La sclerosi sistemica o sclerodermia (letteralmente “pelle dura”) è una malattia sistemica cronica di tipo autoimmune che colpisce il tessuto connettivo, provocando l' ispessimento della cute e di organi interni, alterazioni dei piccoli vasi sanguigni e anomalie a carico del sistema immunitario.
Le cause della sclerosi sistemica non sono completamente comprese, ma si ritiene che questa patologia sia influenzata da meccanismi immunologici ed ereditarietà. Alcuni studi hanno suggerito che l'esposizione a sostanze chimiche come il cloruro di vinile, gli epossidi e gli idrocarburi aromatici, la bleomicina, la pentazocina, olio di colza contaminato o L-triptofano possa essere correlata allo sviluppo della malattia.
L'esordio della sclerodermia è legato a un’iperattività del sistema immunitario che agisce andando ad aggredire alcune zone del corpo e non, come dovrebbe, gli elementi estranei come batteri e virus. L’infiammazione determina così un aumento di produzione e deposizione di collagene, una proteina fibrosa della matrice extracellulare (parte di tessuto non costituita da cellule) e dei tessuti connettivi, con conseguente ispessimento e irrigidimento delle zone colpite.
A seconda dell'estensione dell'ispessimento cutaneo, è possibile distinguere due forme di sclerodermia:
I sintomi della patologia variano a seconda che si tratti di una forma localizzata o sistemica.
Nella forma localizzata, che si manifesta soprattutto nei bambini sotto i 10 anni, i sintomi iniziali riguardano solo la pelle, che inizia a indurirsi in una o più zone, mentre non vengono intaccati gli organi interni. La sclerodermia localizzata può essere a sua volta distinta in:
Analogamente alla forma localizzata, anche la sclerodermia sistemica, più frequente nelle donne intorno ai 30-50 anni di età, può essere classificata in:
Le complicazioni associate alla sclerodermia localizzata sono contenute rispetto a quelle che si possono verificare nella forma sistemica, in cui possono comparire anche deformità.
La forma sistemica può avere come conseguenza:
La diagnosi della sclerosi sistemica si basa sull'esame clinico e sull'esecuzione di alcuni test di laboratorio.
Fondamentale è l'anamnesi, da parte dello specialista reumatologo, sulla base della storia medica del paziente e dei sintomi lamentati. Vengono prese in considerazione specialmente manifestazioni correlate alla sindrome di Raynaud, alterazioni cutanee e muscolo-scheletriche e problemi viscerali non spiegabili altrimenti.
Tra le indagini di laboratorio ha un ruolo centrale la ricerca di anticorpi associati alla malattia, come gli anticorpi anti-Scl70 (topoisomerasi I), gli anticorpi anticentròmero e anti-RNA polimerasi III.
Per valutare il coinvolgimento di specifici organi e la gravità della malattia, possono essere richiesti ulteriori esami strumentali, in particolare:
Attualmente non esiste una cura definitiva per la sclerosi sistemica. Il trattamento mira a gestire i sintomi, rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita del paziente.
In particolare, per contenere l'attività del sistema immunitario possono essere utilizzati farmaci immunosoppressori, mentre per alleviare i disturbi a livello muscolare e articolare si può ricorrere ai corticosteroidi. I sintomi legati al fenomeno di Raynaud e le manifestazioni cutanee sono invece trattati mediante calcio-antagonisti, ACE-inibitori e prostacicline, che producono una dilatazione dei vasi sanguigni, favorendo la vascolarizzazione dei tessuti.
Inoltre, possono essere raccomandati la fisioterapia e lo stretching per migliorare la mobilità e la funzionalità muscolare, che può risentire dell'irrigidimento cutaneo.
La maggior parte dei pazienti ai quali viene diagnosticata questa patologia, oltre ai sintomi polmonari e cardiaci caratteristici, cadono spesso in depressione, spesso causa di una diminuzione dell’aspettativa di vita, che va da un minimo di 3 anni a un massimo di 15 anni.
Gli studi hanno dimostrato che, chi sviluppa ipertensione polmonare nei primi 3 anni di vita, presenta mediamente un rischio di morire 7 volte maggiore rispetto agli altri pazienti. Proprio le complicazioni polmonari si sono rivelate la principale causa di morte legata alla sclerodermia.
Una diagnosi precoce è fondamentale per ridurre l’impatto della malattia sulla qualità della vita, permettendo al paziente di seguire le cure più idonee e sottoporsi ai giusti esercizi di fisioterapia, apportando inoltre i corretti cambiamenti nello stile di vita e nell’alimentazione.
Tecniche di gestione dello stress e supporto psicologico sono importanti per migliorare la qualità della vita.
In una malattia debilitante come la sclerodermia un’alimentazione sana ed equilibrata riveste un ruolo importante. Tuttavia, dal momento che la sintomatologia è estremamente variabile, e che la malattia può colpire organi diversi, non esiste una dieta specifica indicata per tutti i casi.
In generale, è bene fare attenzione ad assumere tutti i gruppi alimentari, evitando di incorrere in situazioni di sottopeso e malnutrizione. Frullati di verdura e frutta fresca, yogurt, uova strapazzate e altre fonti proteiche morbide possono aiutare in caso di problemi di deglutizione. In diverse circostanze può essere utile il consulto di un nutrizionista.
In presenza di sclerodermia è bene evitare l’esposizione diretta ai raggi del sole, che potrebbe aggravare i sintomi e interferire con alcuni medicinali. Per questo è consigliabile applicare quotidianamente una protezione solare SFP 50 sulla pelle non coperta dagli abiti.