La fibrosi cistica è una patologia congenita che interessa più organi, in particolare quelli dell'apparato respiratorio. Non esiste una cura, ma la terapia aiuta a migliorare la qualità della vita.
Che cos’è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia congenita (presente fin dalla nascita), geneticamente determinata e che interessa più organi. Si tratta di una malattia autosomica recessiva che colpisce circa 1 persona su 2.500 nella popolazione caucasica. È una patologia grave, con effetti dannosi soprattutto sull’apparato respiratorio, ma interessa anche l'apparato digerente, l'apparato endocrino e quello uro-genitale.
I pazienti affetti da fibrosi cistica presentano le vie respiratorie intasate da un muco denso e viscoso, difficile da espellere, che con il tempo rende sempre più difficile la respirazione. Le secrezioni polmonari, se non rimosse, possono ostruire le vie aeree, provocando anche la morte.
Inoltre, il muco che si concentra nei polmoni e nelle vie respiratorie costituisce un ambiente fertile per i batteri, con il conseguente rischio di contrarre infezioni polmonari, in particolare la polmonite.
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è causata da un difetto del gene CFTR. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina importante che si trova nelle cellule dei polmoni, del pancreas e di altri organi.
Normalmente, questa proteina aiuta a fluidificare il muco e il sudore. Nella fibrosi cistica, a causa del difetto nel gene, la proteina non funziona correttamente. Più la funzione del gene è compromessa, più serie saranno le manifestazioni cliniche della patologia, con gradi di severità della patologia a cui corrispondono diverse terapie e prognosi per il paziente.
Quali sono i sintomi iniziali della fibrosi cistica?
I sintomi della fibrosi cistica variano a seconda dell'età in cui insorge la malattia, dei disturbi ad essa correlati e della disfunzione del gene CFTR. Due terzi dei casi di fibrosi cistica si manifestano entro il primo anno di vita. Una minoranza dei casi si manifesta in età adulta, cosa che rende la diagnosi particolarmente difficile.
In generale, i segni e sintomi iniziali della fibrosi cistica si presentano a carico del:
- sistema respiratorio: tosse con secrezioni dense e spesso purulente, polmoniti e sinusiti ricorrenti, sangue dal naso e dalla bocca
- apparato digerente: ittero, ostruzioni intestinali nel neonato o nel lattante, diarrea con feci maleodoranti e untuose, provocata dal malassorbimento intestinale,
- apparato uro-genitale: sviluppo sessuale secondario ritardato, infertilità dei maschi perché nascono senza i dotti deferenti, assenza delle mestruazioni per via della malnutrizione o delle ricorrenti infezioni respiratorie.
Come si scopre la fibrosi cistica nel neonato?
Il sospetto clinico di fibrosi cistica si ha quando il neonato non riesce a respirare a causa del muco che ostruisce le vie aeree e il pancreas non produce gli enzimi necessari alla digestione degli alimenti.
Se in famiglia si sono verificati altri casi di fibrosi cistica o segni e sintomi di essa, è consigliabile eseguire dei test genetici e il test del sudore.
Lo scopo è quello di documentare la compromissione della funzione della proteina CFTR nelle ghiandole sudoripare, e la presenza di una delle 1.600 differenti mutazioni che oggi conosciamo e che sono coinvolte nell'insorgenza della fibrosi cistica.
Sono disponibili ulteriori esami per la diagnosi prenatale e per il neonato. Occorre inoltre eseguire accertamenti per misurare il grado di compromissione dei vari organi interessati dalla fibrosi cistica per monitorarne l'interessamento nel tempo.
Quando sospettare la fibrosi cistica negli adulti?
Quando la fibrosi cistica insorge in età adulta, la sua presenza è segnalata soprattutto da un’insufficienza pancreatica. Questa si manifesta con:
- cattiva digestione
- malassorbimento
- feci grasse, abbondanti e disfatte
- peso corporeo basso nonostante un’alimentazione adeguata.
Negli adulti, potrebbe essere presente la cosiddetta forma atipica, caratterizzata da mutazioni lievi del gene CFTR. Di conseguenza, i sintomi respiratori sono scarsi e la funzionalità epatica è normale fino a una certa età.
I sintomi intestinali, in questo caso, possono comparire solo quando il pancreas ha smesso di secernere normalmente gli enzimi, ed è stato interessato da tessuto fibroso (meccanismo tipico della malattia e progressivo).
L’insorgenza della malattia in età adulta è indice di minore gravità, perché il difetto genetico che causa la malattia è meno importante. Di conseguenza, i sintomi sono più lievi e tardivi, e le persone tendono a vivere più a lungo.
Cosa significa essere portatori sani di fibrosi cistica?
I portatori sani di fibrosi cistica hanno un difetto nel gene CFTR, ma solo in una copia. L'altra copia del gene è sana e funziona correttamente. La copia sana compensa il difetto, quindi i portatori sani non presentano alcun sintomo di fibrosi cistica.
Possono però trasmettere la malattia. I portatori sani di fibrosi cistica hanno infatti ereditato la mutazione genetica da uno dei genitori, e, di conseguenza, hanno una probabilità di 1 su 2 di trasmettere la mutazione ai propri figli.
Se il figlio eredita un gene mutato è anch’esso portatore sano. Se invece entrambi i genitori sono portatori sani, il rischio di avere un figlio con patologia è molto alto.
Chi soffre di fibrosi cistica può avere figli?
La fibrosi cistica colpisce purtroppo anche il sistema uro-genitale, con conseguenze sulla fertilità, soprattutto negli uomini.
Infertilità maschile
La maggioranza degli uomini affetti da fibrosi cistica nascono senza i dotti deferenti, ovvero i canali che trasportano lo sperma dai testicoli. Questo significa che il loro sperma non è presente nel liquido seminale. Tale condizione, chiamata azoospermia ostruttiva, causa l'infertilità.
Nonostante non sia possibile correggere l’assenza dei dotti, molti uomini sono comunque in grado di produrre spermatozoi ed è quindi possibile ricorrere alla procreazione medicalmente assistita, per avere figli.
Problemi riproduttivi femminili
Anche se la fibrosi cistica non causa infertilità nelle donne come negli uomini, può comunque creare ostacoli al concepimento. La malattia può compromettere la salute dell'apparato riproduttivo femminile:
Tuttavia, anche i problemi di fertilità femminile possono essere affrontati con le moderne tecniche di inseminazione e fecondazione assistita.
È importante ricordare che, essendo una malattia ereditaria, i test genetici sono necessari per valutare il rischio di fibrosi cistica nei figli, a seguito del trattamento dell’infertilità.
Quali sono i trattamenti per la fibrosi cistica?
La cura per la fibrosi cistica mira a prevenire il deterioramento della funzione respiratoria e a garantire una corretta nutrizione, nonostante il malassorbimento degli alimenti.
Tra i trattamenti più indicati, vi sono:
- fisioterapia respiratoria
- utilizzo di farmaci antibiotici, broncodilatatori, corticosteroidi
- somministrazione degli enzimi pancreatici a ogni pasto
- dieta equilibrata e ipercalorica
- disostruzione delle vie aeree
- iniezioni di insulina, nei pazienti che sviluppano il diabete
- trapianto di polmone, in caso d'insufficienza respiratoria grave, e fegato.
Esistono inoltre due farmaci in grado di potenziare la funzione del gene CFTR: lumacaftor e ivacaftor. Possono essere somministrati, e risultare efficaci, solo in casi specifici in cui la malattia sia determinata da particolari mutazioni e non rappresentano quindi la terapia standard della fibrosi cistica.
Aspettative di vita
L’aspettativa di vita per chi soffre di fibrosi cistica è molto migliorata negli ultimi anni.
Purtroppo, però, la malattia rimane ancora seria e la sua gravità varia da persona a persona, a seconda di come si sviluppano le complicazioni polmonari e altri disturbi associati.
La fibrosi cistica può anche presentarsi in forme atipiche, con un decorso più lieve.
In generale, possiamo dire che l'aspettativa di vita per i pazienti è di circa 40 anni.
Si può prevenire?
È possibile prevenire il rischio di avere un bambino affetto da fibrosi cistica attraverso l’analisi del proprio DNA.
Durante la gravidanza, è possibile eseguire esami genetici tramite amniocentesi o villocentesi, per determinare se il neonato è sano o affetto da patologia.