Cosa si intende per sindrome di Turner?
La sindrome di Turner è una condizione genetica congenita che colpisce esclusivamente le femmine ed è associata a un'anomalia nei cromosomi. In particolare, si manifesta con una parziale o completa assenza del cromosoma X.
Si tratta di una condizione non ereditaria, causata da errori durante la formazione dei gameti o le prime divisioni cellulari dopo la fecondazione.
La sua prevalenza è stimata in circa 1 su 2000/2500 neonati di sesso femminile, anche se vi sono casi più lievi che possono sfuggire alla diagnosi.
Questo deficit cromosomico causa una serie di alterazioni nello sviluppo fisico e nelle funzioni dell'organismo.
Che cosa comporta la sindrome di Turner?
I sintomi di questa sindrome sono evidenti fin dalla nascita e tendono ad accentuarsi nel corso del tempo, manifestandosi anche in età adulta.
Tra i sintomi alla nascita vi possono essere il linfedema congenito delle mani e dei piedi, un torace ampio e un'attaccatura bassa delle orecchie e dei capelli.
Oltre ai tratti distintivi presenti dalla nascita, le donne con sindrome di Turner possono sviluppare nel tempo ulteriori caratteristiche e difetti in diverse aree del corpo. Alcune delle possibili manifestazioni sono:
- bassa statura: rallentamento della crescita staturale intorno ai 4-5 anni di età, che può portare a una statura adulta significativamente ridotta rispetto al potenziale genetico.
- Collo corto con pliche laterali: si osserva un collo tozzo e basso, spesso accompagnato da pieghe di pelle ai lati del collo.
- Ipertelorismo: gli occhi appaiono più distanti tra loro rispetto alla norma
- Palpebre cadenti: le palpebre superiori possono presentare una caduta (ptosi)
- Difetti di dentizione: sono frequenti anomalie nello sviluppo dei denti
- Problemi renali: possono verificarsi alterazioni della funzionalità renale, tra cui ipoplasia renale
- Cardiopatie: difetti cardiaci congeniti, come stenosi aortica o coartazione dell'aorta
- Disturbi ossei: la scoliosi e la lussazione congenita dell'anca sono tra le possibili complicazioni scheletriche.
- Problemi all'udito: alterazioni del condotto uditivo esterno aumentano il rischio di otiti ricorrenti e perdita dell'udito.
- Disturbi gastrointestinali: possono manifestarsi problematiche digestive o malattie infiammatorie croniche intestinali.
- Difficoltà cognitive e comportamentali: disturbi dell'apprendimento, d'iperattività (ADHD) e difficoltà di socializzazione possono essere associati alla sindrome.
Le ragazze con questa sindrome possono inoltre manifestare amenorrea primaria o secondaria, insufficienza ovarica e sterilità.
Impatti fisici e mentali a lungo termine
Le manifestazioni progressive della sindrome di Turner, sebbene non sempre presenti in tutte le donne affette, possono portare a diverse conseguenze che riguardano sia la salute fisica che il benessere psicologico.
A livello fisico aumenta il rischio di malattie autoimmuni come la tiroidite di Hashimoto, l'ipertiroidismo e la celiachia. Possono verificarsi più frequentemente problemi cardiovascolari come ipertensione, ictus e infarti, disturbi renali e ossei come l’osteoporosi.
A livello cognitivo, può manifestarsi un ritardo mentale, insieme a disturbi dell'apprendimento, problemi di memoria e attenzione, mentre ansia e depressione rappresentano possibili problemi emotivi e comportamentali evidenti.
Chi ha la sindrome di Turner può avere figli?
Una delle domande più comuni riguardo alla sindrome di Turner è se le donne affette possono avere figli.
Di norma, poiché la sindrome di Turner è associata a una insufficienza ovarica prematura, la maggior parte delle donne con questa condizione ha difficoltà a concepire naturalmente.
Tuttavia, ci sono eccezioni, in particolare per coloro che presentano la forma “mosaico” della sindrome, dove alcune cellule contengono due cromosomi X. In questi casi, la funzione ovarica può essere preservata e la fertilità può essere conservata, sebbene sia comunque ridotta rispetto alla popolazione generale.
Diagnosi e cura della sindrome di Turner
La sindrome di Turner di solito viene rilevata dal pediatra, sia durante la gravidanza, se l'ecografia fetale mostra anomalie morfologiche, sia poco dopo il parto, quando la neonata inizia a manifestare evidenti segni della condizione.
La diagnosi può essere confermata attraverso diversi esami clinici e in diversi fasi (a seconda dell’età e della fase di crescita):
- esame fisico, in cui il medico può individuare alcuni dei tratti distintivi della sindrome, come bassa statura, collo tozzo o linfedema (gonfiore alle mani e ai piedi)
- Analisi del cariotipo: un esame del sangue che permette di identificare l'anomalia cromosomica
- Ecocardiogramma, per valutare la salute del cuore
- Ecografia pelvica, per valutare l'apparato riproduttivo
- Test ossei, per valutare la densità minerale ossea
Non esiste una cura per la sindrome di Turner, ma trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita della donna. Le principali opzioni di trattamento includono la terapia con l’ormone della crescita (GH), per aiutare ad aumentare la statura finale nella bambina, e la terapia ormonale sostitutiva (TOS), a base di estrogeni e progesterone, da iniziare in adolescenza per favorire lo sviluppo delle caratteristiche sessuali.
A seconda dei sintomi specifici, possono essere necessari altri trattamenti, come interventi chirurgici per correggere i difetti cardiaci, fisioterapia per migliorare la coordinazione motoria e terapia del linguaggio.
Anche il supporto psicologico riveste un ruolo fondamentale: affrontare le sfide fisiche ed emotive associate alla sindrome di Turner, specialmente in condizioni di infertilità o a seguito di aborti spontanei, può essere estremamente impegnativo per le donne. In questi casi, l'aiuto di psicologi e terapisti può offrire un sostegno prezioso.
Quanto vive una persona con sindrome di Turner?
Le donne con sindrome di Turner godono di una prospettiva di vita media generalmente buona, solo poco inferiore a quella della popolazione generale.
L'aspettativa di vita individuale può però variare in base a diversi fattori, quali:
- la gravità della sindrome: le donne con una forma più grave, in particolare quelle con cardiopatie congenite complesse, possono avere un'aspettativa di vita ridotta.
- Accesso alle cure: una diagnosi e un trattamento tempestivi e adeguati sono cruciali per la salute della paziente
- Stile di vita: mantenere uno stile di vita sano, con un'alimentazione equilibrata, attività fisica regolare e controllo del peso, riduce il rischio di complicazioni
- Gestione delle comorbidità, ovvero delle possibili complicanze associate, come problemi cardiaci, renali ed endocrini.