Genetica medica e test DNA fetale

Test del DNA fetale: come funziona

Il test del DNA fetale è un test di screening non invasivo, che permette di calcolare le probabilità di alcune anomalie cromosoiche nel feto. È un esame che si esegue su un campione di sangue materno che indica la percentuale di richio di alcune malattie genetiche, tra cui: 

• Trisomia 21 (Sindrome di Down) 
• Trisomia 13 (Sindrome di Patau) 
• Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)

Il test del DNA fetale può essere eseguito indicativamente dalla decima alla sedicesima settimana di gravidanza ed è consigliato soprattutto alle donne che presentano fattori di rischio (età superiore a 35 anni, familiarità con anomalie cromosomiche).

Sarà il medico genetista durante la consulenza pre-test (in ambulatorio oppure online) a indicare alla paziente il test genetico più adatto, sulla base delle caratteristiche della paziente e della fase della gravidanza in cui si trova. 

Genetica medica al Santagostino

Il centro di genetica medica offre tutti i principali test genetici per individuare quelle malattie che possono avere come causa una mutazione a livello del DNA.

Oltre al test del DNA fetale, al Santagostino è possibile effettuare: 

• Test genetici pre-concepimento: utili per le coppie che sono alla ricerca di un figlio. Il test serve a determinare se la coppia è a rischio di trasmettere al figlio una delle malattie genetiche analizzate dal test. Le coppie con problemi di infertilità possono rivolgersi al genetista per avere una diagnosi sotto il profilo genetico. 
• Test genetici post-natali: con lo scopo di identificare anomalie del DNA che possono essere la causa di diverse patologie, come le sindromi associate a ritardo mentale, le sindromi malformative e i disturbi neurologici
• Test genetici per la trombofilia: analizza le mutazioni del fattore V di Leiden, Fattore II e MTHFR associato a un maggior rischio di trombosi venosa o arteriosa.

Per accedere ai test genetici è necessario prenotare una visita di genetica medica. Il medico genetista valuterà sulla quale test effettuare sulla base della storia personale e familiare del paziente. La visita può essere effettuata anche online. 

Test genetici per tumore al seno e all'ovaio

Al Santagostino effettuiamo test di genetica oncologica per le donne che hanno familiarità con il tumore al seno e dell’ovaio e che quindi possono avere un’alterazione dei geni BRCA1 e BRCA2. Per accedere al test bisogna prenotare una visita di genetica oncologica.