipla?
Le persone affette da sclerosi multipla possono avere un'aspettativa di vita media compresa tra i 5 a i 10 anni in meno rispetto ad una persona che non ne soffre. Negli ultimi anni però questo arco temporale si è notevolmente ristretto. La ricerca sulla SM è in costante evoluzione e sono in fase di sviluppo nuove terapie.