Malattie rare: cosa sono e come affrontarle

Cosa sono le malattie rare?

Le malattie rare rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie accomunate da una caratteristica fondamentale: la loro bassa incidenza all’interno di una data popolazione.

Si tratta di condizioni mediche che colpiscono un numero limitato di individui: in Europa, una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 1 individuo su 2.000 (questa definizione può però variare da un paese all'altro).

Spesso sfuggono alla diagnosi precisa, a causa della mancanza di conoscenze approfondite e della difficoltà nell'individuare la causa sottostante. Molte di queste patologie possono richiedere anni prima di essere correttamente identificate. 

Inoltre, la ricerca e lo sviluppo di trattamenti efficaci per le malattie rare sono spesso limitati a causa della scarsa disponibilità di risorse.

Le malattie rare possono derivare da una vasta gamma di cause, tra cui mutazioni genetiche, alterazioni cromosomiche, agenti infettivi, reazioni allergiche, processi degenerativi e processi proliferativi di tipo neoplastico. Possono manifestarsi fin dalla nascita o insorgere in età adulta, e i sintomi possono variare notevolmente da una malattia all'altra.

Quali sono le malattie rare?

Ad oggi sono state individuate oltre 7.000 malattie rare nel mondo, ognuna caratterizzata da sintomi e manifestazioni specifiche. 

Le malattie rare comprendono principalmente disturbi genetici, ma possono anche includere infezioni, allergie, malattie degenerative e tumori. Di seguito un elenco delle malattie rare attualmente più note:

• Osteogenesi imperfetta: malattia genetica caratterizzata da fragilità ossea e una tendenza alle fratture
• Sindrome di Ehlers-Danlos: gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causano una pelle estremamente elastica e articolazioni ipermobili.
• Distrofia muscolare di Duchenne: malattia genetica progressiva che provoca una debolezza muscolare grave
• Atrofia muscolare spinale (SMA): malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose che controllano i muscoli. Porta a una progressiva perdita della funzionalità muscolare
• Anemia di Fanconi: malattia genetica caratterizzata da difetti nella riparazione del DNA che porta a una varietà di anomalie congenite, anemia aplastica e un aumento del rischio di sviluppare tumori
• Sindrome di Marfan: disturbo ereditario del tessuto connettivo che colpisce il cuore, gli occhi, i vasi sanguigni e altri sistemi del corpo, portando a una maggiore elasticità della pelle, articolazioni ipermobili e problemi cardiaci
• Fenilchetonuria (PKU): malattia genetica caratterizzata da un difetto dell'enzima fenilalanina idrossilasi, che porta all'accumulo di fenilalanina nel sangue e può causare danni cerebrali irreversibili se non trattata precocemente
• Porfiria: gruppo di disturbi metabolici (di origine ereditaria) che influenzano la produzione dell'emoglobina e possono causare sintomi quali dolori addominali, disturbi del sistema nervoso e fotosensibilità
• Sclerosi tuberosa: malattia genetica che porta alla formazione di tumori benigni in vari organi del corpo, compresi il cervello, la pelle, i reni, i polmoni e il cuore
• Sindrome di Prader-Willi: disturbo genetico caratterizzato da ipotonia muscolare, difficoltà di alimentazione nei neonati, e un insaziabile appetito che può portare all'obesità
• Sindrome di Sturge-Weber: malattia rara caratterizzata da malformazioni vascolari nel cervello, nella pelle e negli occhi, che può causare convulsioni, problemi neurologici e problemi di visione
• Sindrome di Rett: disturbo neurologico progressivo che colpisce principalmente le donne e si manifesta con una perdita delle abilità motorie e cognitive, problemi di linguaggio e movimenti involontari delle mani
• Emangiomatosi epatica: condizione caratterizzata dalla presenza di emangiomi epatici multipli, che possono causare problemi quali ittero, ingrossamento del fegato e complicazioni emorragiche
• Sindrome di Wolfram: malattia genetica che coinvolge la degenerazione progressiva delle cellule beta del pancreas, causando diabete mellito insulino-dipendente e disturbi neurologici
• Progeria: malattia genetica che causa un invecchiamento precoce. I bambini con progeria invecchiano alla velocità di 8-10 volte rispetto ai bambini normali
• Sindrome di Morgellons: una condizione di cui si sa poco. Le persone con la sindrome di Morgellons lamentano la sensazione di avere insetti o altri piccoli oggetti sotto la pelle.

Quante sono le malattie rare in Italia?

In Italia, si stima che circa 2 milioni di persone siano affette da una malattia rara, di cui il 70% in età pediatrica.

I dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS) parlano di 20 casi ogni 10.000 abitanti, con circa 19.000 nuovi casi segnalati ogni anno dalle oltre 200 strutture sanitarie distribuite sul territorio nazionale.

Nelle fasce d'età più basse, le malattie rare si manifestano con maggiore frequenza come malformazioni congenite (45%), seguite da malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e disturbi immunitari (20%).

In età adulta, invece, le patologie rare più diffuse interessano il sistema nervoso e gli organi di senso (29%) e il sangue e gli organi ematopoietici (18%).

Come capire se si ha una malattia rara?

Riconoscere i sintomi di una malattia rara può essere piuttosto difficile, poiché molti di essi possono sovrapporsi a quelli di altre condizioni più comuni. Tuttavia, esistono alcune linee guida generali che possono aiutare a individuare eventuali segnali di allarme.

È importante prestare attenzione a sintomi persistenti che non rispondono al trattamento convenzionale o che peggiorano nel tempo.

Uno dei primi passi da considerare è sicuramente la presenza di sintomi insoliti o combinazioni di sintomi che non corrispondono a diagnosi comuni. Ad esempio, se si sperimentano sintomi neurologici, come perdita di equilibrio o movimenti involontari, potrebbe essere indicativo di una malattia rara come l'Atrofia muscolare spinale (SMA) o la sindrome di Rett. 

Nei neonati e nei bambini piccoli, la comparsa precoce di sintomi gravi o atipici dovrebbe sollevare sospetti su possibili malattie rare congenite.

Un'altra considerazione importante da fare è l'analisi della storia familiare. Molte malattie rare sono di origine genetica e possono essere trasmesse da genitori a figli. Pertanto, se ci sono precedenti familiari di malattie rare o se uno o entrambi i genitori hanno sintomi simili, potrebbe essere utile consultare uno specialista per valutare il rischio di una condizione ereditaria.

Se sussistono sospetti su una malattia rara, è necessario sottoporsi ad esami diagnostici. Questi test possono includere analisi del sangue per identificare anomalie genetiche, imaging medici per valutare la struttura degli organi e altri test specializzati per individuare segni specifici della malattia. 

Quanto si vive con una malattia rara?

La prognosi delle malattie rare varia notevolmente a seconda della specifica condizione, della gravità dei sintomi e della risposta al trattamento. 

Alcune malattie rare possono avere un esito favorevole con un trattamento appropriato e una gestione adeguata dei sintomi.
Altre patologie possono essere invece progressive, possono portare a gravi disabilità fisiche o cognitive, impattando la qualità della vita e resistendo alle terapie disponibili, talvolta con esiti fatali.

Molte malattie rare sono croniche e richiedono una gestione continua dei sintomi e dei trattamenti. Questo può mettere a dura prova i pazienti e le loro famiglie, sia dal punto di vista emotivo, a causa della mancanza di cure efficaci e della progressione della malattia nel tempo, che finanziario per i costi delle terapie.

L'accesso a cure specializzate, supporto psicologico e risorse finanziarie può fare la differenza nella vita dei soggetti affetti da malattie rare.

Quale è la malattia più rara al mondo?

Non è possibile poter identificare con certezza la malattia più rara al mondo, poiché molte patologie rare sono sconosciute alla maggior parte della popolazione mondiale, in quanto descritte solo in pochi casi isolati o in comunità specifiche. 

Tuttavia, esistono alcune condizioni estremamente rare che si distinguono per la loro straordinaria rarità e unicità. Tra queste:

• il morbo di Ondine, una condizione genetica che causa problemi respiratori durante il sonno e coinvolge il controllo autonomo della respirazione
• la sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come “malattia dell'osso fantasma” o “malattia dell'osso che scompare”. Si caratterizza per il progressivo riassorbimento osseo, denominato osteolisi. La causa scatenante è la proliferazione di vasi linfatici che, avendo origine dal midollo osseo, infiltrano l'osso stesso.
  Questo processo porta quindi alla scomparsa delle cellule ossee, sostituite da cellule del tessuto fibroso. La sindrome colpisce prevalentemente bambini e adulti con un'età inferiore ai 40 anni.